Ricerca DM1 e DM2: Gli Ultimi Sviluppi dal Convegno di Indianapolis
Aggiornamento maggio 2025 – Importanti novità per i pazienti affetti da distrofia miotonica DM1 e DM2: l’incontro internazionale con le case farmaceutiche di Indianapolis ha rivelato progressi significativi nella ricerca di nuove terapie per le malattie miotoniche.
Il convegno internazionale con le case farmaceutiche si è tenuto a Indianapolis dal 1 al 4 maggio 2025, organizzato dall’EURO DYMA e dalla MDF.
Il Professor Giovanni Meola, in qualità di membro del Comitato Scientifico dell’EURO DYMA e Presidente della nostra Fondazione, ha partecipato attivamente a questo evento che ha visto la presenza di circa 50 aziende farmaceutiche, prevalentemente nordamericane, con la partecipazione di due importanti realtà europee.
Cosa Sono le Malattie Miotoniche: Una Panoramica
Le malattie miotoniche, in particolare la distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) e di tipo 2 (DM2), sono patologie genetiche rare che colpiscono il sistema muscolare, cardiaco e neurologico. Attualmente, migliaia di pazienti in Italia e nel mondo attendono terapie efficaci per migliorare la qualità della vita.
Trial Clinici 2025-2026: Le Terapie Più Promettenti
Avidity Biosciences: Del-desiran Conferma l’Efficacia
Lo studio Marina e la sua estensione Marina Olè, che utilizzano il farmaco Del-desiran, continuano a mostrare risultati positivi. I dati presentati continuano a confermare gli effetti benefici già osservati in precedenza:
- Riduzione significativa della miotonia
- Miglioramento della forza muscolare
- Effetti benefici sostenuti nel tempo
Quindi ancora un passo avanti significativo nel trattamento della DM1.
Dyne-101: La Prima Terapia Multi-Organo per DM1
Novità importante: il trial Dyne-101 rappresenta un’innovazione nella cura delle malattie miotoniche. A differenza di altri farmaci che si concentrano esclusivamente sul tessuto muscolare scheletrico, questo trattamento agisce su:
- Sistema nervoso centrale (cervello)
- Muscolo cardiaco
- Muscolatura liscia (apparato intestinale)
- Muscoli scheletrici
Un aspetto molto positivo è che l’arruolamento in Europa, e quindi anche in Italia, inizierà nel primo quadrimestre del 2026, dopo aver ottenuto le necessarie autorizzazioni dalla FDA americana e dall’EMA europea.
Sanofi BrAAVe: Rivoluzione CRISPR per le Malattie Miotoniche
Sanofi Francia – Studio BrAAVe: L’Innovazione della Medicina Genomica
Lo studio BrAAVe di Sanofi rappresenta una delle novità più significative del panorama di ricerca perché introduce la medicina genomica nel trattamento della DM1.
Nel dettaglio, questo approccio utilizza vettori virali invece dei tradizionali oligonucleotidi antisenso, basandosi sulla tecnica innovativa del CRISPR-GNDMr.
