La terapia sintomatica della miotonia e della mialgia nelle distrofie miotoniche sia di tipo 1 che di tipo 2 e nelle canalopatie muscolari (miotonie non distrofiche) talora non è sufficiente. Per tale motivo in una piccola coorte di pazienti tedeschi (2 DM1, 2 DM2 e 2 canalopatie del cloro) che non avevano avuto alcun giovamento della mialgia con farmaci convenzionali (mexiletina, lamotrigina, ranolazine, ecc) fu somministrato ad uso compassionevole una miscela di cannabinoidi e tetraidrocannabinoidi per 4 settimane. Tutti i pazienti risposero in modo favorevole a tale terapia e la risposta fu valutata con scala soggettiva per la miotonia ed il dolore. Questi dati, recentemente pubblicati (Montagnese F et al. J Neurol 2020) anche se incoraggianti, necessitano di essere validati con studi controllati e randomizzati su coorti con maggior numero di pazienti per poter raggiungere una significatività statistica.
Modello murino della DM2: dal primo annuncio ai dati sul cervello. Cosa è emerso all’IDMC15
Il modello murino BAC della DM2 del gruppo Ranum riproduce l’instabilità dell’espansione e le alterazioni cerebrali dei pazienti. I dati presentati all’IDMC15 2026.
16/07/2026
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