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 NEWS FMM E CMN

La FMM e il CMN svolgono un’intensa attività scientifica e culturale che si realizza attraverso pubblicazioni, progetti di ricercaconvegni e workshop organizzati su territorio nazionale e internazionale, seminari, campagne divulgative e incontri culturali, eventi formativi e informativi organizzati dalla Fondazione relativi alle malattie miotoniche, il “Punto di ascolto”, appuntamento annuale tra medici, ricercatori e malati neuromuscolari.

Consulta le nostre NEWS per rimanere sempre aggiornato con gli appuntamenti della FMM e del CMN.

Agevolazioni fiscali in favore dei contribuenti portatori di disabilità

Categoria: Legislazione | 0

La normativa tributaria mostra particolare attenzione per le persone con disabilità e per i loro familiari, riservando loro numerose agevolazioni fiscali. In sintesi: FIGLI A CARICO Per ogni figlio portatore di handicap fiscalmente a carico spettano le seguenti detrazioni Irpef: 620 euro, se il figlio ha un’età inferiore a tre anni 350 euro, per il figlio di età pari o superiore a tre anni. Con più di tre figli a carico la detrazione aumenta di 200 euro per ciascun figlio … Leggi di più

17° CONGRESSO NAZIONALE AIM

Categoria: Convegni | 0

Dal 31 maggio al 3 giugno, nell’ex museo Diocesano di Siracusa, si terrà il 17° Congresso Nazionale dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM). La Fondazione Malattie Miotoniche parteciperà al convegno con 4 interventi. Le Dott.sse Fossati, Cardani e Bosé presenteranno tre poster rispettivamente su “Il fenotipo atipico di un ragazzo affetto da DM1 dovuto ad interruzioni nel tratto espanso del gene DMPK“, “Studio dei meccanismi molecolari alla base dell’insulino resistenza nelle distrofie miotoniche” e “Studio della troponina T cardiaca come possibile … Leggi di più

AAN 2017: novità per l’atrofia muscolare-spinale – SMA1

Categoria: Convegni, Malattia | 0

Sono stati presentati da parte dei ricercatori del prof. Mendell dell’Università dell’Ohio (USA) i risultati della terapia genica in fase 1 per la atrofia muscolare-spinale (SMA 1 detta anche di Werdnig Hoffman), nota oltre che per la mortalità precoce (anche entro il 1° anno di vita), per la impossibilità per il bambino affetto a mantenere la posizione seduta, a girarsi su se stesso e a mantenere il controllo del capo. Nel gruppo di pazienti sottoposti a questa terapia genica (12 … Leggi di più

Storie

Categoria: Interviste, Storie | 0

Malati, familiari, medici, ricercatori, volontari hanno voluto raccontare la propria storia che dice l’impegno a lottare quotidianamente per vincere sulle malattie miotoniche. Leggile e se vuoi raccontare brevemente anche la tua storia, inviala con una foto a info@fondazionemalattiemiotoniche.org.

Report dall’American Academy of Neurology, 2017

Categoria: Convegni | 0

Dal 22 al 28 aprile si è tenuto a Boston (USA) il Convegno annuale dell’Accademia Americana di Neurologia (AAN- American Academy of Neurology) che riunisce neurologi provenienti da tutto il mondo. Tra le comunicazioni orali ed i poster presentati durante il Convegno, il prof. Meola, che vi ha partecipato, ha scelto le ricerche più significative riguardanti le malattie miotoniche, che vengono riportate di seguito. Per quanto riguarda il Trial clinico sul farmaco IONIS-DMPKRx per la DM1,durante il Convegno non è stato presentato … Leggi di più

Lo stato dell’arte sulle alterazioni del sistema nervoso centrale nelle DM

Categoria: Malattia, Progetti di Ricerca | 0

Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche che, oltre a colpire i muscoli e il cuore, hanno anche importanti alterazioni a livello del sistema nervoso centrale. Negli ultimi anni sono stati fatti molti progressi nello studio dei meccanismi molecolari alla base dei diversi aspetti di queste patologie. In questa review la Dott.ssa Genevieve Gourdon, genetista francese che da anni ha dedicato la sua ricerca allo studio dei meccanismi molecolari alla base delle alterazioni cerebrali delle DM, e il Prof. Giovanni Meola, … Leggi di più

AAN 2017 – American Academy of Neurology

Categoria: Convegni | 0

AAN 2017 – AMERICAN ACADEMY OF NEUROLOGY Dal 22 al 28 aprile si terrà a Boston (USA) il Convegno annuale dell’Accademia Americana di neurologia (AAN- American Academy of Neurology) che vedrà la partecipazione di 15/20.000 neurologi provenienti da tutto il mondo. Il prof. Meola vi parteciperà portando una comunicazione orale relativa ad un progetto di ricerca riguardante lo “Studio dei meccanismi molecolari alla base dell’insulino resistenza nelle distrofie miotoniche “. Parte dei risultati che verranno presentati fanno parte del progetto di ricerca effettuato dalla dott.ssa … Leggi di più

