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Le Malattie Miotoniche sono malattie genetiche rare poco conosciute e studiate in Italia.
Con il nostro lavoro di medici, ricercatori e volontari vogliamo offrire un’opportunità di cura e una migliore qualità di vita ai malati italiani.
Notizie
Scoperta di Biomarcatori nella Distrofia Miotonica di Tipo 2: La Carnosina come Indicatore Diagnostico
La carnosina muscolare rilevabile con risonanza magnetica può facilitare diagnosi precoce e monitoraggio della malattia.
Anticipazione genetica nella Distrofia Miotonica di tipo 1
Anticipazione genetica nella DM1: come l’espansione delle triplette CTG aumenta la gravità della distrofia miotonica nelle generazioni successive.
Alterazioni cerebrali nella Distrofia Miotonica di tipo 1: nuovi risultati dalla ricerca italiana
Ricercatori italiani caratterizzano le lesioni cerebrali nella Distrofia Miotonica di tipo 1 con tecniche avanzate di risonanza magnetica. I risultati dello studio.
Studio longitudinale di risonanza magnetica cerebrale nella distrofia miotonica di tipo 2
Ricerca tedesca documenta cambiamenti cerebrali nella DM2 attraverso studio longitudinale con risonanza magnetica. Risultati importanti per diagnosi e terapia.
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