Progetti di Ricerca Conclusi

Progetti di Base Canalopatie Muscolari

Canalopatie Muscolari: breve introduzione

Le canalopatie muscolari sono un gruppo di malattie ereditarie molto rare causate da una alterazione dei canali ionici muscolari, voltaggio dipendenti, critici per l’eccitabilità della membrana muscolare. La ricerca in questo settore è in continua evoluzione. La FMM ha deciso di sostenere ricerche in questo campo presso istituti scientifici universitari particolarmente competenti in questo settore.

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LA CARTA PER LA VITA

  1. E’ stato eseguito uno studio sul rapporto tra le selenopatie e il canale del calcio nelle miopatie congenite, in collaborazione con l’Università di Basilea

  • Aberrant regulation of epigenetic modifiers contributes to the pathogenesis in patients with selenoprotein N-related myopathiesHum Mutat. Bachmann C, Noreen F, Voermans NC, Schär PL, Vissing J, Fock JM, Bulk S, Kusters B, Moore SA, Beggs AH, Mathews KD, Meyer M, Genetti CA, Meola G, Cardani R, Mathews E, Jungbluth H, Muntoni F, Zorzato F, Treves S. 2019 Jul;40(7):962-974.

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