Progetti di Ricerca Conclusi
Traguardi raggiunti
“La nostra più grande ambizione è far sì che tutte le persone affette da malattia miotonica possano tornare un giorno ad avere un corpo sano e vivere una vita pienamente integrata nella società”.
SELEZIONA L'AREA DI RICERCA
DISTROFIE MIOTONICHE
CANALOPATIE MUSCOLARI
PROGETTI DI RICERCA
Notizie
La Fondazione Malattie Miotoniche e la Giornata Internazionale Malattie Rare
Il 28 febbraio è la Giornata internazionale delle Malattie Rare. Tutte le malattie di cui si occupa la Fondazione Malattie Miotoniche sono rare, cioè si
Distrofia Miotonica di tipo 1 forma Congenita (CDM) e Infantile: dalla diagnosi alla riabilitazione. Focus sulle problematiche neurocognitive e comportamentali
L’obiettivo: raccogliere dati strutturati in ambito neuropsicologico, clinico neuroradiologico e neuro riabilitativo di bambini/giovani affetti da questa patologia. Identificare possibili variazioni nel corso del tempo sarà dato indispensabile per valutare, in futuro, la possibile efficacia di terapie sperimentali.
Distrofia Miotonica Congenita e Infantile
Distrofia Miotonica Congenita e Infantile, quali sono i sintomi, quando si manifesta e le aspettative di vita per i bambini affetti.
Trial Marina: risultati positivi solo dopo 6 mesi dalla prima somministrazione del farmaco
Trial clinico Marina, importanti novità: il farmaco AOC-1001 sta ottenendo risultati promettenti sia a livello biochimico e sia a livello clinico. Si attende ulteriore aggiornamento a marzo 2023.
