ULTIME NOTIZIE

 

13th INTERNATIONAL MYOTONIC DYSTROPHY CONSORTIUM

IDMC13-logo

L’International Myotonic Dystrophy Consortium (IDMC13) quest’anno si terrà ad Osaka in Giappone. E’ l’appuntamento scientifico internazionale più importante riguardante le Distrofie Miotoniche. Si tiene ogni 2 anni, nel 2007 fu organizzato dal prof. Giovanni Meola a Milano. Il prof. fa parte del comitato organizzatore e parteciperà come moderatore: Leggi di più.


 
ESERCIZIO FISICO E DISTROFIE MIOTONICHE

Studi internazionali dimostrano chiaramente che, in pazienti affetti da distrofia miotonica, l’esercizio fisico può portare ad un modesto ma significativo beneficio fisiologico. Ecco alcuni suggerimenti pratici: Leggi di più.


CANALOPATIE DEL SODIO E COMPROMISSIONE DEL MUSCOLO SCHELETRICO E DEL CERVELLO

In particolare le canalopatie muscolari del sodio in cui è presente una funzione cellulare esagerata (guadagno di funzione) possono comportare uno spettro di malattie quali le Paralisi Periodiche Iper, normo e Ipokaliemiche e la Paramiotonia Congenita. Leggi di più.


IL DOLORE NELLA DISTROFIA MIOTONICA DI TIPO 2(DM2): DOVE E’ LOCALIZZATO E COME VA TRATTATO?

Nella DM2 il dolore è il sintomo più debilitante con una percentuale di frequenza compresa tra il 65% el’80%secondo le diverse casistiche ed è il motivo principale dell’accesso all’ambulatorio di neurologia. Questo disturbo compare frequentemente all’inizio della malattia, intorno ai 40-50 anni e diminuisce di intensità con l’età, probabilmente per la diminuzione delle masse muscolari(atrofia).
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UN’ALIMENTAZIONE SANA PUO’ MIGLIORARE LO STATO DI SALUTE DEI PAZIENTI AFFETTI DA DM1

 

La ricerca non ha dimostrato che una dieta specifica sia utile per diminuire i sintomi della distrofia miotonica (DM), ma una dieta equilibrata, simile a quella consigliata per la popolazione in generale, può aiutare a migliorare lo stato di salute.
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ALTERAZIONI CUTANEE NELLE DISTROFIE MIOTONICHE

Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche nelle quali oltre alla compromissione dell’apparato muscolare vi può essere anche una compromissione dell’apparato cutaneo. Uno studio di dermatologi americani dell’Università di Emory (Atlanta) ha messo a fuoco quali alterazioni cutanee possono comparire sia nella DM1 che nella DM2. Leggi di più.


NOVITA’ SULLE DISTROFIE MIOTONICHE E LE CANALOPATIE MUSCOLARI

 

Lunedì 28 febbraio 2022, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, lanceremo sui nostri canali web, Sito, Facebook e Youtube, un interessantissimo webinar rivolto ai pazienti miotonici e ai loro familiari, nonchè al personale sanitario. Segui il webinar.


CANALOPATIE MUSCOLARI: GUIDA ALLA DIAGNOSI E PRESA IN CARICODEI PAZIENTI

Le canalopatie muscolari sono un gruppo di rari disordini genetici episodici.
La diagnosi è spesso ostacolata dalla difficoltà dei pazienti a riferire i sintomi.
Un gruppo di ricercatori londinesi ha messo a punto delle linee guida per la diagnosi e presa in carico dei pazienti affetti da canalopatie muscolari. Leggi di più.


RECENTI IMPLICAZIONI MOLECOLARI E CLINICHE DELLE VARIANTI TRINUCLEOTIDICHE NELLA DM1

In una recentissima pubblicazione (S. Peric et al, Int J Mol Sci, 2022, a cui ha partecipato come autore anche il prof. Meola) è stata fatta una rassegna delle famiglie affette da Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1) descritte in letteratura nell’ultima decade, per verificare la presenza e l’impatto sia molecolare che clinico delle varianti trinucleotidiche in questa patologia.
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PRIMA RISOLUZIONE DELLE NAZIONI UNITE PER AUMENTARE LA VISIBILITA’ DELLE PERSONE AFFETTE DA UNA MALATTIA RARA

 

Il 16 dicembre 2021 le Nazioni Unite hanno adottato la prima risoluzione in assoluto delle Nazioni Unite su “Affrontare le sfide delle persone che convivono con una malattia rara e le loro famiglie”. Un enorme riconoscimento per le famiglie con malattie rare. Leggi di più.


RACCOMANDAZIONI IN TEMA DI GESTIONE CARDOLOGICA DEI PAZIENTI DM1 E DM2

Un consenso di esperti cardiologi internazionali, ha pubblicato nel 2021 sulla rivista internazionale Journal American Heart Association, una messa a punto delle raccomandazioni in tema di gestione cardiologica rivolta ai medici di medicina generale e ai neurologi specialisti in malattie neuromuscolari, che hanno in carico i pazienti affetti da DM1 e DM2. Leggi di più.


