ULTIME NOTIZIE
Chiusura estiva
In agosto lo staff della Fondazione Malattie Miotoniche sospende la propria attività.
Saremo di nuovo con voi dagli inizi di settembre.
Buone vacanze a tutti!
Farmaco antimiotonico per le miotonie non distrofiche
Nelle miotonie non distrofiche (NDM) dovute a canalopatie del cloro e del sodio, per i pazienti che non tollerano la mexiletina come farmaco contro la miotonia, un recente studio danese ha dimostrato che la lamotrigina, farmaco antiepilettico agente contro i canali del sodio, ha un effetto terapeutico contro la miotonia. Il farmaco può essere prescritto dal neurologo in regime “off label” cioè fuori prescrizione, sotto la responsabilità del medico erogatore.
Un nuovo studio sul canale del sodio muscolare nella DM2
Studiare i fenotipi atipici di pazienti affetti da Distrofia Miotonica è da sempre uno degli obiettivi della Fondazione Malattie Miotoniche. A luglio è stato pubblicato un lavoro in cui è stata studiata una famiglia DM2 in cui un paziente presentava una grave miotonia, di cui si può sapere di più al link nel titolo.
Cena al Castello di Roccabianca
Grazie al GRUPPO GIOVANI DELL’INDUSTRIA DI PARMA che ci hanno permesso di illustrare durante il loro Summer Party le malattie miotoniche e grazie per la volontà di donare parte del ricavato della serata alla Fondazione Malattie Miotoniche: coniugare il sostegno alla ricerca con una maggiore informazione su queste malattie rare è la nostra mission!
Aggiornamento passaggi dello Spot televisivo sulla Fondazione Malattie Miotoniche
Anche quest’anno alcune reti nazionali (Sky, LA7, Mediaset, Alice, Marcopolo, Case design stile, Discovery) e locali-regionali ci hanno dato la possibilità di far passare gratuitamente in giugno e luglio lo spot con l’attore Sassanelli come testimonial, per presentare le malattie miotoniche e la Fondazione. Cliccando qui si possono vedere i periodi aggiornati di passaggio sulle TV dello spot.
Speriamo che tante persone possano vedere lo spot e capire che esistono anche queste malattie rare.
Grazie alla campagna del 5×1000, nel 2016 abbiamo raccolto 58.141,35 euro e 1.171 persone ci hanno dato la loro preferenza. Con questi fondi stiamo portando avanti importanti progetti di ricerca scientifica a favore di tutti coloro che sono affetti da malattie miotoniche. Aiutaci a costruire il domani con fiducia!
Libro “I fatti”
Sei interessato a conoscere di più sulle distrofie miotoniche? Hai dubbi, domande, interrogativi su queste malattie anche se non ne sei affetto? C’è un libro scritto dal prof. Harper e la cui edizione italiana è stata curata dal Prof. Meola e stampata a cura della Fondazione Malattie Miotoniche che potrebbe rispondere a questa esigenza. Puoi leggerlo o scaricarlo qui.
Storie
Malati, familiari, medici, ricercatori, volontari hanno voluto raccontare la propria storia che dice l’impegno a lottare quotidianamente per vincere sulle malattie miotoniche.
Leggile e se vuoi raccontare brevemente anche la tua storia, inviala con una foto a info@fondazionemalattiemiotoniche.org