Ad oggi, la morte cardiaca improvvisa è ancora una delle maggiori cause di morte nei pazienti affetti da Distrofia Miotonica. Per questo motivo, negli ultimi
Gli RNA circolari (circRNAs) sono una nuova classe di RNA non codificanti recentemente scoperti che sono coinvolti nella regolazione dello splicing dell’RNA e nella trascrizione.
Nonostante ad oggi non ci siano ancora farmaci o trial clinici in atto per la cura delle Distrofie Miotoniche, la ricerca verso una terapia definitiva
Fra i progetti sostenuti dalla Fondazione Malattie Miotoniche e che si svolgono presso il Laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare dell’IRCCS Policlinico San Donato,
La Distrofia Miotonica di tipo 1 ha fenotipi molto variabili, che spaziano dal neonato all’adulto. Nonostante questa patologia sia stata ben descritta nell’adulto, i dati
Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche che, oltre a colpire la muscolatura con miotonia e debolezza muscolare, possono portare anche ad alterazioni endocrine, quali
L’EMA, Agenzia Europea del Farmaco, ha approvato la commercializzazione della mexiletina con il nome di NaMuscla per i pazienti affetti da miotonia non distrofica (miotonia
Le canalopatie sono malattie miotoniche non distrofiche ereditarie causate da alterazioni a carico dei canali ionici muscolari. Nelle canalopatie muscolari una mutazione del DNA porta
In molte malattie neuromuscolari, come nelle Distrofie Miotoniche, le alterazioni cardiache sono la principale causa di morte nei pazienti che ne sono affetti. E’ infatti
Ad oggi, non esiste una cura per le malattie miotoniche. Negli ultimi anni alcune case farmaceutiche hanno però iniziato trial clinici con nuove molecole che
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