Questi i sintomi più comuni:
• Sviluppo motorio normale o leggermente ritardato.
• Problemi muscolari del viso e del collo, ma in genere non associati all’aspetto del viso che caratterizza la forma congenita.
• Piede cadente (debolezza dei muscoli dorso flessori del piede) con andatura “steffante” con trascinamento della punta del piede; conseguenti difficoltà nell’equilibrio e nella deambulazione e predisposizione a facili cadute.
• Debolezza dei muscoli del polpaccio, che causano difficoltà nel saltare, stare in punta di piedi e correre.
• Miotonia, in particolare i muscoli intrinseci della mano (difficoltà a rilasciare la presa, specialmente al freddo) e della lingua (che porta a parlare più lentamente).
• Con l’età adulta vi è un peggioramento graduale dei sintomi e una progressione sintomatica simile a quella osservata nel paziente in cui la malattia insorge in età adulta.
Alcune indicazioni per migliorare l’aspetto muscolare:
• Esercizi motori di intensità bassa o moderata, sotto la supervisione di un fisiatra che dovrà studiare programmi individuali mirati.
• Uso di tutori.
• Programma di logopedia per migliorare eventuali problemi di linguaggio.
• Terapia antimiotonica con mexiletina previo stretto contatto dello stato cardiaco.
