Dalla diagnosi di distrofia miotonica alla caratterizzazione di fenomeni atipici
Le distrofie miotoniche (DM1 e DM2) sono patologie neuromuscolari genetiche la cui prevalenza nella popolazione mondiale è ancora incerta. Queste patologie, infatti, sono ad oggi ancora sottodiagnosticate a causa dell’eterogeneità dei sintomi e della complessità dei metodi utilizzati per arrivare ad una diagnosi certa di patologia. All’IRCCS Policlinico San Donato è presente l’unità di Neurologia […]
Master di II livello “Diagnosi, cura e ricerca nelle malattie neuromuscolari”
Negli ultimi anni i progressi nella ricerca e nella terapia hanno permesso a molte persone affette da malattie neuromuscolari di vivere più a lungo, di migliorare la qualità della vita e di avere un maggiore riconoscimento clinico, socio-assistenziale e sanitario. Per rinnovare le conoscenze in questo campo per una diagnosi corretta ed aggiornata, l’Università degli […]
La diagnosi delle distrofie miotoniche: il contributo della fondazione malattie miotoniche
Le distrofie miotoniche (DM1 e DM2) sono patologie neuromuscolari genetiche la cui prevalenza nella popolazione mondiale è ancora incerta. Queste patologie, infatti, sono ad oggi ancora sottodiagnosticate a causa dell’eterogeneità dei sintomi e della complessità dei metodi utilizzati per arrivare ad una diagnosi certa di patologia. I test genetici utilizzati sono infatti molto complessi, e […]
Test genetico
Il test genetico (noto anche come test del DNA) è una diagnosi definitiva per stabilire se una persona ha o meno una Distrofia Miotonica. Il test si esegue su un campione di sangue analizzando il DNA presente all’interno dei globuli bianchi. Per la Distrofia Miotonica di tipo 1 vengono quantificate il numero di triplette CTG […]
I biomarcatori cardiaci nelle distrofie miotoniche
La morte cardiaca improvvisa dovuta a blocchi atrioventricolari o aritmie è una delle maggiori cause di morte per i pazienti affetti da Distrofia Miotonica. Per questo motivo, le linee guida per la cura ed il trattamento di questi pazienti prevedono controlli periodici cardiaci, quali l’elettrocardiogramma (ECG), l’Holter cardiaco e visite cardiologiche per valutare eventuali interventi […]
Il libro “La Distrofia Miotonica – I Fatti”
Il Prof. Meola introduce così il libro scritto dal Prof. Harper: “Il libro “La Distrofia Miotonica – I Fatti”, di cui ho avuto l’onore di curare l’edizione italiana, è stato scritto da Peter S. Harper, professore emerito di Genetica Umana dell’Università di Cardiff – Regno Unito, clinico illustre ed insigne esperto di questa patologia. Questo […]
I biomarcatori nelle Malattie Miotoniche
Un ruolo fondamentale nello sviluppo di nuovi farmaci per le malattie rare, quali le malattie miotoniche, è svolto dai marcatori biologici, i “biomarcatori”. Questi sono indicatori di processi fisiologici, patologici o di risposte biologiche all’intervento terapeutico. Ad oggi, nessun trial clinico può iniziare senza l’identificazione di validi biomarcatori che possano dimostrare l’efficacia di un farmaco […]
Agevolazioni per disabili per l’acquisto di una vettura
Chi ha diritto alle agevolazioni per l’acquisto di una vettuta? non vedenti e sordi; disabili con handicap psichico o mentale, titolari dell’indennità di accompagnamento o disabili con grave limitazione della capacità di deambulazione o affetti da pluriamputazioni (come previsto dal comma 3 dell’articolo 3 della legge n. 104/1992 e certificato con verbale dalla Commissione ASL […]
Studio multicentrico sulla insufficienza respiratoria cronica
I problemi respiratori sono uno dei sintomi presenti nei pazienti affetti da Distrofia Miotonica (DM1 e DM2). Nello specifico, nei pazienti DM1 problemi legati all’apparato respiratorio rappresentano la causa di circa il 70% dei decessi e sono la principale causa di morte nei neonati affetti dalla forma congenita della patologia. Ad oggi, purtroppo, solo una […]
Banchetto natalizio a sostegno della Fondazione Malattie Miotoniche
Domenica 10 dicembre presso il sagrato della chiesa di Santa Francesca Romana in Viale Regina Giovanna saranno presenti i volontari della Fondazione Malattie Miotoniche con un banchetto a sostegno dei progetti di ricerca. Vi aspettiamo numerosi!!