Questa terapia genica:
- Elimina direttamente il DNA alterato
- Richiede una singola somministrazione
- Offre benefici persistenti nel tempo
Queta terapia genica già in fase preclinica ha prodotto risultati particolarmente positivi sul modello animale, mostrando:
- Riduzione significativa della miotonia
- Miglioramento della forza muscolare
- Riduzione delle alterazioni cardiache
- Prima coorte: pazienti di 18-50 anni in buone condizioni generali
- Seconda coorte: pazienti di 10-50 anni con basso o moderato rischio cardiaco
- Controllo della miotonia
- Potenziamento della forza muscolare
- Agisce su muscoli e cervello
- È applicabile alle forme pediatriche di DM1
- Può trattare anche la DM2
- Riduce le proteine tossiche DMPK e MBNL
- Dyne-101: arruolamento dal Q1 2026
- Sanofi BrAAVe: in attesa approvazione EMA
- Altri studi: iter autorizzativo in corso
- Età: da 10 a 64 anni (secondo il trial)
- Condizioni cardiache: basso-moderato rischio
- Capacità deambulatoria: richiesta per alcuni studi
- Tipo di malattia: DM1 confermata geneticamente
- 5+ farmaci in trial avanzati
- Approcci terapeutici diversificati
- Terapie geniche sempre più precise
- Risultati clinici incoraggianti
- Monitorare tutti i trial clinici
- Facilitare l’accesso alle sperimentazioni
- Fornire informazioni aggiornate
- Sostenere la ricerca scientifica
Il trial clinico prevede due gruppi di pazienti DM1:
La durata prevista è di 24 mesi iniziali, seguiti da un follow-up a lungo termine di 36 mesi. Un aspetto molto promettente è che una singola dose del farmaco sembra avere effetti benefici persistenti nel tempo.
Vertex Galileo: Trial di Fase III in Corso
Il trial di fase III Galileo Vertex in Nordamerica sta proseguendo con l’utilizzo di un oligonucleotide (ASO) in pazienti adulti di età compresa tra 18 e 64 anni. ).
Attualmente in fase di ottimizzazione del dosaggio, si concentra su:
Terapie Europee per DM1 e DM2: L’Italia in Prima Linea
ARTHEx Biotech: ATX-01 per Bambini e Adulti
Il trial spagnolo con il farmaco ATX-01 utilizza un meccanismo innovativo che contrasta direttamente le cause genetiche della DM1:
Per Gene (Boston) – Risultati Promettenti
I dati di Per Gene mostrano miglioramenti significativi già dopo la prima dose del farmaco con benefici evidenti sulla miotonia e sulle capacità funzionali come il cammino e la forza muscolare.
Quando Arriveranno le Nuove Terapie in Italia?
UnaTimeline Realistica per i Pazienti Italiani
2026: Anno chiave per l’inizio dei trial europei.
Gli iter burocratici e il complesso scenario regolatorio attuale hanno posto resistenze su cui si sta lavorando.
La situazione attuale è la seguente:
Criteri di Partecipazione ai Trial
I criteri di inclusione variano per studio:
Malattie Miotoniche: Prospettive Future L’Evoluzione della Ricerca
Rivoluzione Terapeutica in Atto
Il 2025 segna una svolta per le malattie miotoniche!
Un aspetto molto positivo è l’evoluzione dell’approccio terapeutico: non si tratta più solo di trattare il muscolo scheletrico, ma di sviluppare terapie che agiscono su più organi e sistemi, includendo il sistema nervoso centrale, il cuore e la muscolatura liscia.
È interessante notare che la ricerca non è più esclusivamente americana: le due case farmaceutiche europee presenti (Sanofi e ARTHEx Biotech) stanno sviluppando approcci particolarmente innovativi, dimostrando che l’Europa è attivamente coinvolta nel progresso scientifico per le malattie miotoniche.
Supporto ai Pazienti e Famiglie
Fondazione Malattie Miotoniche: Il Vostro Punto di Riferimento
La Fondazione Malattie Miotoniche ETS, guidata dal Professor Giovanni Meola, continua a:
Conclusioni: Un Futuro di Speranza per le Malattie Miotoniche
Il Convegno di Indianapolis 2025 ha confermato che la ricerca sulle malattie miotoniche sta vivendo un momento di svolta storica. Con multiple terapie in fase avanzata di sperimentazione e l’arrivo dei primi trial europei nel 2026, la prospettiva per i pazienti affetti da DM1 e DM2 non è mai stata così promettente.
L’impegno congiunto di ricercatori internazionali, case farmaceutiche e organizzazioni di pazienti sta creando le basi per trasformare radicalmente il trattamento delle malattie miotoniche nei prossimi anni.
