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Le Malattie Miotoniche sono malattie genetiche rare poco conosciute e studiate in Italia.
Con il nostro lavoro di medici, ricercatori e volontari vogliamo offrire un’opportunità di cura e una migliore qualità di vita ai malati italiani.
Notizie
Ricerca sulle Canalopatie muscolari: Studio delle Varianti SCN4A nella Miotonia
Ricerca FMM su varianti SCN4A e miotonia: caratterizzazione funzionale di tre varianti patogenetiche del gene SCN4A in pazienti con mutazione CLCN1 G190S. Medicina di precisione per canalopatie muscolari.
Disturbi del Sonno e Disfunzione Respiratoria nella DM1 Infantile: Nuovo Studio Internazionale
Studio distrofia miotonica bambini: correlazione tra espansione CTG e severità respiratoria. Linee guida per pazienti, famiglie e medici.
Collaborazione Internazionale per la Ricerca sulla Distrofia Miotonica di Tipo 2: Visita ai Laboratori Grittgene Therapeutics
Nuova collaborazione tra FMM e Grittgene Therapeutics per la ricerca sulla Distrofia Miotonica di tipo 2. Prof. Meola visita laboratori USA: progressi e speranze per i pazienti DM2.
Workshop Internazionale ENMC: Migliorare la Gestione dei Sintomi Gastrointestinali nella Distrofia Miotonica
Workshop ENMC 2024 su distrofia miotonica e sintomi gastrointestinali: nuove linee guida, questionario diagnostico e terapie per disturbi digestivi nella DM.
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