ULTIME NOTIZIE

 

Studio multicentrico sulla insufficienza respiratoria cronica

E’ attualmente in corso in Italia uno studio multicentrico sui problemi respiratori che possono presentarsi anche sotto forma di affaticamento, sonnolenza diurna, disordini del sonno, ecc., con lo scopo di verificare l’efficacia della ventilazione non invasiva e di un farmaco, in pazienti affetti da Distrofia Miotonica di tipo 1.

 

Banchetto natalizio a sostegno della Fondazione Malattie Miotoniche

Questa domenica ci troverete sul sagrato della chiesa di Santa Francesca Romana col nostro banchetto a sostegno dei progetti della Fondazione Malattie Miotoniche. Venite a trovarci!

 

 


E’ in vendita il calendario a sostegno della Fondazione Malattie Miotoniche

 

Grazie alla Sig.ra Rosida Giavardi è stato realizzato un bellissimo calendario che sarà in vendita nelle scuole e il cui ricavato andrà a sostegno della ricerca contro le malattie miotoniche. Grazie a nome della Fondazione Malattie Miotoniche per la bellissima iniziativa!

 

 


Mostra di pittura dell’ artista Marilù S. Manzini a sostegno della ricerca scientifica per le malattie miotoniche

Sabato 16 dicembre, nella prestigiosa cornice dell’Oratorio della Passione in Piazza Sant’Ambrogio 15 a Milano,  si terrà la Mostra di pittura dell’artista Marilù S. Manzini.

La raccolta fondi con sottoscrizione a premi, è a favore della Fondazione Malattie Miotoniche e contribuirà a sostenere il lavoro dei ricercatori impegnati nei progetti di ricerca supportati dalla FMM.

  • Costo di ogni biglietto: 5 euro
  • Acquisto dei biglietti: rivolgersi a: Maria Grazia Boni – Cell.: 348 30 60 444 – e-mail: mgboni@mendsrl.it.
  • estrazione dei premi: ore 19 del 16 dicembre, durante la mostra di pittura.

 

La RAN-TRANSLATION: un nuovo meccanismo nella DM2

Il meccanismo patogenetico alla base delle distrofie miotoniche è ancora oggetto di studio da parte della comunità scientifica internazionale. Da una parte, infatti, mentre è accertato un coinvolgimento da parte dell’RNA mutato che porta al sequestro di alcune proteine regolatrici dello splicing in quello che è noto come “RNA gain of function model”, dall’altra ulteriori meccanismi sembrano essere coinvolti nella patogenesi del fenotipo multisistemico delle distrofie miotoniche.


Informazione sulle Distrofie Miotoniche

Il prof. Giovanni Meola intervistato al TG1 Medicina

 


Cena natalizia di raccolta fondi in favore della Fondazione Malattie Miotoniche

Anche quest’anno noi della Fondazione Malattie Miotoniche abbiamo voluto organizzare una cena natalizia allo scopo di scambiarci gli auguri, condividere le gioie ed i successi di quest’ anno e fare il punto della situazione. Tanti sono ancora i passi e gli sforzi da compiere nel 2018 in favore della ricerca scientifica e a sostegno di chi quotidianamente affronta le fatiche della malattia. Sarà l’ occasione per ascoltare le testimonianze di chi vive in prima linea questa sfida come ricercatore, medico, paziente, famigliare o sostenitore e lanciare un messaggio di speranza, perché crediamo che insieme possiamo raggiungere grandi traguardi.

Ma per fare questo abbiamo bisogno anche del tuo aiuto!

Condividi con noi questo momento importante, prenota il tuo posto al 333.5213847 e invita amici e parenti, saremo felici di averti con noi!!


Iniziativa Raccolta Fondi “Rompiamo l’indifferenza…nocciole per la ricerca”

Il Centro per lo studio delle Malattie Neuromuscolari – CMN promuove l’iniziativa “Rompiamo l’ indifferenza…nocciole per la ricerca” per sostenere la ricerca scientifica. I fondi raccolti saranno devoluti alla Fondazione Malattie Miotoniche per i progetti di ricerca da lei sostenuti. Se vuoi contribuire anche tu, richiedi il tuo quantitativo di nocciole da rivendere, via e-mail (info@fondazionemalattiemiotoniche.org) o telefonicamente al 333.5213847! Insieme possiamo fare la differenza!


Registro italiano per le Distrofie Miotoniche

Il registro italiano per le Distrofie Miotoniche, finanziato dal Ministero della Salute e coordinato dall’IRCCS Policlinico San Donato, fino ad ora ha raccolto dati di oltre 600 pazienti provenienti dai 18 centri sul territorio nazionale che hanno aderito a questo progetto.
Purtroppo il finanziamento da parte del Ministero della Salute è terminato.
La Fondazione Malattie Miotoniche è intenzionata con l’aiuto di tutti voi a sostenere questo progetto che è fondamentale per facilitare l’attività di studio, assistenza e cura e per offrire a nuovi pazienti con DM l’opportunità di aderire al Registro, anche in vista di futuri Trial clinici e farmacologici.

Vai al seguente link per contribuire con la tua donazione!!


Per noi è importante che arrivi il tuo aiuto e la tua forza a chi soffre di una malattia miotonica!


Storie

Malati, familiari, medici, ricercatori, volontari hanno voluto raccontare la propria storia che dice l’impegno a lottare quotidianamente per vincere sulle malattie miotoniche.

Leggile e se vuoi raccontare brevemente anche la tua storia, inviala con una foto a info@fondazionemalattiemiotoniche.org.

 



 

5×1000: la nostra forza è essere uniti!

……….infatti, grazie agli 857amici che hanno indicato la loro preferenza per la Fondazione Malattie Miotoniche nella dichiarazione dei redditi, quest’anno ci verranno corrisposti dallo Stato 42.778,75 euro: un contributo che sarà linfa vitale per proseguire i lavori di ricerca sulle malattie miotoniche. Con il 5 per mille dello scorso anno abbiamo potuto finanziare un’indagine innovativa sui difetti cardiaci nei pazienti con Distrofia Miotonica di tipo 1, per individuare situazioni di rischio. I risultati a livello internazionale sono stati così importanti da farla proseguire anche nel 2017 ed estenderla anche a chi è affetto dalla forma di Distrofia Miotonica di tipo 2.