ULTIME NOTIZIE

13th INTERNATIONAL MYOTONIC DYSTROPHY CONSORTIUM

L’International Myotonic Dystrophy Consortium (IDMC13) quest’anno si terrà ad Osaka in Giappone. E’ l’appuntamento scientifico internazionale più importante riguardante le Distrofie Miotoniche. Si tiene ogni 2 anni, nel 2007 fu organizzato dal prof. Giovanni Meola a Milano. Il prof. fa parte del comitato organizzatore e parteciperà come moderatore: Leggi di più.

 
ESERCIZIO FISICO E DISTROFIE MIOTONICHE

Studi internazionali dimostrano chiaramente che, in pazienti affetti da distrofia miotonica, l’esercizio fisico può portare ad un modesto ma significativo beneficio fisiologico. Ecco alcuni suggerimenti pratici: Leggi di più.

CANALOPATIE DEL SODIO E COMPROMISSIONE DEL MUSCOLO SCHELETRICO E DEL CERVELLO

In particolare le canalopatie muscolari del sodio in cui è presente una funzione cellulare esagerata (guadagno di funzione) possono comportare uno spettro di malattie quali le Paralisi Periodiche Iper, normo e Ipokaliemiche e la Paramiotonia Congenita. Leggi di più.

IL DOLORE NELLA DISTROFIA MIOTONICA DI TIPO 2(DM2): DOVE E’ LOCALIZZATO E COME VA TRATTATO?

Nella DM2 il dolore è il sintomo più debilitante con una percentuale di frequenza compresa tra il 65% el’80%secondo le diverse casistiche ed è il motivo principale dell’accesso all’ambulatorio di neurologia. Questo disturbo compare frequentemente all’inizio della malattia, intorno ai 40-50 anni e diminuisce di intensità con l’età, probabilmente per la diminuzione delle masse muscolari(atrofia).
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UN’ALIMENTAZIONE SANA PUO’ MIGLIORARE LO STATO DI SALUTE DEI PAZIENTI AFFETTI DA DM1

La ricerca non ha dimostrato che una dieta specifica sia utile per diminuire i sintomi della distrofia miotonica (DM), ma una dieta equilibrata, simile a quella consigliata per la popolazione in generale, può aiutare a migliorare lo stato di salute.
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ALTERAZIONI CUTANEE NELLE DISTROFIE MIOTONICHE

Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche nelle quali oltre alla compromissione dell’apparato muscolare vi può essere anche una compromissione dell’apparato cutaneo. Uno studio di dermatologi americani dell’Università di Emory (Atlanta) ha messo a fuoco quali alterazioni cutanee possono comparire sia nella DM1 che nella DM2. Leggi di più.

NOVITA’ SULLE DISTROFIE MIOTONICHE E LE CANALOPATIE MUSCOLARI

Lunedì 28 febbraio 2022, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, lanceremo sui nostri canali web, Sito, Facebook e Youtube, un interessantissimo webinar rivolto ai pazienti miotonici e ai loro familiari, nonchè al personale sanitario. Segui il webinar.

CANALOPATIE MUSCOLARI: GUIDA ALLA DIAGNOSI E PRESA IN CARICODEI PAZIENTI

Le canalopatie muscolari sono un gruppo di rari disordini genetici episodici.
La diagnosi è spesso ostacolata dalla difficoltà dei pazienti a riferire i sintomi.
Un gruppo di ricercatori londinesi ha messo a punto delle linee guida per la diagnosi e presa in carico dei pazienti affetti da canalopatie muscolari. Leggi di più.

RECENTI IMPLICAZIONI MOLECOLARI E CLINICHE DELLE VARIANTI TRINUCLEOTIDICHE NELLA DM1

In una recentissima pubblicazione (S. Peric et al, Int J Mol Sci, 2022, a cui ha partecipato come autore anche il prof. Meola) è stata fatta una rassegna delle famiglie affette da Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1) descritte in letteratura nell’ultima decade, per verificare la presenza e l’impatto sia molecolare che clinico delle varianti trinucleotidiche in questa patologia.
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PRIMA RISOLUZIONE DELLE NAZIONI UNITE PER AUMENTARE LA VISIBILITA’ DELLE PERSONE AFFETTE DA UNA MALATTIA RARA

Il 16 dicembre 2021 le Nazioni Unite hanno adottato la prima risoluzione in assoluto delle Nazioni Unite su “Affrontare le sfide delle persone che convivono con una malattia rara e le loro famiglie”. Un enorme riconoscimento per le famiglie con malattie rare. Leggi di più.

RACCOMANDAZIONI IN TEMA DI GESTIONE CARDOLOGICA DEI PAZIENTI DM1 E DM2

Un consenso di esperti cardiologi internazionali, ha pubblicato nel 2021 sulla rivista internazionale Journal American Heart Association, una messa a punto delle raccomandazioni in tema di gestione cardiologica rivolta ai medici di medicina generale e ai neurologi specialisti in malattie neuromuscolari, che hanno in carico i pazienti affetti da DM1 e DM2. Leggi di più.

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LA PATOLOGIA CARDIACA NELLA DM1

Le anomalie del ritmo cardiaco sono presenti in circa il 75% dei pazienti con DM1. Questo è uno dei dati che un gruppo di ricercatori clinici della Università della Virginia (USA) ha recentemente pubblicato con un lavoro sulla patologia cardiaca nella DM1, mettendo a fuoco gli aspetti clinici, autoptici e di ricerca patomolecolare nei modelli cellulari ed animali. Per saperne di più leggere qui.

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Oggi, 1 dicembre 2021, presso la sala polifunzionale di Palazzo Chigi, è stata presentata dal ministro per la disabilità e dal presidente dell’Inps, la DISABILITY CARD che permetterà un più facile accesso alle persone con disabilità ai servizi e la riduzione della burocrazia, in regime di reciprocità con gli altri Paesi dell’Unione Europea.

OPUSCOLO PER MMG E PEDIATRI DI LIBERA SCELTA

E’ a disposizione di tutti i sanitari che lo richiedono copia dell’opuscolo “LINEE GUIDA PER LA GESTIONE CLINICA E PRESA IN CARICO DEI PAZIENTI AFFETTI DA DM1 E DM2″.

E’ sufficiente farne richiesta scrivendo a info@fondazionemalattiemiotoniche, specificando nome, cognome ed indirizzo a cui inviare l’opuscolo.

Sul canale youtube della Fondazione è possibile vedere la videoregistrazione del Corso di aggiornamento per MMG e pediatri di libera scelta, su queste patologie.

CANALE YOUTUBE FONDAZIONE MALATTIE MIOTONICHE