Malati, familiari, medici, ricercatori, volontari hanno voluto raccontare la propria storia che dice l’impegno a lottare quotidianamente per vincere sulle malattie miotoniche.

Leggile e se vuoi raccontare brevemente anche la tua storia, inviala con una foto a info@fondazionemalattiemiotoniche.org.

“La mia fidanzata un certo giorno ha detto: “io così malato non ce la faccio”. Non gliene faccio una colpa più di tanto…ma è stato questo che mi ha fatto stare più male, più della malattia stessa. 

Nel mio caso più colpite sono le mani però ad esempio camminare…. sembro un disgraziato. Rispetto agli anni iniziali peggiora costantemente ma molto lentamente. Certo la muscolatura mi si è ridotta molto, però riesco ancora a lavorare e a fare tutte le mie cose. Coltiviamo la terra…abbiamo un allevamento di vacche da latte. Io ho cominciato da piccolissimo a dare il latte ai vitelli…ancora prima di andare a scuola.

A questa malattia penso pochissimo, io non ne ho mai parlato con tutti. No non è la vergogna…per tenerla nascosta? Neanche questo…non so perchè, non riesco a spiegarmelo. L’accetto abbastanza bene insomma. Cercherò di continuare a fare la mia vita…comportarmi nello stesso modo, io sono una persona ottimista…per me il bicchiere è sempre mezzo pieno.

Da quando ho scoperto questa malattia ho sempre pensato che riusciranno a trovare questa medicina che al momento non c’è.”

Queste sono le parole di Davide e Erica, papà e mamma di Giulia, affetta dalla forma congenita della Distrofia Miotonica di tipo 1.
Il clima della terapia intensiva neonatale non è facile. Ci sono tanti genitori li fuori in sala di attesa e non sempre le notizie che uno riceve sono belle. Noi invece avevamo sempre notizie neutre. La cosa più difficile è stato scoprire che è/era un problema ma non si capiva cosa

L’unica cosa che mi preoccupa è quando crescerà la bambina…che mi chiederà determinate cose e sarà difficile spiegargliele …mamma perchè io porto i tutori e gli altri bambini no, perchè io ho queste cose e gli altri bambini no?…..
Io l’ho saputo a 30 anni, con una maturità completamente diversa, non so se l’avessi saputo a 15 come avrei reagito”

Daniela Termentini è una delle persone più attive per la nostra fondazione. Il suo legame con la DM1 comincia molti anni fa, quando suo fratello ha scoperto di essere affetto dalla malattia, “Un giorno mio fratello ha iniziato a sentire dei disturbi alle mani, non riusciva ad aprire le bottiglie, all’inizio ci ridevamo ma poi ci siamo rivolti ad un neurologo e dopo alcuni accertamenti ci hanno detto che Mauro aveva la miotonia di Steinert”. Dopo anni da quella diagnosi, la scoperta che anche i suoi nipoti Giacomo, Laura e Giorgio erano affetti dalla DM1 ha portato la famiglia Termentini a San Donato dal Prof. Meola. Nonostante le difficoltà Daniela non si è mai arresa “E’ da tanti anni che aiuto come posso la Fondazione: l’ho fatta conoscere nel mio territorio, i proventi dei nostri spettacoli vanno alla Fondazione e le ditte locali danno il 5X1000 alla Fondazione. Mi sono sempre prodigata tantissimo perchè ci ho sempre creduto e ci voglio credere ancora”.

Sono Laura Valentina Renna, una biologa ricercatrice che lavora da 10 anni con il Prof. Giovanni Meola per la Fondazione. Durante questi anni mi sono occupata dello studio dei meccanismi molecolari alla base delle alterazioni del muscolo nei pazienti affetti da distrofia miotonica. Da un anno a questa parte mi occupo dello studio delle cause dell’insulino resistenza nei pazienti DM, progetto per il quale ho ricevuto un finanziamento da parte della fondazione americana Myotonic Dystrophy Foundation. La passione per la ricerca e la voglia di aiutare la comunità scientifica a trovare una cura per le malattie miotoniche sono la mia forza. E con questa stessa forza voglio aiutare tutti i malati a combattere questa battaglia, INSIEME!”

