La distrofia miotonica congenita è la forma neonatale della distrofia miotonica di tipo 1, con sintomi presenti anche nella fase prenatale.
La malattia viene trasmessa prevalentemente dalla madre che ne è portatrice spesso senza esserne a conoscenza e la trasmette al bambino in una forma molto più grave.
Nella forma congenita vi è un numero di ripetizioni di triplette maggiore di 1000.
Per la diagnosi della distrofia miotonica congenita è indispensabile in primo luogo una visita neurologica. Nel sospetto di distrofia miotonica l’esame importante ai fini diagnostici è il test genetico.
La distrofia miotonica congenita, nelle diverse fasi evolutive (dal periodo prenatale all’età adulta), può presentare le seguenti caratteristiche:
Periodo prenatale
- Movimento fetale inferiore al normale.
- Accumulo di fluido (edema) negli organi e nei tessuti del feto (idrope fetale).
- Aumento del liquido amniotico nella madre (polidramnios). Potrebbero verificarsi posizione di protesi, distacco della placenta e prolasso del cordone ombelicale.
Periodo neonatale
- il neonato presenta una ipotonia importante e difficoltà nella respirazione che necessita di una rianimazione immediata. A questo si aggiunge una grave difficoltà nella suzione e nella deglutizione.
- Miglioramento sostanziale nei bambini che sopravvivono nei primi sei mesi, spesso con uno sviluppo motorio ritardato nell’infanzia.
- Sviluppo di sintomi che imitano l’insorgenza dell’adulto DM1 negli ultimi anni.
Infanzia e adolescenza
- Graduale miglioramento dell’ipotonia neonatale e problemi di alimentazione (solo raramente presenti all’età di 3-4 anni).
- Sviluppo di abilità motorie ritardate. Quasi tutti i bambini imparano a camminare in modo indipendente, sebbene esista una grande variabilità rispetto a quando raggiungono questo traguardo.
- Sviluppo di abilità motorie fini ritardate nell’afferrare un giocattolo o un dito; nel trasferire un piccolo oggetto da una mano all’altra; nel manipolare oggetti; nel seguire il movimento con gli occhi; nell’autoalimentarsi.
- La miotonia non è tipicamente presente alla nascita, ma in genere inizia nei primi anni o nell’adolescenza.
- Debolezza nei muscoli (incluse le mani, i piedi e il viso) che può interferire con la mobilità e richiedere l’uso di dispositivi di assistenza (come tutori per piede, caviglia e ginocchia; gambaletti ortopedici).
- Mancanza di espressione facciale dovuta alla debolezza dei muscoli facciali.
- Compromissione dei muscoli della bocca, palato e mascella che può ritardare lo sviluppo del linguaggio e inibire la pronuncia corretta (può essere aumentata dalla perdita dell’udito).
Età adulta
- Peggioramento graduale dei sintomi; progressione sintomatica simile a quella osservata nell’adulto DM1.
