Dall’8 al 10 giugno si è tenuto a Padova il XXIII Congresso dell’Associazione Italiana di Miologia. Vi ha partecipato anche il prof. Meola che è intervenuto come moderatore di una sessione scientifica sulle canalopatie muscolari e miopatie infiammatorie.
Al Convegno sono stati presentati, sotto forma di poster i dati riguardanti ricerche scientifiche che la Fondazione Malattie Miotoniche ha in corso con la Dott.ssa D’Angelo dell’IRCCS Eugenio Medea, Nostra Famiglia di Bosisio Parini e con le Dott.sse Pagliarani e Lucchiari del Centro Dino Ferrari, Ospedale Maggiore di Milano.
1) Nel primo poster (IRCCS Eugenio Medea) sono stati riportati i risultati sul coinvolgimento dell’aspetto cognitivo della forma congenita infantile in rapporto alla forma adulta. Sono stati presi in considerazione 42 pazienti: 5 affetti da forma congenita, 10 dalla forma infantile e 27 dalla forma adulta. In questi pazienti, lo studio della storia naturale della malattia ha dimostrato che il deterioramento motorio e cardiorespiratorio inizia già nelle forme congenite e intorno ai 20 anni nelle forme infantili indicando come la conoscenza della evoluzione della malattia dal punto di vista motorio, cardiaco e respiratorio sia essenziale per valutare in futuro l’efficacia dei nuovi approcci terapeutici (terapia genica) nella DM1.
2) In collaborazione con il Centro Dino Ferrari sono stati presentati in 2 diversi poster i risultati di studi biomolecolari effettuati per pazienti affetti da paralisi periodica in presenza rispettivamente di nuove mutazioni del canale del sodio e del calcio: il primo studio ha riguardato due famiglie affette da una paralisi periodica ipokaliemica che mostravano una nuova mutazione, localizzata nel 5° segmento del 1° dominio del canale del sodio, permettendo così di ampliare lo spettro delle mutazioni a carico del canale del sodio con un fenotipo di paralisi periodica ipokaliemica.
Il secondo studio ha riguardato una famiglia di origine sud arabica, composta da 2 sorelle che mostravano una mutazione a carico del canale del calcio. Il fenotipo clinico era rappresentato da un lato da episodi di paralisi periodica, che si presentavano con esposizione al freddo della durata media di 10 minuti, dall’altro lato da un quadro di miopatia permanente da classificare come miopatia congenita. Questo nuovo fenotipo di miopatia congenita recessiva con esordio precoce di PP espande lo spettro fenotipico delle mutazioni a carico del canale del calcio.
