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1A GIORNATA SULLA CONSAPEVOLEZZA SULLA DISTROFIA MIOTONICA

Oggi è l 1a GIORNATA INTERNAZIONALE della CONSAPEVOLEZZA sulla DISTROFIA MIOTONICA, che si celebrerà in tutto il mondo il 15 settembre 2021.
La Fondazione Malattie Miotoniche promuoverà in occasione della giornata, un corso di formazione sulle distrofie miotoniche rivolto ai Medici di Medicina Generale e ai Pediatri di libera scelta di Milano e provincia. In quell’occasione verrà distribuito ai partecipanti un opuscolo con le “Linee guida per la gestione cinica e presa in carico dei pazienti affetti da DM1 e DM2”. Lo stesso materiale verrà poi inviato a tutti i MMG e pediatri di Milano e provincia e al personale sanitario che ne farà richiesta, anche attraverso gli stessi malati.

STUDIO GENETICO SULLA DM2

E’ stato pubblicato recentemente sulla rivista internazionale Frontiers in Genetics (Giugno 2021) uno studio sulla diagnosi genetica della DM2 in Italia, che ha riguardato 570 pazienti durante 14 anni di indagine. Allo studio, coordinato dalla Prof. Annalisa Botta dell’Università Tor Vergata di Roma, ha partecipato anche il prof. Meola. Il locus genico della DM2 è stato indagato con sofisticate tecniche genetiche. Per lo studio è risultato che la diagnosi molecolare è stata confermata in 187 pazienti (32,8%) e la malattia è principalmente associata alla miotonia, seguita da una iperckemia, astenia e dolori muscolari. Nella maggioranza dei pazienti è stata riscontrata una presenza di 25 tipi di alleli, in accordo con i dati della popolazione DM2 europea. Inoltre, pur se in pochi casi, è emersa la presenza di una “zona grigia” di premutazioni comprese tra 36 e 55 ripetizioni della tetrapletta. L’indagine genetica ha confermato per la DM2 l’abnorme ripetizione della tetrapletta CCTG con range compreso tra 75 e 11.000. Anche dai dati della letteratura, è possibile ipotizzare che la popolazione indagata rappresenti circa il 50% dei malati italiani affetti da DM2. La diagnosi genetica positiva, a carico solo del 32,8% della popolazione indagata, si scontra con l’analisi clinica che evidenzia la presenza di disturbi, anche se a volte molto lievi, che vengono presi in considerazione solo in centri specializzati. Conseguentemente tra la comparsa dei primi sintomi e la diagnosi genetica di malattia, vi è una fase di latenza che può arrivare fino a 14 anni.


IMPATTO DEI SINTOMI SULLA QUALITA’ DI VITA DEI PAZIENTI CON MIOTONIA NON DISTROFICA -NDM

Al recente congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari (ICNMD – 21/29 giugno 2021), è stato presentato uno studio collaborativo internazionale a cui ha partecipato anche il prof. Meola, sull’impatto dei sintomi sulla qualità di vita dei pazienti affetti da miotonia non distrofica – NDM. Per saperne di più  leggi qui.


CANALE YOUTUBE FONDAZIONE MALATTIE MIOTONICHE

Da oggi la Fondazione Malattie Miotoniche ha un nuovo canale YouTube al quale iscriversi per poter entrar a far parte della community. Sul canale verranno caricati i video di aggiornamento sulla patologia. STAY TUNED!

 


AGGIORNAMENTO DALLE CASE FARMACEUTICHE SULLA RICERCA PER LE DISTROFIE MIOTONICHE

La Fondazione americana per le malattie miotoniche (MDF) sta organizzando una serie di webinar con esperti di case farmaceutiche con l’intento di fare il punto della situazione su studi, ricerche e trial presenti e futuri nella DM1. Il calendario comprende: 5 febbraio = Dyne Therapeutics; 5 marzo = AMO Pharma; 2 aprile = Expansion Therapeutics; 7 maggio = Biogen-IONIS; 4 giugno LUPIN Neurosciences; 9 giugno = Arthex Biotech; 2 luglio = HB Armony Biosciences; 6 agosto = Avidity Biosciences.

Per conoscere le informazioni presentate di volta in volta da queste case farmaceutiche durante gli webinar, leggi qui.


RICHIESTA CARTA PER LA VITA PER LE MIOTONIE NON DISTROFICHE (NDM) E LE PARALISI PERIODICHE (PP)

Sul sito della FMM è ora reperibile la scheda dedicata alla richiesta della Carta per la vita per le Miotonie non Distrofiche e per le Paralisi Periodiche.

 

 

 


RACCOMANDAZIONE PER LA CURA DEI PAZIENTI AFFETTI DA DM1, DM2 E FORMA CONGENITA E INFANTILE DM1

Raccomandazioni per la DM1 (in italiano)

Raccomandazioni per la DM2 (in inglese)

Raccomandazioni per la forma congenita e ad esordio infantile della DM1 (in inglese)


Libro “I fatti”


Sei interessato a conoscere di più sulle distrofie miotoniche? Hai dubbi, domande, interrogativi su queste malattie anche se non ne sei affetto? C’è un libro scritto dal prof. Harper e la cui edizione italiana è stata curata dal Prof. Meola e stampata a cura della Fondazione Malattie Miotoniche che potrebbe rispondere a questa esigenza. Puoi leggerlo o scaricarlo qui.


Storie

Malati, familiari, medici, ricercatori, volontari hanno voluto raccontare la propria storia che dice l’impegno a lottare quotidianamente per vincere sulle malattie miotoniche.

Leggile e se vuoi raccontare brevemente anche la tua storia, inviala con una foto a info@fondazionemalattiemiotoniche.org