Simposio del Prof. Meola al Congresso Internazionale delle Malattie Muscolari

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Domenica 8 luglio, durante il congresso internazionale delle malattie neuromuscolari (ICNMD) tenutosi a Vienna, la casa farmaceutica Lupin Neurosciences ha invitato il Prof. Giovanni Meola a organizzare e tenere un simposio sulle malattie miotonie.
La Lupin è una casa farmaceutica che produce e distribuisce farmaci in tutto il mondo, che in Europa è focalizzata molto al trattamento e alla cura di tutte le malattie che riguardano il sistema nervoso, fra cui anche le malattie neuromuscolari.
Il Prof. Giovanni Meola, uno dei massimi esperti mondiali di malattie miotoniche di cui si occupa dal 1975, ha invitato la Dott.ssa Christiane Schneider-Gold, una neurologa tedesca di fama internazionale, a partecipare in qualità di relatrice.
Durante il simposio “A clinical approach in myotonic dystrophies and non-dystrophic miotonia”, si è discusso del sintomo caratteristico di queste malattie, la miotonia, caratterizzata dalla incapacità di rilasciare i muscoli in seguito ad una contrazione volontaria. La miotonia è causata dall’alterata funzionalità di alcuni canali ionici presenti nelle fibre muscolari, che porta ad una continua depolarizzazione della membrana. Questo sintomo caratteristico delle malattie miotoniche influisce in modo significativo sulla qualità di vita dei pazienti, rendendo la diagnosi e la cura di queste malattie di fondamentale importanza per la comunità internazionale dei neurologi.
Nel corso del simposio, sono stati illustrati i diversi tipi di patologie che portano a miotonia, i sintomi ad essa associati ed infine sono state discusse le modalità di diagnosi.
E’ stato infatti riportato che, in Europa, circa 2 persone su 10.000 sono affette da una malattia miotonica genetica, che può essere classificata come “Miotonia Distrofica”, che comprende la DM1 e la DM2, oppure come “Miotonia Non Distrofica”, che invece comprende malattie autosomiche dominanti o recessive causate da mutazioni nei canali ionici, quali il canale del cloro e quello del sodio. Queste malattie, nonostante abbiano un sintomo comune, sono molto eterogenee, rendendo il ruolo del neurologo fondamentale nel riuscire a caratterizzare quanto meglio il fenomeno miotonico al fine di individuare l’approccio terapeutico più indicato. A questo scopo, durante il simposio, in un’aula gremita di neurologi provenienti da tutto il mondo, il Prof. Giovanni Meola ha illustrato alcuni metodi necessari per la valutazione del paziente miotonico. Questi metodi spaziano dall’esecuzione di alcuni test che permettono di quantificare e caratterizzare la miotonia e la funzionalità muscolare a questionari volti alla valutazione della qualità dei vita dei pazienti.
L’interesse delle case farmaceutiche nel divulgare gli aspetti clinici e diagnostici delle malattie miotoniche è di fondamentale importanza per migliorare la cura e il trattamento di questi pazienti e quindi migliorarne la qualità di vita.