Recenti ricerche genetiche hanno evidenziato che un gruppo di famiglie con distrofia miotonica di tipo 1 ad esordio adulto (3-5%dei casi) ha ereditato anziché la tripletta CTG, delle varianti di triplette CCG, CGG, CAG o CTC. L’interesse della scoperta consiste nel fatto che tali triplette sono molto più stabili sia nella linea germinale maschile che femminile e nelle linee somatiche e sono associate a dei pattern di eredità insolita (ridotto o assente fenomeno della anticipazione genetica e quadro clinico lieve o normale) (dal 248th ENMC International Workshop Myotonic Dystrophies).
Nuove scoperte sull’apparato urinario nella Distrofia Miotonica di tipo 1
Nuova ricerca di Harvard rivela il coinvolgimento dell’apparato urinario nella Distrofia Miotonica di tipo 1. Come questa scoperta migliora la comprensione della malattia e offre nuove opportunità per la diagnosi e il trattamento dei pazienti?
23/04/2025
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