ULTIME NOTIZIE

POTENZIALI FARMACI UTILIZZATI PER LA DISTOFIA MIOTONICA ATTUALMENTE IN SPERIMENTAZIONE CLINICA

 

Per la Distrofia Miotonica di tipo 1, oltre alle sperimentazioni con terapia genica attualmente in corso, ve ne sono altre che utilizzano farmaci, inizialmente sviluppati per trattare altre malattie (ad es. Alzheimer). Per conoscere di più su queste sperimentazioni attualmente in corso per la DM1 clicca QUI


COMPROMISSIONE CARDIACA NELLE MIOTONICE NON DISTROFICHE

Vi è una compromissione cardiaca nei pazienti affetti da miotonie non distrofiche (canalopatie del cloro e del sodio)? Fino ad oggi si pensava fosse un evento raro, ma un recentissimo studio tedesco, su una popolazione di 70 malati affetti da miotonie non distrofiche, ha evidenziato nell’8% dei pazienti con canalopatia del cloro (48), aritmie cardiache per le quali, in 3 casi, è stato necessario l’impianto del pace maker. Dati i risultati dello studio e la possibilità che i pazienti, per controllare la miotonia, possano assumere la Mexiletina, è opportuno il monitoraggio cardiaco periodico e regolare. (La pubblicazione completa nel link del titolo).


LA FONDAZIONE 10 ANNI DOPO

 

 

 

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DITROFIA MUSCOLARE TRA LE CATEGORIE CON ELEVATA FRAGILITA’ PER LA VACCINAZIONE

Tra le categorie con “elevata fragilità” indicate per la Vaccinazione anti Covid 19 vi è la Distrofia muscolare. Con questo termine si intende un gruppo di malattie genetiche che causano una progressiva debolezza e degenerazione dei muscoli usati durante il movimento volontario. La distrofia miotonica (DM) rientra nel gruppo delle distrofie muscolari. Quindi chi ne è affetto dovrebbe rientrare nel gruppo delle persone con elevata fragilità, anche se non è chiaro se ad oggi abbiano una reale specifica priorità per il vaccino.

Una lettera inviata al Ministro Speranza da 40 associazione e 104 parlamentari, richiede richiede di “inserire tutte le persone con disabilità nelle categorie prioritarie del piano vaccinale tenendo conto anche di elementi estranei al mero rischio clinico, legati, ad esempio, alle enormi difficoltà riscontrabili nel mantenimento delle misure di distanziamento, nelle attività di testing (per molti effettuare un tampone è difficilissimo), nel rispetto dell’isolamento e della quarantena domiciliare o nella gestione di un eventuale ricovero in caso di contagio”.
Speriamo che questo appello trovi una concreta risposta.

 


RICHIESTA CARTA PER LA VITA PER LE MIOTONIE NON DISTROFICHE (NDM) E LE PARALISI PERIODICHE (PP)

Sul sito della FMM è ora reperibile la scheda dedicata alla richiesta della Carta per la vita per le Miotonie non Distrofiche e per le Paralisi Periodiche.

 

 

 


RACCOMANDAZIONE PER LA CURA DEI PAZIENTI AFFETTI DA DM1, DM2 E FORMA CONGENITA E INFANTILE DM1

Raccomandazioni per la DM1 (in italiano)

Raccomandazioni per la DM2 (in inglese)

Raccomandazioni per la forma congenita e ad esordio infantile della DM1 (in inglese)


Libro “I fatti”


Sei interessato a conoscere di più sulle distrofie miotoniche? Hai dubbi, domande, interrogativi su queste malattie anche se non ne sei affetto? C’è un libro scritto dal prof. Harper e la cui edizione italiana è stata curata dal Prof. Meola e stampata a cura della Fondazione Malattie Miotoniche che potrebbe rispondere a questa esigenza. Puoi leggerlo o scaricarlo qui.


Storie

Malati, familiari, medici, ricercatori, volontari hanno voluto raccontare la propria storia che dice l’impegno a lottare quotidianamente per vincere sulle malattie miotoniche.

Leggile e se vuoi raccontare brevemente anche la tua storia, inviala con una foto a info@fondazionemalattiemiotoniche.org