Raccolta Fondi – Darfo 8/04/2017

Categoria: Eventi, Raccolta Fondi | 0

EVENTI Sabato 8 aprile, presso il Centro Commerciale Adamello di Darfo B.T. (BS),  è stata organizzata dalla Sig.ra Nella Gregorini, dal marito Pietro Tarzia e dalle figlie Sabrina e Laura una giornata di raccolta fondi e di sensibilizzazione sulle malattie miotoniche. Il CMN ha partecipato a questa raccolta fondi con l’iniziativa “Rompiamo l’indifferenza…nocciole per la ricerca”. Sono intervenuti anche il prof. Giovanni Meola, la moglie Paola, Luciano e Vittoria Cabrini, volontari di Milano. Durante la giornata è stato distribuito materiale per il … Leggi di più

5×1000: la nostra forza è essere uniti!

Categoria: 5x1000, FMM, Raccolta Fondi | 0

Quello del 5×1000 è un bell’esempio di come insieme, uniti, possiamo ottenere grandi risultati! A ciascuno di noi, a ogni singolo cittadino, potrebbe anche sembrare un piccolo contributo, perché il 5 per mille dell’irpef è una piccola parte della nostra tassazione, a livello nazionale si tratta mediamente di 30 euro per contribuente, ma nel momento in cui abbiamo lo stesso obiettivo, allora il 5 per mille diventa davvero una risorsa importante. E infatti, grazie agli 857amici che hanno indicato la … Leggi di più

I nuovi Livelli Essenziali di Assistenza – LEA

Categoria: FMM, Legislazione, Malattia | 0

E’ stato pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 65 del 18 marzo 2017 il Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri (DPCM) del 12 gennaio 2017 con i nuovi Livelli essenziali di assistenza – LEA. Il nuovo Decreto sostituisce integralmente, a distanza di 16 anni, il DPCM 29/11/2001, con cui erano stati definiti per la prima volta le attività, i servizi e le prestazioni che il Servizio sanitario nazionale è tenuto a fornire a tutti i cittadini, gratuitamente o dietro pagamento … Leggi di più

UNA CARTA PER LA VITA

Categoria: Eventi, FMM, Raccolta Fondi | 0

Le distrofie miotoniche sono malattie neuromuscolari genetiche rare e degenerative: sono caratterizzate dalla miotonia (difficoltà nel rilasciare un muscolo dopo la sua contrazione), dalla distrofia (debolezza muscolare che può coinvolgere tutti i muscoli del corpo) e colpiscono oltre i muscoli molti altri organi, tra i quali anche il cervello. In Italia sono circa 10.000 le persone che vivono con queste patologie, di entrambi i sessi e di ogni età della vita: neonati, bambini, giovani, adulti, anziani; i problemi di ogni … Leggi di più

ESENZIONE DI MALATTIA RARA PER LE DISTROFIE MIOTONICHE

Categoria: FMM, Malattia | 0

Le Malattie Miotoniche rientrano nelle malattie rare che possono ottenere esenzione con i codici RFG090 (distrofie miotoniche) e RFG100 (paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche). Per approfondire le informazioni sul Percorso per ottenere l’esenzione di Malattia Rara, su che cosa è il Piano Terapeutico, il Progetto Riabilitativo e i PDTA (Percorsi Diagnostici, terapeutici e Assistenziali). PERCORSO PER OTTENERE ESENZIONE DI MALATTIA RARA Il medico di famiglia, indicato oggi come Medico di Medicina Generale – MMG, è riconosciuto, nell’ambito del Servizio Sanitario … Leggi di più

LETTERA DALLA IONIS PHARMACEUTICALS E BIOGEN ALLA COMUNITA’ DM

Categoria: FMM, Progetti di Ricerca | 0

Di recente la Ionis Pharmaceuticals e la Biogen hanno pubblicato una lettera indirizzata alla comunità internazionale dei pazienti e delle famiglie DM in cui spiegano i risultati del trial clinico sul farmaco IONIS-DMPKRx e i motivi della sospensione della sperimentazione di questa molecola. Di seguito riportiamo la traduzione del testo integrale della lettera che potete visionare in originale a questo link: http://us8.campaign-archive2.com/?u=8f5969cac3271759ce78c8354&id=1109538bcf&e=cd1f4d18fe Cari membri della comunità delle Distrofie Miotoniche IL NOSTRO RECENTE ANNUNCIO SUL TRIAL CLINICO Negli ultimi anni abbiamo … Leggi di più

L’ANESTESIA NEL PAZIENTE MIOTONICO – VADEMECUM

Categoria: Malattia | 0

Premessa: l’anestesia generale può esporre il Paziente affetto da una sindrome miotonica a complicanze, anche gravi. Queste possono essere in larga parte prevenute ed evitate attraverso un’attenta valutazione pre-operatoria, adeguate scelte farmacologiche e con una appropriata gestione del periodo post-operatorio. Al fine di sottoporre il Paziente a procedure chirurgiche nella massima sicurezza possibile, si raccomanda di attenersi alle seguenti indicazioni: Effettuare regolari controlli nel contesto di un follow-up multi-disciplinare (neurologico, cardiologico, pneumologico, gastroenterologico ed endocrinologico), programmando le necessarie procedure chirurgiche … Leggi di più

