Un gruppo di ricercatori scozzesi sotto la guida di Darren Monckton ha riportato recenti scoperte nel campo della genetica per la DM1. In particolare è stato dimostrato che le espansioni minori di 80 triplette (CTG) sono particolarmente instabili nella linea germinale maschile (spermatozoi) spiegando così la trasmissione per via paterna. Al contrario le espansioni maggiori di 80 triplette (CTG) sono molto più instabili nelle donne, spiegando così la trasmissione della malattia per via materna.
Tenuto conto che gli spermatozoi con l’aumento del numero delle triplette (anche maggiore di 80 CTG) sono più fragili e tendono a morire, nella linea germinale maschile vi è una minore capacità di trasmettere la malattia con fenotipo grave. Al contrario nella linea germinale femminile gli ovociti, essendo più resistenti anche con un aumento del numero delle triplette, possono trasmettere la malattia con la generazione di fenotipi più gravi, incluse le forme congenite. (dal 248th ENMC International Workshop Myotonic Dystrophies).
Vivere con la Distrofia Miotonica: come affrontare le sfide con determinazione?
La Distrofia Miotonica, una rara malattia muscolare ereditaria, presenta sfide uniche per coloro che ne sono affetti. Conviverci vuol dire conoscerla per gestirla, mantenere una discreta qualità della vita, restare informati sulle ricerche, avere sempre il supporto emotivo dei familiari
14/09/2023
Nessun commento
