Le modificazioni genetiche nella DM2

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La Distrofia Miotonica di tipo 2 di norma si manifesta nell’adulto dopo la quarta decade di vita ed i sintomi comprendono miotonia, debolezza e dolore muscolare, rigidità dei muscoli delle gambe e cataratta.
La DM2 è causata da un’espansione del numero di ripetizioni della tetrapletta CCTG a livello del gene CNBP, posizionato sul cromosoma 3. Dal punto di vista genetico i pazienti DM2 presentano un numero di ripetizioni tra 55 e 11000, rispetto agli individui sani dove la lunghezza delle ripetizioni CCTG è inferiore a 30. I pazienti con ripetizioni CCTG comprese tra 30 e 50 sono invece in una condizione di pre-malattia.


La DM2, nonostante sia per certi versi una malattia “simile” alla DM1, dal punto di vista genetico presenta invece molte differenze. Contrariamente alla DM1, infatti, nella DM2 il numero di ripetizioni CCTG non è correlato con un fenotipo e una sintomatologia più grave come invece avviene nella DM1. Inoltre i pazienti DM2 non mostrano il fenomeno dell’anticipazione genica, che nella DM1 invece porta ad un aumento delle espansioni nelle generazioni successive. Queste differenze fanno si che nella DM2 non esista una forma congenita, che invece nella DM1 rappresenta la forma più grave.