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PROGETTO MIOTONINA: TRIAL GENICO

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[icon color=”#2d5c88″ background=”#a5d1f6″ icon=”icon-lab” size=”14px” style=”smcircle”]FASE I/II – AGGIORNAMENTI

Prosegue la fase I/II del Trial genico per ridurre la tossicità della Miotonina alterata. Tale Trial è in corso in USA e sarà completato nel Dicembre 2016.

Lo studio intende esplorare la sicurezza, tollerabilità, la farmacocinetica e l’escrezione urinaria del farmaco “ISIS-IONIS DMPK” somministrato a dosi scalari con iniezioni sottocute in pazienti affetti dalla forma adulta di DM1 in 8 centri americani.

I criteri di inclusione sono meno restrittivi rispetto allo studio pilota iniziale in quanto sono eleggibili pazienti maschi e femmine, con età compresa tra 20 e 55 anni, con età di esordio della malattia dopo i 12 anni, con grado di ripetizione della tripletta CTG uguale o superiore a 100 e che siano ancora deambulanti senza ausilio, almeno per 25 metri.

I risultati attesi da questa fase del Trial sono incoraggianti ma rivelano ancora una giusta cautela nel proseguire nelle fasi successive, con la sperimentazione estesa ad un maggior numero di pazienti.


 

[icon color=”#2d5c88″ background=”#a5d1f6″ icon=”icon-lab” size=”14px” style=”smcircle”]FASE I/II – AGGIORNAMENTI

La Fase I/II del Trial genico per ridurre la tossicità della miotonina alterata, sta proseguendo senza effetti avversi in termini di sicurezza e tollerabilità del farmaco. Dai dati finora raccolti, è emerso che la nuova terapia genica riduce la tossicità della miotonina alterata fino al 70% nel muscolo scheletrico e nel 50% nel cuore. La terapia ha una lunga durata, essendo il farmaco ancora disponibile nel tessuto muscolare 13 settimane dopo la somministrazione.


 

[icon color=”#2d5c88″ background=”#a5d1f6″ icon=”icon-lab” size=”14px” style=”smcircle”]DONAZIONI ONLINE PER PROGETTO MIOTONINA

In Italia la FMM sta supportando il progetto miotonina, che consiste nella messa a punto di tecniche che quantificano tramite la biopsia muscolare ad ago sul muscolo tibiale anteriore, la percentuale di miotonina “tossica alterata” rispetto a quella sana. La conoscenza e la pratica di tali metodiche biomolecolari sono fondamentali per partecipare al trial genico.

IL SUPPORTO A QUESTO PROGETTO SI CONCRETIZZA ATTRAVERSO DONAZIONI TRAMITE BONIFICO BANCARIO O ONLINE, INDICANDO COME CAUSALE “PROGETTO MIOTONINA”


[icon color=”#2d5c88″ background=”#a5d1f6″ icon=”icon-lab” size=”14px” style=”smcircle”]FASE I/II – AGGIORNAMENTI

Negli Stati uniti è partito il Trial genico (ISIS-DMPK) in fase I/II (Progetto miotonina) con la finalità di abolire o mitigare sia la “miotonia” che la “distrofia”. In 4 Centri Neuromuscolari statunitensi (Università di Rochester-NY, Columbus-Ohio, Stanford-California e Tampa-Florida) sono stati arruolati pazienti affetti da DM1 senza alcuna compromissione cardiaca, con basso range di espansione CTG ma con evidente fenomeno miotonico e debolezza muscolare. I pazienti hanno cominciato la sperimentazione in doppio cieco (alcuni sottoposti al farmaco, altri al cosiddetto “placebo”). Lo studio è ancora in fase di sicurezza e i risultati saranno noti alla fine del 2015.


[icon color=”#2d5c88″ background=”#a5d1f6″ icon=”icon-lab” size=”14px” style=”smcircle”]FASE I/II

Negli USA, grazie a Isis Pharmaceuticals, Inc., è partita la Fase I/II del Trial Miotonina, rivolto a pazienti adulti affetti da DM1 per valutare la sicurezza e la tollerabilità di dosi multiple di un composto in fase di sperimentazione (ISIS-DMPKrx), progettato per ridurre la produzione di sostanze tossiche quali la Miotonina (DMPK) RNA nelle cellule, comprese le cellule muscolari, per il trattamento della DM1.


[icon icon=”icon-megaphone” color=”#2d5c88″ background=”#a5d1f6″ size=”14px” style=”smcircle”]RACCOLTA FONDI

In attesa della partenza anche in Italia del Trial (Fase III), sta proseguendo la raccolta fondi per il “Progetto Miotonina”, in particolare per borse di studio destinate a medici e ricercatori che dovranno seguire i pazienti arruolati per il trial e lavorare in laboratorio per questo progetto di terapia genica nonché per l’acquisto dei reagenti necessari.

Fino ad oggi per il progetto sono stati raccolti 12.150 €  grazie a due iniziative benefiche: lo spettacolo teatrale “Catena” rappresentato il 29 novembre 2014 presso il Teatro Gesualdo di Avellino (10.000/00 €) e la cena benefica organizzata il 15 dicembre 2014 presso il Ristorante Taurasi a Melegnano (2.150/00 € al netto delle spese). Ringraziamo tutti coloro che, a diverso titolo, hanno contribuito a queste raccolte fondi.

[icon undefined=”link” color=”#2d4c588″ icon=”icon-link2″ size=”14px”] “Se il muscolo perde forza indagare i geni” – Quotidiano.net


[icon color=”#2d5c88″ background=”#a5d1f6″ icon=”icon-lab” size=”14px” style=”smcircle”] 

TERAPIA GENICA DM1 – FASE I

Le case farmaceutiche ISIS e Biogen hanno formato un Comitato internazionale di esperti (Prof. Meola membro italiano) per mettere a punto la Fase I della sperimentazione della terapia genica rivolta alla Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1). In questa fase verranno arruolati 30-40 pazienti del Nord America a cui verrà somministrato il farmaco sperimentale per valutarne gli effetti tossici e la sicurezza.

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