La Dott.ssa Martina Rimoldi, classe ’90, si laurea alla Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Milano. Successivamente consegue la specializzazione in Genetica Medica presso l’Università degli Studi Gabriele d’Annunzio a Chieti, presentando una tesi di specializzazione dal titolo “WHOLE EXOME SEQUENCING NEI NEONATI CON DIFETTI CONGENITI: L’IMPORTANZA DELL’APPROCCIO «PHENOTYPE FIRST» E DEL «REVERSE PHENOTYPING» NELL’INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO DELLE SINDROMI RARE”, a novembre 2022.
Attualmente è Medico ricercatore c/o UO Neurologia – sez. Neuromuscolari e rare, IRCCS Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. Si occupa nello specifico di:
- attività di ricerca nell’ambito delle patologie neuromuscolari e rare, in particolare “Studio e follow up clinico di pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker”
- attività di consulenza pre/post test genetici per pazienti affetti da Distrofia Miotonica (DM1, DM2)
La dott.ssa Rimoldi svolgerà attività di consulenza genetica, in affiancamento al prof. Meola, ai pazienti affetti da malattie miotoniche e alle loro famiglie.
Queste attività rientrano nella sua specializzazione di Medico consulente genetista che abbraccia i seguenti campi:
- oncogenetica (tumori eredo-familiari);
- consulenze Genetiche pre e post NIPT (test di screening su DNA fetale);
- patologie della riproduzione (infertilità/poliabortività);
- inquadramento diagnostico di condizioni sindromiche e/o geneticamente determinate.
La Dott.ssa Rimoldi è autrice di diverse pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali indicizzate sul tema della genetica.
