Nuove scoperte sull’apparato urinario nella Distrofia Miotonica di tipo 1

Nuova ricerca di Harvard rivela il coinvolgimento dell’apparato urinario nella Distrofia Miotonica di tipo 1. Come questa scoperta migliora la comprensione della malattia e offre nuove opportunità per la diagnosi e il trattamento dei pazienti?

RNA circolari nella distrofia miotonica di tipo 1: nuove scoperte per diagnosi e terapie future

Ricercatori dell’IRCCS-Policlinico San Donato hanno identificato un RNA circolare specifico (circARHGAP10) come potenziale biomarcatore e bersaglio terapeutico nella distrofia miotonica di tipo 1.

Ottava Giornata per le Malattie Neuromuscolari – GMN 2025 22 marzo 2025 – Tavola Rotonda

Resoconto della Tavola Rotonda sulle Malattie Neuromuscolari del 22 marzo 2025: il Prof. Meola illustra le sfide nella gestione delle Distrofie Miotoniche, l’importanza della sensibilizzazione, gli strumenti innovativi della Fondazione Malattie Miotoniche e le criticità nell’accesso ai farmaci.

Aggiornamento dei PDTA per Distrofie Miotoniche: Un Passo Avanti nell’Assistenza

PDTA aggiornati per Distrofie Miotoniche: approccio innovativo in Lombardia per migliorare diagnosi e assistenza dei pazienti.

Misurazione Indiretta dell’Affaticabilità nella Distrofia Miotonica di Steinert con Sensori Indossabili (IMU)

Sensori indossabili (IMU) possono misurare oggettivamente l’affaticabilità nei pazienti con Distrofia Miotonica di Steinert (DM1). Lo studio esplora l’uso del Test del Cammino di 6 Minuti (6MWT) per monitorare l’evoluzione della malattia e migliorare i trial clinici.

Caratterizzazione delle Lesioni Cerebrali nella DM1 tramite Risonanza Magnetica

Lesioni cerebrali nella DM1: scopri lo studio con risonanza magnetica e le implicazioni cliniche. Analisi di imaging e correlazioni neuropsicologiche

Storia Naturale della Malattia e Presa in Carico dei Pazienti con Distrofia Miotonica di Tipo 1 (DM1)

Analisi della storia naturale della Distrofia Miotonica di Tipo 1 (DM1) attraverso 30 anni di studi clinici. Valutazione della progressione neuromuscolare, motoria e respiratoria per ottimizzare la gestione terapeutica e migliorare la qualità di vita dei pazienti.

Studio sugli Aspetti Cognitivi e Neuropsicologici nella Forma Congenita e Infantile della DM1 (CDM)

Studio sulla compromissione cognitiva nella Distrofia Miotonica di Tipo 1 (DM1) attraverso test neuropsicologici e imaging cerebrale. Analisi di atrofia corticale, lesioni della sostanza bianca e impatti sulle funzioni cognitive e motorie.

Miotonia Congenita di Becker: Un Caso Innovativo di Diagnosi e Trattamento

Miotonia Congenita di Becker: diagnosticata e trattata attraverso un innovativo approccio multidisciplinare. Caso studio e nuove prospettive terapeutiche.

Potenziali Terapie per la Distrofia Miotonica di Tipo 2 (DM2): Stato dell’Arte e Prospettive Future

Distrofia Miotonica di tipo 2 (DM2): nuove frontiere terapeutiche, con focus sui recenti sviluppi nella ricerca e modelli sperimentali.