“Sono Emilio Cazzaniga, uno dei volontari che supporta il Prof. Giovanni Meola, per la Fondazione. Il mio compito è quello, insieme ad altre persone, di “pubblicizzare” e “condividere” su Facebook e non solo, tutto ciò che concerne specificamente la Fondazione; nel dettaglio: -seminari medici, -congressi in varie parti del mondo, -incontri ricercatori-pazienti, -pubblicazione di eventi, -recepire ed offrire maggiore spazio alle esigenze dei malati, -ecc. Ci siamo dati una regola per le tematiche da pubblicare e, nel più breve tempo possibile, contiamo di dare un servizio il più possibile in linea con le esigenze di tutti. Mi rendo conto che il mio contributo è piccola cosa di fronte all’immane lavoro quotidiano dei medici e dei ricercatori che combattono in prima linea tutti i giorni, ma al contempo sono onorato ed orgoglioso che ciò che faccio, possa essere comunque d’aiuto nella causa comune che abbiamo: lottare tutti uniti, tutti insieme, nel combattere questa guerra, perchè solo unendo le forze si potrà vedere prima la luce alla fine del tunnel.”

Giovanni Arpa ha conseguito da poco la laurea in Medicina e Chirurgia a pieni voti dopo aver partecipato, grazie al Prof. Giovanni Meola, ad un progetto di ricerca sulle Distrofie Miotoniche presso il Laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare dell’IRCCS Policlinico San Donato. “L’obiettivo di questo studio è quello di chiarire se l’espressione anomala della troponina T cardiaca nel muscolo scheletrico dei pazienti DM possa essere un buon biomarcatore delle alterazioni cardiache tipiche di questa patologia”. Durante questo tirocinio Giovanni ha potuto studiare le malattie miotoniche sia dal punto di vista clinico che da quello della ricerca, rafforzando il suo interesse in questo settore “Questa esperienza ha rafforzato il mio interesse per la Neurologia e la consapevolezza che anche l’impegno nella ricerca debba essere uno dei principali doveri professionali di qualsiasi Medico”.

Ad oggi le Distrofie Miotoniche sono ancora patologie poco conosciute che spesso costringono i pazienti e le loro famiglie ad aspettare anni prima di avere delle risposte. Anche Natascia Grazioli, affetta da Distrofia Miotonica di tipo 2, ha dovuto aspettare molti anni prima di una diagnosi: “Ho iniziato a manifestare i primi sintomi a 17 anni”, ci racconta, “ma ne ho dovuti aspettare 13 prima di avere una diagnosi definitiva”. Da quel giorno Natascia ha dovuto affrontare quotidianamente le difficoltà comportate da questa patologia, ma non si è arresa e ha deciso di creare un gruppo su facebook dove potersi confrontare con altre persone che vivono i suoi stessi problemi. Natascia, così come altri malati, grazie alla Fondazione Malattie Miotoniche ha avuto la possibilità di sentirsi finalmente capita come persona e come malata, diventando testimone di uno degli obiettivi principali della fondazione: aiutare tutti i malati affetti da malattie miotoniche. “Vorrei ringraziare il Prof. Meola e tutto il suo gruppo di ricerca e medici specialisti che fanno parte della fondazione, è una bellissima sensazione sentirsi capiti e senza di voi saremmo persi!”. 

Antonietta tempo fa ha raccontato la sua storia. Ecco le sue parole.
“Ballare…ballare…. mi piaceva tanto.
Allora all’inizio l’ho vissuta veramente male; vergogna….che facevo soffrire mio marito, che facevo soffrire i miei genitori, che non potevo avere bambini quindi non ero una vera donna.
Le gambe cedono, le braccia non hanno più la forza di prima…
non è che fossi bellissima, però ero accettabile. Invece il viso sta cambiando tanto.
Mio fratello prima di me ha cominciato a praticare buddismo e insieme stiamo lottando.
Mio marito si è abituato piano piano alla situazione in cui sono,
perchè comunque la cosa è andata piano piano evolvendosi.
Io per mio marito provo ancora tutto l’amore che avevo all’inizio.
Serena, tranquilla, fiduciosa…non mi faccio condizionare dalla malattia”.