ULTIME NOTIZIE

Nel mese di agosto ci prenderemo una pausa, per riprendere le notizie nel mese di settembre.

Auguriamo a tutti buon riposo e un po’ di serenità.

 

Se non l’aveste ricevuta, vi invitiamo a leggere la Newsletter luglio 2019: “Dal prof. Meola informazioni sulla ricerca e sulla Fondazione

 


Diagnosi per la forma congenita o infantile della Distrofia Miotonica di tipo 1

 

La diagnosi per la forma congenita o infantile della Distrofia Miotonica di tipo 1 deve essere sospettata in tutti i bambini con storia familiare di DM1 e / o presentazione di uno o più dei seguenti segni e/o sintomi:

  • Ptosi palpebrale e / o debolezza della muscolatura masticatoria
  • Debolezza distale, principalmente dei flessori delle dita e del polso senza contratture o debolezza dei flessori del collo
  • Miotonia o “rigidità” dei muscoli
  • Caratteristiche autistiche o difficoltà di comunicazione sociale
  • Disturbo da deficit di attenzione, ansia e altri problemi comportamentali
  • Ritardo dello sviluppo e / o disabilità intellettiva
  • Difficoltà di apprendimento (ad es. Dislessia, discalculia)
  • Eccessiva sonnolenza diurna
  • Problemi gastrointestinali: costipazione o diarrea
  • Scoliosi
  • Aritmia
  • Recupero prolungato o arresto respiratorio a seguito di anestesia
  • Caratteristiche neonatali di ipotonia, debolezza, piede torto,difficoltà respiratoria o problemi di alimentazione

In presenza di questo segni e/o sintomi si raccomanda una valutazione in un Centro Neuromuscolare Specializzato.


Report dall’IDMC-12 (Consorzio Internazionale sulle Malattie Miotoniche) 

Dal 10 al 14 giugno si è tenuto a Gothenborg (Svezia) la dodicesima edizione del Consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche IDMC-12.

Nel Report sono riportate sinteticamente le novità presentate dai ricercatori per quanto riguarda la ricerca di base, clinica e gli sviluppi terapeutici per le Distrofie Miotoniche.


Presentazione dello spot sulle distrofie miotoniche su alcune reti televisive nazionali e locali

La campagna di sensibilizzazione per le Malattie Miotoniche attraverso la trasmissione gratuita dello spot su TV nazionali e locali è quasi terminata. Molte persone lo hanno visto e speriamo, in chi ancora non conosceva queste malattie, abbia suscitato anche solo un piccolo interesse. Questo è l’ultimo aggiornamento di dove lo spot è stato trasmesso.


Raccomandazioni per la cura dei pazienti affetti da DM1, DM2 e forma congenita e infantile della DM1

Raccomandazione per la DM1 (in italiano)

Raccomandazioni per l DM2 (in inglese)

Raccomandazioni per la forma congenita e ad esordio infantile della DM1 (in inglese)


Libro “I fatti”


Sei interessato a conoscere di più sulle distrofie miotoniche? Hai dubbi, domande, interrogativi su queste malattie anche se non ne sei affetto? C’è un libro scritto dal prof. Harper e la cui edizione italiana è stata curata dal Prof. Meola e stampata a cura della Fondazione Malattie Miotoniche che potrebbe rispondere a questa esigenza. Puoi leggerlo o scaricarlo qui. 


Storie

Malati, familiari, medici, ricercatori, volontari hanno voluto raccontare la propria storia che dice l’impegno a lottare quotidianamente per vincere sulle malattie miotoniche.

Leggile e se vuoi raccontare brevemente anche la tua storia, inviala con una foto a info@fondazionemalattiemiotoniche.org