Distrofia Miotonica Congenita e Infantile
Distrofia Miotonica Congenita e Infantile, quali sono i sintomi, quando si manifesta e le aspettative di vita per i bambini affetti.
Trial Marina: risultati positivi solo dopo 6 mesi dalla prima somministrazione del farmaco
Trial clinico Marina, importanti novità: il farmaco AOC-1001 sta ottenendo risultati promettenti sia a livello biochimico e sia a livello clinico. Si attende ulteriore aggiornamento a marzo 2023.
Mutazioni Genetiche nelle Canalopatie:
continua il progetto finanziato da FMM
Progetto di ricerca, nell’ambito delle canalopatie muscolari, coinvolta la prof.ssa Ilaria Rivolta dell’Università Milano-Bicocca, rifinanziato dalla FMM, ha l’obiettivo di identificare le varianti delle mutazioni per mettere a punto terapie mirate al difetto funzionale
Trial Clinici Distrofia Miotonica.
2023: al via le sperimentazioni cliniche su pazienti
Accurata illustrazione dei trial clinici sulla distrofia miotonica da parte del prof. Meola. Case farmaceutiche importanti impegnate nelle sperimentazioni. La piperline aggiornata a settembre 2022 prevede fasi cliniche nel 2023 per molti progetti.
Disturbi gastrointestinali nella distrofia miotonica
Disturbi Gastrointestinali nella Distrofia Miotonica, è il tema affrontato dal prof. Luca Pastorelli nel punto d’ascolto del 15 dicembre scorso. Disponibili le slide presentate all’evento.
Ricerca su Canalopatie Muscolari:
interessante aggiornamento sul progetto
Aggiornamento nell’ambito della ricerca clinica sulle canalopatie muscolari. I dati dello studio svolto nel 2022 hanno consentito di dare certezza genetica e diagnostica della malattia. Scoperte altre due mutazioni del gene che causano la miotonia. Passi avanti anche nella ricerca di base.
Debolezza Muscolare e Dolore nella Distrofia Miotonica
Debolezza muscolare e dolore nella distrofia miotonica. i temi caldi dell’intervento del prof. Meola nel punto d’ascolto. Una sintesi descrittiva dove puoi scaricare la presentazione dell’intervento.
Malattie autoimmuni nei pazienti con DM2
Presenza di malattie autoimmuni nei pazienti con DM2 Nell’ambito della collaborazione tra l’Università di Belgrado (Stojan Peric e collaboratori) e la Fondazione Malattie Miotoniche (Prof. Meola), è stato recentemente pubblicato uno studio clinico, condotto sui pazienti DM2 del registro Serbo e Sloveno; è da ricordare l’altissima prevalenza di questa patologia in questi paesi, paragonabile a […]
Compromissione cognitiva nella DM2:
nuovo studio con l’Università di Belgrado
Pubblicato un nuovo studio internazionale sul cognitivo, svolto in collaborazione con l’Università di Belgrado. Si indagano le funzioni lobo frontali ed esecutive in pazienti DM2.
Convegno Euro-Dyma: breve resoconto
Convegno Euro-Dyma: 2gg di lavori con le associazioni di pazienti di alcune nazioni europee. Breve resoconto del prof. Meola. Soddisfatti dell’incontro i partecipanti. Il prossimo appuntamento è per il 2023 in Grecia.