Recenti scoperte sulla genetica delle Distrofie Miotoniche-1

Un gruppo di ricercatori scozzesi sotto la guida di Darren Monckton ha riportato recenti scoperte nel campo della genetica per la DM1. In particolare è stato dimostrato che le espansioni minori di 80 triplette (CTG) sono particolarmente instabili nella linea germinale maschile (spermatozoi) spiegando così la trasmissione per via paterna. Al contrario le espansioni maggiori di 80 triplette (CTG) sono molto più instabili nelle donne, spiegando così la trasmissione della malattia per via materna.
Tenuto conto che gli spermatozoi con l’aumento del numero delle triplette (anche maggiore di 80 CTG) sono più fragili e tendono a morire, nella linea germinale maschile vi è una minore capacità di trasmettere la malattia con fenotipo grave. Al contrario nella linea germinale femminile gli ovociti, essendo più resistenti anche con un aumento del numero delle triplette, possono trasmettere la malattia con la generazione di fenotipi più gravi, incluse le forme congenite. (dal 248th ENMC International Workshop Myotonic Dystrophies).