Diagnosi della distrofia miotonica di tipo 1 e di tipo 2

Negli ultimi anni nel laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare dell’IRCCS Policlinico San Donato sono stati messi a punto metodiche biomolecolari per la diagnosi delle Distrofie miotoniche (FISH, Myotonic Dystrophy SB kit, Myotonic Dystrophy type 2 kit-FL).

Caratterizzazione di famiglie e pazienti DM1 e DM2 che presentano fenotipi atipici.

Questo progetto si occupa di caratterizzare famiglie e pazienti DM1 e DM2 che presentano fenotipi atipici. In particolare, negli ultimi anni abbiamo descritto per la prima volta la presenza di mutazioni sui canali ionici che portano al peggioramento della miotonia in pazienti DM2.

Studio dei meccanismi patogenetici alla base delle distrofie miotoniche

Questo progetto si occupa di dello studio dei meccanismi patogenetici alla base delle distrofie miotoniche. In particolare nel corso degli anni abbiamo caratterizzato i meccanismi alla base delle alterazioni del muscolo scheletrico dei pazienti DM, e quelli che portano alla presenza di diversi fenotipi sia nella DM1 che nella DM2.

Identificazione di nuovi biomarcatori nelle distrofie miotoniche

Questo progetto ha come scopo quello di identificare nuovi biomarcatori che possano essere indice dello stato di gravità della malattia e che quindi possano essere usati per valutare progressione di entrambe le forme di distrofia miotonica. Durante gli ultimi anni questo progetto ha portato a varie pubblicazioni, in cui i biomarcatori sono stati studiati sia nel muscolo scheletrico che nel sangue periferico.

Studio della troponina T cardiaca (cTnT) nel muscolo scheletrico dei pazienti DM.

Questo progetto si occupa dello studio della troponina T cardiaca (cTnT) nel muscolo scheletrico dei pazienti DM. Da studi precedentemente svolti nel nostro laboratorio è infatti emerso che nel muscolo scheletrico di pazienti DM è presente RNA messaggero codificante per una proteina normalmente espressa nel cuore, la troponina cardiaca T (cTnT).

Preparazione al trial clinico per la distrofia miotonica di tipo 1.

Per prepararsi al prossimo trial clinico, questo progetto ha come scopo quello di mettere a punto metodiche istologiche, biochimiche e biomolecolari su biopsie di muscolo tibiale anteriore di pazienti affetti da DM1. Tale muscolo è risultato essere quello più idoneo per valutare gli effetti di un potenziale farmaco sul muscolo scheletrico di questi pazienti. Questo progetto ha già portato alla pubblicazione di un articolo in cui abbiamo ottimizzato la tecnica della biopsia ad ago e messo a punto alcune indagini istologiche e biomolecolari su questi piccoli frammenti di muscolo.