Malati affetti da Distrofia Miotonica di tipo 1

Nei malati di DM1 il coinvolgimento cardiaco è frequente e può talvolta causare un decesso precoce (morte improvvisa).

I problemi cardiologici sono di 2 tipi:

Problemi del ritmo cardiaco: il cuore è dotato di cellule specializzate che generano e trasmettono l’impulso elettrico a tutte le cellule cardiache permettendo una contrazione regolare del cuore.

Queste cellule specializzate (tessuto di conduzione) possono essere colpite dalla malattia con conseguente alterazione del ritmo cardiaco che può esprimersi in modo diverso, dai cosiddetti blocchi di conduzione fino a quadri molto gravi, anche mortali, come la tachicardia e la fibrillazione ventricolare. Le alterazioni del ritmo cardiaco possono manifestarsi clinicamente come perdite di coscienza (sincope) o palpitazioni (percezione del battito cardiaco da parte del paziente).

Cardiomiopatia: le cellule che compongono il cuore possono andare incontro ad una graduale degenerazione che comporta una compromissione della funzione cardiaca fino ad un quadro di vera e propria insufficienza cardiaca in cui il cuore non è più in grado di svolgere a pieno la sua funzione di pompa sanguigna.

Ad oggi non è possibile stabilire a priori con sicurezza quali siano i pazienti a rischio per morte improvvisa o che possano sviluppare aritmie maggiori. In particolare non è univoca la correlazione con il grado di espansione CTG o CCTG, pur essendoci evidenze che tanto maggiore l’espansione tanto più alta la predisposizione a sviluppare aritmie.

Per una accurata valutazione cardiologica, è molto importante considerare i sintomi riferiti dai pazienti (in particolare palpitazioni, lipotimie, sincopi), fare un esame clinico completo e quindi eseguire i seguenti esami: ECG basale, registrazione Holter delle 24 ore ed eventualmente uno studio elettrofisiologico endocavitario (cateterismo cardiaco).

Molto importante è anche l’ecocardio-color-doppler, che fornisce informazioni precise sull’anatomia e funzionalità del cuore. Questo esame può evidenziare anomalie della contrazione cardiaca ancora silenti e quantificare la dilatazione e la disfunzione dei ventricoli nei pazienti che vanno incontro a scompenso cardiaco.

Sulla base dei dati clinici e strumentali raccolti può essere indicato l’impianto di un Pace-maker stimolatore o di un defibrillatore (ICD). Nei casi in cui vi siano tachiaritmie atriali refrattarie ai farmaci antiaritmici si può eseguire l’ablazione trans catetere del substrato aritmogeno.

Qualora poi si manifestassero segni di scompenso cardiaco, dovrà essere attuata la terapia di questa condizione con vari farmaci.

Malati affetti da Distrofia Miotonica di tipo 2

Nella distrofia miotonica di tipo 2 le complicanze cardiache sono meno frequenti di quella di tipo1, pur manifestandosi con i medesimi problemi del ritmo cardiaco e della cardiomiopatia.

I decessi per morte improvvisa sono molto rari.

Malgrado ciò, è importante che i pazienti siano seguiti regolarmente con una valutazione cardiologica annuale.

Nelle distrofie miotoniche di tipo 1 e 2 (DM1 e DM2) sono spesso presenti problemi legati all’apparato gastrointestinale che incidono gravemente sulla qualità di vita dei pazienti.

Ciò è dovuto principalmente alla muscolatura dell’apparato digerente che viene anch’essa colpita in queste patologie e che contribuisce alla progressione del cibo e alla sua digestione.

Il coinvolgimento si può manifestare nella bocca (minor forza nella masticazione e con fenomeno miotonico linguale), nella faringe (debolezza muscolare, miotonia e disfagia orofaringea), nell’esofago (rallentato transito esofageo e deboli contrazioni), nello stomaco (alterato svuotamento gastrico e nausea), nell’intestino (diminuita motilità con conseguente crescita di batteri nell’intestino tenue, diarrea, crampi addominali).

Si possono presentare fenomeni di reflusso gastroesofageo, stipsi o diarrea croniche, addominalgia, meteorismo, colestasi e colelitiasi sia nella DM1 che nella DM2.

I pazienti possono andare incontro a pseudo-ostruzioni da ileo adinamico, come a fenomeni ostruttivi propriamente detti; per tali motivi la comparsa acuta di alvo chiuso al transito di feci e gas dovrebbe sollecitare un inquadramento urgente.

