ULTIME NOTIZIE
PROSSIMA LA SPERIMENTAZIONE SUI MALATI DM1 DA PARTE DELLA DYNE, CASA FARMACEUTICA AMERICANA
La DYNE in questo periodo di pandemia, ha messo a punto un farmaco DYNE 101 (composto trivalente formato da un anticorpo, da un ASO (oligonucleotide antisenso), coniugato al recettore tranferrmina (Trf1), espresso in modo considerevole sulla superficie del muscolo scheletrico.
La casa farmaceutica ha annunciato che (dopo il benestare della agenzia regolatoria americana FDA) nel 1° quadrimestre (Q1) del 2022, verrà condotto uno studio piota presso centri nordamericani su una coorte di 40-50 pazienti affetti dalla forma adulta di DM1. Leggi di più.
MEDICINA TRANSLAZIONALE E DI PRECISIONE NELL’AMBITO DELLE MIOTONIE CONGENITE (NDM) DA CANALOPATIA DEL CLORO
E’ stato recentemente pubblicato su una rivista internazionale da parte di ricercatori inglesi con capofila Michael Hanna (Brain 2021) uno studio su una coorte di 223 pazienti affetti da miotonia congenita da canalopatia del cloro, mettendo in evidenza i dati genetici e funzionali per tradurli nella pratica clinica. Per saperne di più leggere qui.
La Fondazione Malattie Miotoniche sta sostenendo due progetti di ricerca sullo stesso tema che vedono la collaborazione del Laboratorio di Medicina Translazionale dell’Università Milano-Bicocca e del Centro Dino Ferrari del Policlinico Ospedale Maggiore di Milano.
OPUSCOLO PER MMG E PEDIATRI DI LIBERA SCELTA
E’ a disposizione di tutti i sanitari che lo richiedono copia dell’opuscolo “LINEE GUIDA PER LA GESTIONE CLINICA E PRESA IN CARICO DEI PAZIENTI AFFETTI DA DM1 E DM2″.
E’ sufficiente farne richiesta scrivendo a info@fondazionemalattiemiotoniche, specificando nome, cognome ed indirizzo a cui inviare l’opuscolo.
Sul canale youtube della Fondazione è possibile vedere la videoregistrazione del Corso di aggiornamento per MMG e pediatri di libera scelta, su queste patologie.
CANALE YOUTUBE FONDAZIONE MALATTIE MIOTONICHE
RICHIESTA CARTA PER LA VITA PER LE MIOTONIE NON DISTROFICHE (NDM) E LE PARALISI PERIODICHE (PP)
Sul sito della FMM è ora reperibile la scheda dedicata alla richiesta della Carta per la vita per le Miotonie non Distrofiche e per le Paralisi Periodiche.
RACCOMANDAZIONE PER LA CURA DEI PAZIENTI AFFETTI DA DM1, DM2 E FORMA CONGENITA E INFANTILE DM1
♥Raccomandazioni per la DM1 (in italiano)
♣ Raccomandazioni per la DM2 (in inglese)
♦ Raccomandazioni per la forma congenita e ad esordio infantile della DM1 (in inglese)
Libro “I fatti”
Sei interessato a conoscere di più sulle distrofie miotoniche? Hai dubbi, domande, interrogativi su queste malattie anche se non ne sei affetto? C’è un libro scritto dal prof. Harper e la cui edizione italiana è stata curata dal Prof. Meola e stampata a cura della Fondazione Malattie Miotoniche che potrebbe rispondere a questa esigenza. Puoi leggerlo o scaricarlo qui.
Storie
Malati, familiari, medici, ricercatori, volontari hanno voluto raccontare la propria storia che dice l’impegno a lottare quotidianamente per vincere sulle malattie miotoniche.
Leggile e se vuoi raccontare brevemente anche la tua storia, inviala con una foto a info@fondazionemalattiemiotoniche.org