LA PATOLOGIA CARDIACA NELLA DM1
Le anomalie del ritmo cardiaco sono presenti in circa il 75% dei pazienti con DM1. Questo è uno dei dati che un gruppo di ricercatori clinici della Università della Virginia (USA) ha recentemente pubblicato con un lavoro sulla patologia cardiaca nella DM1, mettendo a fuoco gli aspetti clinici, autoptici e di ricerca patomolecolare nei modelli cellulari ed animali. Per saperne di più leggere qui.

PRESENTAZIONE DELLA DISABILITY CARD
Oggi, 1 dicembre 2021, presso la sala polifunzionale di Palazzo Chigi, è stata presentata dal ministro per la disabilità e dal presidente dell’Inps, la DISABILITY CARD che permetterà un più facile accesso alle persone con disabilità ai servizi e la riduzione della burocrazia, in regime di reciprocità con gli altri Paesi dell’Unione Europea.
Ne hanno diritto tutte le persone con disabilità dal 67 al 100% di invalidità. La durata della carta è di un massimo di 10 anni.
Come funziona la Disability Card?
Con un QR code riportato sul retro della carta, tutte le persone con uno smartphone potranno riconoscere e certificare la condizione di disabilità del titolare. La procedura per il rilascio della card è possibile tramite il sito dell’Inps. Una volta verificati dall’Inps i dati inseriti e la correttezza dei requisiti per il rilascio, la tessera verrà spedita al richiedente presso l’indirizzo indicato, e la procedura sarà completata entro due mesi.
La Disability Card permette un accesso gratuito o a tariffe agevolate a beni servizi e luoghi della cultura ma non solo: si rivela uno strumento utile a sostituire i verbali cartacei che attestano la condizione di disabilità. Si tratta di un primo passo ufficiale atteso da anni dalle associazioni e previsto dall’Unione Europea per implementare vari programmi a sostegno dei diritti delle persone disabili.

PROSSIMA LA SPERIMENTAZIONE SUI MALATI DM1 DA PARTE DELLA DYNE, CASA FARMACEUTICA AMERICANA

La DYNE in questo periodo di pandemia, ha messo a punto un farmaco DYNE 101 (composto trivalente formato da un anticorpo, da un ASO (oligonucleotide antisenso), coniugato al recettore tranferrmina (Trf1), espresso in modo considerevole sulla superficie del muscolo scheletrico.

La casa farmaceutica ha annunciato che (dopo il benestare della agenzia regolatoria americana FDA) nel 1° quadrimestre (Q1) del 2022, verrà condotto uno studio piota presso centri nordamericani su una coorte di 40-50 pazienti affetti dalla forma adulta di DM1. Leggi di più.


OPUSCOLO PER MMG E PEDIATRI DI LIBERA SCELTA

 

E’ a disposizione di tutti i sanitari che lo richiedono copia dell’opuscolo “LINEE GUIDA PER LA GESTIONE CLINICA E PRESA IN CARICO DEI PAZIENTI AFFETTI DA DM1 E DM2″.

E’ sufficiente farne richiesta scrivendo a info@fondazionemalattiemiotoniche, specificando nome, cognome ed indirizzo a cui inviare l’opuscolo.

Sul canale youtube della Fondazione è possibile vedere la videoregistrazione del Corso di aggiornamento per MMG e pediatri di libera scelta, su queste patologie.


 


RICHIESTA CARTA PER LA VITA PER LE MIOTONIE NON DISTROFICHE (NDM) E LE PARALISI PERIODICHE (PP)

Sul sito della FMM è ora reperibile la scheda dedicata alla richiesta della Carta per la vita per le Miotonie non Distrofiche e per le Paralisi Periodiche.

 

 

 


RACCOMANDAZIONE PER LA CURA DEI PAZIENTI AFFETTI DA DM1, DM2 E FORMA CONGENITA E INFANTILE DM1

Raccomandazioni per la DM1 (in italiano)

Raccomandazioni per la DM2 (in inglese)

Raccomandazioni per la forma congenita e ad esordio infantile della DM1 (in inglese)



Libro “I fatti”


Sei interessato a conoscere di più sulle distrofie miotoniche? Hai dubbi, domande, interrogativi su queste malattie anche se non ne sei affetto? C’è un libro scritto dal prof. Harper e la cui edizione italiana è stata curata dal Prof. Meola e stampata a cura della Fondazione Malattie Miotoniche che potrebbe rispondere a questa esigenza. Richiedi una copia, scrivendoci a info@fondazionemalattiemiotoniche.org, indica il nome e il cognome, il numero di telefono e l’indirizzo del domicilio a cui spedire copia del libro.


Storie

Malati, familiari, medici, ricercatori, volontari hanno voluto raccontare la propria storia che dice l’impegno a lottare quotidianamente per vincere sulle malattie miotoniche.

Leggile e se vuoi raccontare brevemente anche la tua storia, inviala con una foto a info@fondazionemalattiemiotoniche.org