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Le Malattie Miotoniche sono malattie genetiche rare poco conosciute e studiate in Italia.
Con il nostro lavoro di medici, ricercatori e volontari vogliamo offrire un’opportunità di cura e una migliore qualità di vita ai malati italiani.
Notizie
Risonanza Magnetica Cardiaca in pazienti con DM1 e DM2
Proseguendo l’indagine pubblicata su Frontiers in Neurology nel 2020 (Ali et al*) sulla risonanza magnetica cardiaca in pazienti DM1 lievemente compromessi, è da poco iniziato
La Fondazione Malattie Miotoniche e la Giornata Internazionale Malattie Rare
Il 28 febbraio è la Giornata internazionale delle Malattie Rare. Tutte le malattie di cui si occupa la Fondazione Malattie Miotoniche sono rare, cioè si
Distrofia Miotonica di tipo 1 forma Congenita (CDM) e Infantile: dalla diagnosi alla riabilitazione. Focus sulle problematiche neurocognitive e comportamentali
L’obiettivo: raccogliere dati strutturati in ambito neuropsicologico, clinico neuroradiologico e neuro riabilitativo di bambini/giovani affetti da questa patologia. Identificare possibili variazioni nel corso del tempo sarà dato indispensabile per valutare, in futuro, la possibile efficacia di terapie sperimentali.
Distrofia Miotonica Congenita e Infantile
Distrofia Miotonica Congenita e Infantile, quali sono i sintomi, quando si manifesta e le aspettative di vita per i bambini affetti.
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