Si è inoltre riscontrata una maggiore incidenza di calcoli biliari che possono manifestarsi con attacchi dolorosi (colica biliare).

Per una corretta valutazione di questi disturbi sarebbe necessario procedere a:

  • Terapia occupazionale e fisioterapia, logopedia (per la disfagia).
  • Screening metabolico ed endocrino.
  • Visita da un dietologo e valutazione gastrointestinale.
  • Valutazione attenta di gonfiore e dei segni di pseudo-ostruzione.

Alcuni suggerimenti per migliorare le problematiche presenti:

  • Il reflusso gastroesofageo può essere trattato evitando pasti a tarda notte, elevazione della testa del letto e farmaci antireflusso.
  • Costipazione, diarrea, dolore addominale, gonfiore possono essere trattati con la modifica della dieta con l’introduzione di piccoli pasti a basso contenuto di grassi.
  • L’uso di colestiramina può contribuire ad alleviare la diarrea.
  • La dismotilità dell’intestino tenue e del colon può rispondere ai farmaci anti-miotonici.

La debolezza muscolare nella forma adulta della Distrofia Miotonica di tipo 1

L’età di esordio è variabile, in genere si colloca tra i 20 e i 40 anni.

La debolezza muscolare è dovuta alla degenerazione delle fibre muscolari.

I muscoli più frequentemente colpiti sono:

  • muscoli della mano (flessori delle dita) che comportano una difficoltà a maneggiare oggetti
  • muscoli del collo: in particolare i muscoli flessori della nuca. Il paziente può lamentare una difficoltà ad alzare la testa quando è sdraiato.
  • muscolatura facciale: le palpebre risultano abbassate (ptosi), le labbra sporgenti e vi è una atrofia del muscolo temporale, con conseguente difficoltà nella masticazione.
  • muscoli della gamba: il paziente può avere difficoltà a sollevare il piede durante la marcia (“piede cadente”).
  • muscolatura oro-faringea (bocca, gola): la debolezza di questi muscoli può portare a difficoltà nella deglutizione con possibile passaggio di alimenti nelle vie aeree con conseguente infiammazione del polmone (polmonite ab ingestis) specie nella fase avanzata della malattia. Dislocazione ricorrente della mandibola.
  • Sono talora presenti dolori muscolari.

Il paziente può avere, inoltre, difficoltà nel parlare con conseguenti problemi nella vita sociale e di relazione.

La debolezza muscolare nella Distrofia Miotonica di tipo 2

L’età di esordio è nell’età adulta, dai 40 anni in su.

I muscoli più frequentemente colpiti nella DM2 sono:

  • muscoli della mano (flessori delle dita) con conseguente difficoltà a maneggiare oggetti
  • muscoli del collo in particolare i muscoli flessori della nuca. Il paziente può lamentare una difficoltà ad alzare la testa quando è sdraiato.
  • muscoli dell’anca e delle cosce con difficoltà a camminare, salire le scale e rialzarsi dalla posizione seduta.
  • Sono molto spesso presenti dolori muscolari, che rappresentano una grande limitazione della qualità di vita di questi pazienti.

Complessivamente l’atrofia muscolare è meno marcata che nella DM1.

Alcuni suggerimenti per limitare i dolori muscolari e la debolezza muscolare

  • Utilizzo di farmaci antinfiammatori non steroidei.
  • Evitare gli oppiacei. Comunque la terapia antidolorifica deve essere sempre coordinata con il medico di base o lo specialista.
  • Consigliata la terapia acquatica.
  • Consigliata la fisioterapia, la terapia fisica, la terapia occupazionale.
  • Per ridurre la debolezza muscolare degli arti inferiori, si possono utilizzare il tutore per ginocchio, caviglia, piede; il gambaletto ortopedico, le molle di Codevilla.
  • Collare ortopedico per sostenere il capo quando il paziente è seduto.
  • Per la ptosi palpebrale: occhiali con supporti. Raramente è indicata la terapia chirurgica.
  • Per la dislocazione ricorrente della mandibola raramente è consigliato l’intervento chirurgico.

