ULTIME NOTIZIE

Agevolazioni fiscali in favore dei contribuenti portatori di disabilità

La normativa tributaria mostra particolare attenzione per le persone con disabilità e per i loro familiari, riservando loro numerose agevolazioni fiscali, come ad esempio per i figli a carico, l’acquisto di veicoli e altri mezzi di ausilio e sussidi tecnici e informatici, l’abbattimento delle barriere architettoniche, le spese sanitarie e l’assistenza personale. Leggi di più.


17° CONGRESSO NAZIONALE AIM

Dal 31 maggio al 3 giugno, nell’ex museo Diocesano di Siracusa, si terrà il 17° Congresso Nazionale dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM).

La Fondazione Malattie Miotoniche parteciperà al convegno con 4 interventi. Leggi di più


NEWSLETTER maggio 2017

E’ uscita la Newsletter di maggio 2017, che puoi leggere anche da qui.


AAN 2017: novità per la atrofia muscolare-spinale – SMA1

Sono stati presentati da parte di un gruppo di ricercatori dell’Ohio (USA) i risultati della terapia genica in fase 1 per la SMA 1, nota oltre che per la mortalità precoce, per la impossibilità per il bambino affetto a mantenere la posizione seduta, a girarsi su se stesso e a mantenere il controllo del capo.

Già in fase 1 il Trial ha raggiunto traguardi insperati, offrendo grandissima speranza per questa malattia così grave e fino ad oggi inguaribile. Leggi di più.


Storie

Malati, familiari, medici, ricercatori, volontari hanno voluto raccontare la propria storia che dice l’impegno a lottare quotidianamente per vincere sulle malattie miotoniche.

Leggile e se vuoi raccontare brevemente anche la tua storia, inviala con una foto a info@fondazionemalattiemiotoniche.org.


Report dall’American Academy of Neurology 2017

Dal 22 al 28 aprile si è tenuto a Boston (USA) il Convegno annuale dell’Accademia Americana di Neurologia (AAN- American Academy of Neurology) che riunisce neurologi provenienti da tutto il mondo.
Tra le comunicazioni orali ed i poster presentati durante il Convegno, il prof. Meola, che vi ha partecipato, ha scelto le ricerche più significative riguardanti le malattie miotoniche. (Leggi tutto)

Per quanto riguarda il Trial clinico sul farmaco IONIS-DMPKRx per la DM1,durante il Convegno non è stato presentato alcun aggiornamento né da parte delle case farmaceutiche Ionis Pharmaceuticals e Biogen né da parte dei clinici implicati. Molto probabilmente, se ci saranno avanzamenti nel Trial, questi verranno presentati al IDMC11 (Consorzio internazionale sulle Distrofie Miotoniche) che si terrà a San Francisco (USA) dal 5 al 9 settembre 2017 e a cui parteciperà il Prof. Meola, la moglie Paola e i ricercatori della FMM.


Lo stato dell’arte sulle alterazioni del sistema nervoso centrale nelle DM

Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche che, oltre a colpire i muscoli e il cuore, hanno anche importanti alterazioni a livello del sistema nervoso centrale. Negli ultimi anni sono stati fatti molti progressi nello studio dei meccanismi molecolari alla base dei diversi aspetti di queste patologie. In questa review la Dott.ssa Genevieve Gourdon, genetista francese che da anni ha dedicato la sua ricerca allo studio dei meccanismi molecolari alla base delle alterazioni cerebrali delle DM, e il Prof. Giovanni Meola, uno dei maggiori esperti a livello mondiale sulle alterazioni neurologiche delle DM, hanno voluto riassumere quanto noto sulle alterazioni a carico del sistema nervoso centrale al fine di sviluppare nuove strategie molecolari che possano agire a livello cerebrale e quindi migliorare la qualità di vita dei pazienti DM. (Leggi Tutto)


Progetto “Noi abbiamo qualcosa in più

La Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1) è una malattia multisistemica che colpisce diversi organi e apparati tra cui anche il cervello con disturbi cognitivi/comportamentali che possono presentarsi in grado e modalità differenti a seconda della forma di distrofia miotonica (congenita, infantile, giovanile, adulta, tardiva) e dell’evoluzione naturale della malattia stessa.

Il progetto “Noi abbiamo qualcosa in più“,  di durata biennale, è stato proposto dalla Fondazione Malattie Miotoniche in collaborazione con il Servizio di Psicologia Clinica dell’IRCCS Policlinico San Donato ed è finanziato dalla Fondazione Floriani.

Obiettivo del progetto: migliorare la qualità di vita dei pazienti DM1, nell’aspetto cognitivo-comportamentale.

Principali attività specifiche del progetto: valutazione neuropsicologica e psicologica di pazienti affetti da DM1, supporto psicologico ai pazienti e ai loro famigliari, riabilitazione neuro-cognitiva ai pazienti per preservare le capacità cognitive residue.


5×1000: la nostra forza è essere uniti!

……….infatti, grazie agli 857amici che hanno indicato la loro preferenza per la Fondazione Malattie Miotoniche nella dichiarazione dei redditi, quest’anno ci verranno corrisposti dallo Stato 42.778,75 euro: un contributo che sarà linfa vitale per proseguire i lavori di ricerca sulle malattie miotoniche. Con il 5 per mille dello scorso anno abbiamo potuto finanziare un’indagine innovativa sui difetti cardiaci nei pazienti con Distrofia Miotonica di tipo 1, per individuare situazioni di rischio. I risultati a livello internazionale sono stati così importanti da farla proseguire anche nel 2017 ed estenderla anche a chi è affetto dalla forma di Distrofia Miotonica di tipo 2.

 

Presidente Fondatore: Giovanni Meola

Vice Presidente: Santi Coco

Tesoriere: Enzo Mancinelli

Segretario Generale: Paola Lavano

Dott. Davide D’Acquino, Anestesista – Ospedale Niguarda

Prof. Giovanni Meola, Neurologo – Università degli Studi di Milano

Prof. Richard T. III Moxley, Neurologo – Università di Rochester (NY) – USA

Prof. Carlo Pellicciari, Biologo – Università di Pavia