ULTIME NOTIZIE
Auguri
Con l’augurio più sincero per una serena Pasqua, cogliamo l’occasione per ringraziare tutti coloro che sostengono la Fondazione Malattie Miotoniche e hanno a cuore le persone che ogni giorno combattono contro queste malattie rare. Insieme potremo vincere questa battaglia!!!
E’ nata la figlia di Yara che si occupa della Comunicazione per la Fondazione Malattie Miotoniche. Auguri affettuosi ai genitori e benvenuta tra noi, piccola Nina.
Crampi notturni
Immagina di dormire sonni tranquilli e poi improvvisamente di svegliarti con la sensazione che il muscolo del polpaccio si contrae. I crampi notturni alle gambe si verificano in molte persone, ma avere una malattia neuromuscolare può rendere più difficile o addirittura impossibile sedersi e allungare i muscoli.
In che modo si può prevenire l’insorgenza di questo disturbo? Leggi di più
La procreazione Medicalmente Assistita (PMA)
La Procreazione Medicalmente Assistita (PMA), comunemente detta “fecondazione artificiale”, è l’insieme delle tecniche utilizzate per aiutare il concepimento in tutte le coppie, nei casi in cui il concepimento spontaneo è impossibile o estremamente remoto e nei casi in cui altri interventi farmacologici e/o chirurgici siano inadeguati. Leggi di più.
Sonno e disturbi respiratori nella DM2
Nella Distrofia Miotonica di tipo 1 è chiara la presenza di alcuni disturbi quali l’eccessiva sonnolenza diurna e le difficoltà respiratorie durante il sonno. Non così per le persone con Distrofia Miotonica di tipo 2. Da poco uno studio pubblicato sulla rivista internazionale Current Neurology and Neuroscience Reports prende in esame la presenza dei disturbi del sonno e della respirazione nella DM2. Per saperne di più leggi qui.
Un nuovo studio per la rimozione del RNA tossico nella DM1.
Nonostante ad oggi non ci siano ancora farmaci o trial clinici in atto per la cura delle Distrofie Miotoniche, la ricerca verso una terapia definitiva prosegue.
Negli ultimi anni la comunità scientifica internazionale ha cercato diversi metodi e approcci che potessero portare ad “eliminare” l’RNA tossico che causa la DM1.
A questo proposito recentemente è stato pubblicato un lavoro sulla rivista internazionale PNAS dal titolo “Precise small-molecule cleavage of an r(CUG) repeat expansion in a myotonic dystrophy mouse model”. Per saperne di più leggi qui.
Disabili e lavoro
Molte persone con problemi di disabilità sono in grado di lavorare. Nonostante questo, a causa di difficoltà reali prevalentemente fisiche o emerse dall’incontro della persona disabile con la realtà lavorativa, è molto alto il numero di coloro che lasciano prematuramente il lavoro. Per approfondire clicca qui.
Save the date
E’ il primo annuncio di una bella iniziativa promossa dai malati, famigliari e amici di Brescia e provincia: una bella occasione per stare insieme e per raccogliere fondi per la ricerca!!!
Grazie
Libro “I fatti”
Sei interessato a conoscere di più sulle distrofie miotoniche? Hai dubbi, domande, interrogativi su queste malattie anche se non ne sei affetto? C’è un libro scritto dal prof. Harper e la cui edizione italiana è stata curata dal Prof. Meola e stampata a cura della Fondazione Malattie Miotoniche che potrebbe rispondere a questa esigenza. Puoi leggerlo o scaricarlo qui.
Storie
Malati, familiari, medici, ricercatori, volontari hanno voluto raccontare la propria storia che dice l’impegno a lottare quotidianamente per vincere sulle malattie miotoniche.
Leggile e se vuoi raccontare brevemente anche la tua storia, inviala con una foto a info@fondazionemalattiemiotoniche.org