Le malattie miotoniche fanno parte delle miopatie (malattie del muscolo scheletrico caratterizzate da una compromissione primitiva strutturale o funzionale). Sono caratterizzate dal ‘fenomeno miotonico’ vale a dire da una prolungata contrazione muscolare dopo breve stimolo e ritardo nel rilasciamento muscolare dopo contrazione volontaria.

Sono malattie miotoniche:

(Distrofia Miotonica di tipo 1 – DM1; Distrofia Miotonica di tipo 2 – DM2)

Sia la DM1 che la DM2 sono malattie multisistemiche perché interessano moltissimi organi oltre i muscoli scheletrici (cuore, intestino, utero, occhio, encefalo) e la DM1 (malattia di Steinert) è la distrofia muscolare più comune dell’adulto;

(Canalopatie del sodio, del calcio e del cloro)

Queste patologie sono causate da mutazioni a livello dei geni dei canali ionici voltaggio dipendenti la cui espressione è limitata al muscolo scheletrico.

DM TIPO 1    DM TIPO 2    DM CONGENITA    CANALOPATIE MUSCOLARI