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IDMC-11: le novità emerse dal Consorzio Internazionale per le Distrofie Miotoniche

Si è appena conclusa l’undicesima edizione del Consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche (IDMC-11) a San Francisco. La Fondazione Malattie Miotoniche vi ha partecipato attivamente con la presenza del Prof. Meola e di un nutrito numero di medici e biologi, portando 11 contributi scientifici. Continua a leggere.

Per quanto riguarda il Trial sulla DM1 condotto dalla casa farmaceutica IONIS, si ricorda che era stato sospeso poiché il farmaco testato su un gruppo di pazienti americani non aveva dato i risultati attesi in termini di scomparsa o riduzione significativa della miotonia e della distrofia muscolare nonostante l’impiego di dosi significative del farmaco. Questi dati apparentemente negativi hanno però permesso di mettere a fuoco il percorso terapeutico da perseguire nel nuovo Trial.

Durante il Consorzio la IONIS ha ribadito la sua ferma volontà a continuare la ricerca e attualmente sta eseguendo uno studio pre-clinico sul modello animale della DM1 impiegando un amplificatore (LICA) del farmaco già testato (DMPK2rx-Ionis), per migliorarne la potenza e l’effetto terapeutico.

La somministrazione del LICA sul modello animale ha dimostrato che se coniugato con il farmaco DMPK2rx-IONIS ne aumenta in modo significativo l’effetto terapeutico, suggerendo l’impiego della coniugazione dei due farmaci nel futuro Trial per la DM1.

Alla domanda di un malato sulla tempistica di questa nuova fase, la Dott.ssa Mignon, Direttore del Settore Sviluppo Clinico della Ionis, non si è sbilanciata, spiegando che innanzitutto dovrà essere conclusa la fase pre-clinica. Se questa darà i risultati sperati, la Ionis potrà sottoporre la richiesta di autorizzazione del nuovo Trial alla FDA (Agenzia americana regolatrice del farmaco) ottenuta la quale il nuovo Trial potrà iniziare.

Altri dati interessanti e significativi emersi dal Consorzio hanno riguardato le ricerche sui biomarcatori, i Registri di malattia in particolare le informazioni emerse dal Registro francese sulle forme pediatriche e altre ricerche sia di base che cliniche. Continua a leggere.

Non solo Distrofie Miotoniche – a San Donato una speranza anche per la SLA

Nel volume di luglio del magazine del Gruppo Ospedaliero San Donato è stata pubblicata un’importante intervista effettuata al Prof. Giovanni Meola sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). La SLA, o malattia dei motoneuroni, è una patologia molto aggressiva che ad oggi impegna clinici e ricercatori in tutto il mondo per identificare cure più efficaci e combatterla in maniera definitiva. Continua a Leggere

Spot a favore della FMM_Spazi pubblicitari gratuiti 2017

Tra giugno e luglio 2017 alcune televisioni nazionali (Sky, La7 e Mediaset) e locali di molte regioni italiane hanno trasmesso lo spot realizzato a favore della Fondazione Malattie Miotoniche, con testimonial l’attore Paolo Sassanelli. Ecco dove e quando lo spot è passato sulle televisioni.

Speriamo che questa opportunità consenta di sollevare un velo su queste malattie, così poco conosciute dalla maggioranza della popolazione.

NEWSLETTER luglio 2017

E’ uscita la Newsletter di luglio 2017, che puoi leggere anche da qui.

Storie

Malati, familiari, medici, ricercatori, volontari hanno voluto raccontare la propria storia che dice l’impegno a lottare quotidianamente per vincere sulle malattie miotoniche.

Leggile e se vuoi raccontare brevemente anche la tua storia, inviala con una foto a info@fondazionemalattiemiotoniche.org.

5×1000: la nostra forza è essere uniti!

……….infatti, grazie agli 857amici che hanno indicato la loro preferenza per la Fondazione Malattie Miotoniche nella dichiarazione dei redditi, quest’anno ci verranno corrisposti dallo Stato 42.778,75 euro: un contributo che sarà linfa vitale per proseguire i lavori di ricerca sulle malattie miotoniche. Con il 5 per mille dello scorso anno abbiamo potuto finanziare un’indagine innovativa sui difetti cardiaci nei pazienti con Distrofia Miotonica di tipo 1, per individuare situazioni di rischio. I risultati a livello internazionale sono stati così importanti da farla proseguire anche nel 2017 ed estenderla anche a chi è affetto dalla forma di Distrofia Miotonica di tipo 2.