Progetti di Ricerca in corso

Canalopatie Muscolari: breve introduzione

Le canalopatie muscolari sono un gruppo di malattie ereditarie molto rare causate da una alterazione dei canali ionici muscolari, voltaggio dipendenti, critici per l’eccitabilità della membrana muscolare. La ricerca in questo settore è in continua evoluzione. La FMM ha deciso di sostenere ricerche in questo campo presso istituti scientifici universitari particolarmente competenti in questo settore.

RICHIEDI

LA CARTA PER LA VITA

Titolo del progetto

Correlazione genotipo-fenotipo nelle canalopatie muscolari del sodio e del cloro

Centro di Ricerca

Centro Dino Ferrari - Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore - Milano 

Tipologia di finanziamento

Assegno di ricerca

Obiettivi del progetto

Confermare mutazioni già note o evidenziarne di nuove per correlarle al quadro clinico dei pazienti, nell’ottica di una medicina di precisione o medicina personalizzata al fine di comprendere meglio la fisiopatologia della malattia e identificare nuove terapie farmacologiche che migliorino la qualità di vita dei pazienti.

Pubblicazioni

I primi dati significativi sono stati pubblicati su:

  • Pagliarani S, Lucchiari S, Scarlato M, Redaelli E, Modoni A, Magri F, Fossati B, Previtali SC, Sansone VA, Lecchi M, Lo Monaco M, Meola G, Comi GP. Sodium Channel Myotonia Due to Novel Mutations in Domain I of Na v 1.4 Front Neurol. 2020 Apr 29;11:255. doi: 10.3389/fneur.2020.00255. eCollection 2020.PMID: 32411069”. 

  • Locci S, Cardani R, Brunori P, Lucchiari S, Comi GP, Federico A, De Stefano N, Meola G, Mignarri A. Co-occurence of DMPK expansion and CLCN1 mutation in a patient with myotonia. Neurological Svciences. 2021 Aug 13

Titolo del progetto

Caratterizzazione elettrofisiologica dei canali ionici responsabili delle miotonie

Centro di Ricerca

Laboratorio di Fisiologia translazionale sulle canalopatie dell’Università degli studi Milano-Bicocca, 

Tipologia di finanziamento

Sostegno al progetto

Obiettivi del progetto

Negli ultimi anni è emerso che diverse mutazioni anche negli stessi canali ionici possono rispondere in maniera diversa ai farmaci, suggerendo quindi l’importanza di un trattamento farmacologico individuo specifico. Il progetto ha l’obiettivo di caratterizzare dal punto di vista elettrofisiologico le diverse mutazioni presenti nei canali ionici (sodio, potassio e cloro) dei pazienti affetti da canalopatie muscolari. Sono condotti studi approfonditi elettrofisiologici per valutare le caratteristiche biofisiche dell’espressione dei mutanti evidenziati nei pazienti. Tale approccio ha dei risvolti pratici con l’impiego di farmaci mirati in vitro, che possono essere applicati nella pratica clinica.

Pubblicazioni

In fase di elaborazione

 

Progetti attuali

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RICHIEDI LA CARTA PER LA VITA

Un aiuto significativo può validamente essere rappresentato dalla creazione di una “Carta di identità della propria malattia”: un documento di riconoscimento che ciascun malato possa portare con sé ed esibire al medico che funga da strumento in cui sono presenti raccomandazioni e precauzioni di importanza vitale, in sintesi una “Carta per la vita”.