STUDIO GENETICO SULLA DM2

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E’ stato pubblicato recentemente sulla rivista internazionale Frontiers in Genetics (Giugno 2021) uno studio sulla diagnosi genetica della DM2 in Italia, che ha riguardato 570 pazienti durante 14 anni di indagine. Allo studio, coordinato dalla Prof. Annalisa Botta dell’Università Tor Vergata di Roma, ha partecipato anche il prof. Meola. Il locus genico della DM2 è stato indagato con sofisticate tecniche genetiche. Per lo studio è risultato che la diagnosi molecolare è stata confermata in 187 pazienti (32,8%) e la malattia è principalmente associata alla miotonia, seguita da una iperckemia, astenia e dolori muscolari. Nella maggioranza dei pazienti è stata riscontrata una presenza di 25 tipi di alleli, in accordo con i dati della popolazione DM2 europea. Inoltre, pur se in pochi casi, è emersa la presenza di una “zona grigia” di premutazioni comprese tra 36 e 55 ripetizioni della tetrapletta. L’indagine genetica ha confermato per la DM2 l’abnorme ripetizione della tetrapletta CCTG con range compreso tra 75 e 11.000. Anche dai dati della letteratura, è possibile ipotizzare che la popolazione indagata rappresenti circa il 50% dei malati italiani affetti da DM2. La diagnosi genetica positiva, a carico solo del 32,8% della popolazione indagata, si scontra con l’analisi clinica che evidenzia la presenza di disturbi, anche se a volte molto lievi, che vengono presi in considerazione solo in centri specializzati. Conseguentemente tra la comparsa dei primi sintomi e la diagnosi genetica di malattia, vi è una fase di latenza che può arrivare fino a 14 anni.