La sonnolenza diurna è un disturbo che può interessare i malati affetti da distrofia miotonica sia di tipo 1 (in modo più rilevante) e di tipo 2. Consiste in una sonnolenza ostinata (si può cadere addormentati), spesso accompagnata da una generale mancanza di energia, che può essere presente nonostante un sonno notturno apparentemente adeguato e una limitata attività diurna.
Può essere un sintomo della malattia cioè di origine tipicamente cerebrale (come la mancanza di energia o la perdita di iniziativa) ma anche determinata da problemi respiratori. Da sottolineare che questo disturbo non interessa la maggioranza dei malati affetti da distrofia miotonica , che possono svolgere senza alcun problema qualunque tipo di attività lavorativa e non.
Per i malati che fossero soggetti a questo disturbo, si raccomanda di evidenziarlo al proprio medico curante che potrà tenere sotto controllo l’aspetto polmonare, indagare le abitudini di vita (consumo di alcool o caffeina, farmaci, qualità del sonno), intervenire farmacologicamente o proporre una terapia cognitivo-comportamentale in presenza di apatia e stanchezza associate alla sonnolenza..
A fronte di questi problemi il medico curante dovrebbe:
• Valutare la gravità dei sintomi con la scala di sonnolenza Epworth o altri questionari standardizzati e prescrivere studi del sonno se necessario con esecuzione di una polisonnografia con monitoraggio di:
– Movimenti periodici degli arti (attività muscolare durante il sonno)
– Elettroencefalogramma (EEG)
– Dinamica respiratoria
– Questo monitoraggio permetterà di valutare la presenza di apnee notturne di tipo ostruttivo e centrali (mediate dal sistema nervoso)
• Indirizzare ad un pneumologo e/o specialista del sonno se le scale di valutazione mostrano un punteggio positivo per disturbi del sonno
• Indagare le abitudini di vita: consumo di alcool o caffeina, farmaci utilizzati, abitudini di sonno
• Valutare la debolezza della muscolatura respiratoria sui disturbi del sonno, con una spirometria da seduti e supini
• Se si sospetta ipoventilazione notturna o diurna, considerare la ventilazione non invasiva a pressione positiva
• Considerare un trattamento con Modafinil se si sospetta una origine centrale della sintomatologia
• Considerare una terapia cognitivo-comportamentale e/o psicostimolante per l’apatia e la stanchezza associata alla sonnolenza
Confermato il rischio di malattie autoimmuni nella DM2
Studi recenti, tra cui anche quello del dott. Stojan insieme al prof. Giovanni Meola evidenziano rischi di malattie autoimmuni nella distrofia miotonica di tipo 2, non nella DM1. Nel 2024 la svolta