Distrofia Miotonica di tipo 1 e di tipo 2

E’ una delle caratteristiche cliniche della malattia, soprattutto della DM1. E’ causata da un alterato rilasciamento muscolare. Tipicamente dopo una contrazione (per esempio stringere i pugni) il muscolo ha difficoltà a rilasciarsi e ritornare allo stato iniziale. Viene riferita dai pazienti come una sensazione di rigidità muscolare (“non riesco ad aprire le mani”) con conseguente difficoltà ad eseguire alcuni gesti come per esempio aprire un barattolo. I muscoli più colpiti sono quelli delle mani e della lingua ed in misura minore l’orbicolare degli occhi con difficoltà a riaprire gli occhi dopo una chiusura forzata ed i muscoli della masticazione.

Il freddo peggiora questa rigidità mentre la ripetizione dell’esercizio rende il movimento più fluido (fenomeno del riscaldamento, in inglese “warm up”).

Nella DM1 la miotonia clinica è generalizzata a tutti i muscoli ed è molto severa.

Nella DM2 la miotonia clinica è talora assente e ciò rappresenta una difficoltà nella diagnosi clinica della malattia.

La miotonia è rilevabile a livello elettromiografico nel 90-100% nella DM1 e nel 50-60% nella DM2.

Alcuni suggerimenti per migliorare la miotonia

  • Utilizzo di farmaci antimiotonici come la Mexiletina (antiaritmico di Classe C).

Anche se i polmoni non sono interessati direttamente nella Distrofia Miotonica sia di tipo 1 che di tipo 2, lo è la muscolatura respiratoria (il diaframma e i muscoli intercostali) determinando l’insorgenza di diverse problematiche:

  • I muscoli respiratori, più deboli a causa della malattia, possono rendere difficile tossire ed espellere le secrezioni dal torace, causando ricorrenti infezioni polmonari. Ciò avviene in particolare nei pazienti affetti in modo più severo, ma può essere peggiorato da una difficoltà di deglutizione (vedi ultimo punto) con conseguente cibo “che va di traverso” e che entra nei polmoni, generando anche infezioni polmonari (polmonite ab ingestis). In questo caso sarebbe opportuno indagare sia la funzionalità della muscolatura respiratoria sia la presenza di difficoltà nella deglutizione con indagini specifiche.
  • La debolezza dei muscoli respiratori può comportare delle apnee notturne con conseguente abbassamento del livello di ossigeno nel sangue durante la notte, provocanco eccessiva sonnolenza e cefalea.
  • Molti pazienti con DM1 E DM2 notano che mandibola e lingua si possono a volte irrigidire, causando difficoltà nel masticare e deglutire; a volte la mandibola può “uscire di sede”, ma solitamente rientra da sola. Questa rigidità nella masticazione è probabilmente dovuta alla miotonia in questi muscoli, ma è meno importante di ciò che succede nella parte “involontaria” della deglutizione, una volta che il cibo ha lasciato la bocca e scende in gola (esofago) per raggiungere lo stomaco. Qui la muscolatura “involontaria” o “liscia” è coinvolta nel processo e, se è alterata, come nella Distrofia Miotonica, allora il cibo o i liquidi possono bloccarsi ad un certo punto, o possono entrare nei condotti che portano ai polmoni invece che allo stomaco. Ciò può causare infezioni polmonari (vedi “torace e polmoni”), ma anche far tossire e sputare mentre si mangia o si beve; il cibo può sembrare bloccato in gola e deve essere rimosso bevendo. Se i problemi di deglutizione sono importanti, può darsi che debbano essere indagati tramite speciali procedure radiologiche, e può essere di grande aiuto consultare un terapista del linguaggio e della deglutizione.

Alcuni suggerimenti per migliorare queste problematiche

  • Se i problemi respiratori sono dovuti a cibo che “è andato di traverso”, allora la soluzione è riconoscere il problema ed arrestarlo. Può aiutare correggere la dieta, in associazione con un terapista del linguaggio e della deglutizione, come anche evitare che il cibo risalga dallo stomaco non dormendo completamente sdraiati ed evitando cene abbondanti e a tarda ora.
  • Se la causa è la debolezza della muscolatura respiratoria di notte, allora può essere utile adottare un apparecchio che stimola la respirazione notturna.
  • È importante trattare immediatamente ogni bronchite o infezione della gola con antibiotici per evitare che l’infezione “si estenda ai polmoni”, cosa che si verifica più facilmente se la tosse è debole. Anche in questo caso un fisioterapista può essere in grado di insegnare esercizi di respirazione che mantengano i polmoni liberi.
  • Nei controlli medici periodici dei pazienti affetti da DM, dovrebbero far parte anche semplici misurazioni della funzione polmonare.