Stanchezza nelle Distrofie Muscolari Miotoniche: Cause, Sintomi e Rimedi
La stanchezza fisica è il secondo sintomo più frequente nei pazienti affetti da DM1. La valutazione professionale, effettuata da terapisti occupazionali mediante scale specifiche, può fornire un supporto mirato e personalizzato.
Sonnolenza nella Distrofia Miotonica: Cause, Sintomi e Rimedi
La sonnolenza è un disturbo debilitante per i pazienti affetti da Distrofia Miotonica. Esso deve essere oggetto di valutazione clinica per un trattamento appropriato che può migliorare significativamente la qualità della vita dei pazienti.
La Carta per la Vita CDM: Raccomandazioni per la Distrofia Miotonica Congenita
Carta per la Vita CDM: la guida completa della Fondazione Malattie Miotoniche per gestire la distrofia miotonica congenita e infantile.
NIV: Guida Completa alla Ventilazione Non Invasiva per Pazienti con Distrofia Miotonica
NIV, ventilazione non invasiva essenziale per pazienti con Distrofia Miotonica. Indicazioni, diagnosi e trattamento per migliorare la loro qualità della vita.
Le palpitazioni o sincopi: principali segni cardiaci nella DM1 e nella DM2
Palpitazioni e Sincopi, segnali cardiaci nella DM1 e nella DM2. Quali azioni preventive bisogno eseguire? Uno studio recentemente pubblicato sulla Risonanza Cardiaca come strumento innovativo di indagine
Riunione Autunnale Euro-DYMA: Novità sui Trial Clinici e Supporto ai Pazienti
Euro-DYMA 2024 a Bordeaux: i rappresentanti europei hanno discusso dei progressi dei trial clinici sulla distrofia miotonica, condividendo strategie per supportare i pazienti e aumentare la pressione sulle agenzie regolatorie.
The Mytonic Dystrophies: Richard Moxley, James E. Hilbert, Giovanni Meola
Pubblicato sul secondo volume “Rosemberg’s, Molecular and genetic basis of neurological and psychiatric disease”,il capitolo “The myotonic Dystrophies” con autori R.T. Moxley III, J.E. Hilbert dell’Università di Rochester (NY) e Giovanni Meola, fondatore e presidente della FMM ETS.
Premio Nobel per la Medicina 2024
Premio Nobel per la Medicina 2024 assegnato agli scienziati americani Victor Ambros e Gary Ruvkun per la loro scoperta sui microRNA.
Sindrome di Andersen-Tawil
Hai mai sentito parlare di Sindrome di Andersen-Tawil ? E’ una forma molto rara di canalopatia del potassio, i cui sintomi coinvolgono il cuore, l’apparato muscolare e malformazioni scheletriche.
Lamotrigina e Mexiletina a confronto nelle Miotonie Non Distrofiche
Uno studio randomizzato rileva che la lamotrogina può avere la stessa efficacia della Mexiletina, considerato farmaco di prima scelta, nelle Miotonie Non Distriche.
