ASPETTI CARDIOLOGICI

Malati affetti da Distrofia Miotonica di tipo 1

Nei malati di DM1 il coinvolgimento cardiaco è frequente e può talvolta causare un decesso precoce (morte improvvisa).

I problemi cardiologici sono di 2 tipi:

Problemi del ritmo cardiaco: il cuore è dotato di cellule specializzate che generano e trasmettono l’impulso elettrico a tutte le cellule cardiache permettendo una contrazione regolare del cuore.

Queste cellule specializzate (tessuto di conduzione) possono essere colpite dalla malattia con conseguente alterazione del ritmo cardiaco che può esprimersi in modo diverso, dai cosiddetti blocchi di conduzione fino a quadri molto gravi, anche mortali, come la tachicardia e la fibrillazione ventricolare. Le alterazioni del ritmo cardiaco possono manifestarsi clinicamente come perdite di coscienza (sincope) o palpitazioni (percezione del battito cardiaco da parte del paziente).

Cardiomiopatia: le cellule che compongono il cuore possono andare incontro ad una graduale degenerazione che comporta una compromissione della funzione cardiaca fino ad un quadro di vera e propria insufficienza cardiaca in cui il cuore non è più in grado di svolgere a pieno la sua funzione di pompa sanguigna.

Ad oggi non è possibile stabilire a priori con sicurezza quali siano i pazienti a rischio per morte improvvisa o che possano sviluppare aritmie maggiori. In particolare non è univoca la correlazione con il grado di espansione CTG o CCTG, pur essendoci evidenze che tanto maggiore l’espansione tanto più alta la predisposizione a sviluppare aritmie.

Per una accurata valutazione cardiologica, è molto importante considerare i sintomi riferiti dai pazienti (in particolare palpitazioni, lipotimie, sincopi), fare un esame clinico completo e quindi eseguire i seguenti esami: ECG basale, registrazione Holter delle 24 ore ed eventualmente uno studio elettrofisiologico endocavitario (cateterismo cardiaco).

Molto importante è anche l’ecocardio-color-doppler, che fornisce informazioni precise sull’anatomia e funzionalità del cuore. Questo esame può evidenziare anomalie della contrazione cardiaca ancora silenti e quantificare la dilatazione e la disfunzione dei ventricoli nei pazienti che vanno incontro a scompenso cardiaco.

Sulla base dei dati clinici e strumentali raccolti può essere indicato l’impianto di un Pace-maker stimolatore o di un defibrillatore (ICD). Nei casi in cui vi siano tachiaritmie atriali refrattarie ai farmaci antiaritmici si può eseguire l’ablazione trans catetere del substrato aritmogeno.

Qualora poi si manifestassero segni di scompenso cardiaco, dovrà essere attuata la terapia di questa condizione con vari farmaci.

 

Malati affetti da Distrofia Miotonica di tipo 2

Nella distrofia miotonica di tipo 2 le complicanze cardiache sono meno frequenti di quella di tipo1, pur manifestandosi con i medesimi problemi del ritmo cardiaco e della cardiomiopatia.

I decessi per morte improvvisa sono molto rari.

Malgrado ciò, è importante che i pazienti siano seguiti regolarmente con una valutazione cardiologica annuale.