I PROBLEMI COGNITIVI NELLA DISTROFIA MIOTONICA DI STEINERT, PARIGI

Categoria: Convegni, Eventi | 0

Il 19 Gennaio si è tenuto all’Istituto di Miologia di Parigi il Convegno “I problemi cognitivi nella distrofia miotonica di Steinert”, con il supporto della AFM francese. Il Prof. Meola è stato invitato a partecipare e ha parlato su “Rassegna delle neuroimmagini in relazione ai problemi cognitivi nella DM1”. L’incontro è stato promosso dal Gruppo di lavoro francese GRAS che proseguirà nell’approfondimento di questa tematica.

IONIS PHARMACEUTICALS – FASE 1/2 TRIAL CLINICO DM1

Categoria: FMM, Progetti di Ricerca | 0

La casa farmaceutica americana Ionis Pharmaceuticals ha recentemente concluso la fase 1/2 del trial clinico in cui sono stati valutati gli effetti della molecola IONIS-DMPK-2,5Rx nei pazienti affetti da distrofia miotonica di tipo 1. Questa molecola è stata disegnata per eliminare dal muscolo l’RNA tossico del gene della miotonina (DMPK) che nei pazienti DM1 è causa della miotonia e di tutte le compromissioni muscolari. Il trial clinico ha coinvolto pazienti DM1 di 8 centri negli Stati Uniti d’America a cui … Leggi di più

PUNTO DI ASCOLTO IRCCS POLICLINICO SAN DONATO

Categoria: CMN, Eventi, Punto di Ascolto | 0

Sabato 12 Novembre, nell’Aula Magna dell’IRCCS Policlinico San Donato si è tenuto il Punto di ascolto tra malati miotonici, medici e ricercatori. Sono stati affrontati nuovi aspetti quali il problema dell’anestesia, il rischio da morte improvvisa, le alterazioni cutanee, gli aspetti psicologici oltre a essere stati presentati i progetti di ricerca sostenuti dalla FMM e aggiornati sul trial per la DM1. Al termine della mattinata, in occasione dei 5 anni dalla costituzione della FMM, è stato dato un piccolo riconoscimento a tutti coloro che hanno contribuito a sostenere … Leggi di più

CONCERTO RACCOLTA FONDI – BRAHMS IN 3/4

Categoria: Eventi, FMM, Raccolta Fondi | 0

  Grazie all’iniziativa del Coro Canti Corum, il 17 Novembre 2016 alle ore 21 si è tenuto a Milano, nel Tempio Valdese di Via Francesco Sforza 12/A, il Concerto BRAHMS in 3/4 a favore della FMM. Tale concerto era volto a sostenere il “PROGETTO TROPONINA CARDIACA” per identificare nuovi biomarcatori per prevenire e monitorare le alterazioni cardiache in pazienti affetti da Distrofie Miotoniche.  

CONGRESSO MYOTONIC DYSTROPHY FOUNDATION

Categoria: Convegni, FMM | 0

Dal 15 al 17 Settembre 2016 si è tenuto a Washington DC (USA), il congresso della Myotonic Dystrophy Foundation (MDF), la più grande fondazione nel mondo sulle distrofie miotoniche. In questo congresso si sono riuniti clinici (fra i quali il Prof. Giovanni Meola), ricercatori (tra i quali la dott.ssa Laura Valentina Renna, ricercatrice della FMM), pazienti e famiglie con lo scopo di capire come ottimizzare le risorse da investire nei trial clinici. In particolare: Si è svolto un incontro fra … Leggi di più

SPAZI TV PER SPOT FMM

Categoria: FMM, Video | 0

Dal 6 al 18 Giugno verrà mandato su televisioni nazionali e locali (qui l’elenco) uno spot per le malattie miotoniche, con l’attore Paolo Sassanelli come testimonial.     Aggiornamento: Grazie all’attività di ricerca spazi pubblicitari gratuiti su emittenti nazionali e locali, lo spot tv è andato in onda su: LA 7: 5/18 Giugno Centostazioni: 5/18 Giugno SKY: 3/9 luglio Mediaset: 17/23 Luglio con 30 passaggi totali, suddivisi come segue: Canale 5_9 passaggi; Italia 1_9 passaggi; Rete 4_12 passaggi 11 TV … Leggi di più

AMERICAN ACADEMY OF NEUROLOGY 2016
NOVITA’ DEL TRIAL PER LA DM1

Categoria: Convegni, Progetti di Ricerca | 0

  Al Congresso dell’American Academy of Neurology, tenutosi a Vancouver in Canada lo scorso Aprile 2016, sono stati pubblicati i primi risultati dello studio in phase 1/2A del Trial con il farmaco IONIS-DMPK per il trattamento della DM1. Il Prof. Meola, che ha partecipato a questo Convegno, ha sintetizzato i risultati fino a qui acquisiti e le prospettive future dello studio. Lo studio riguarda attualmente 7 centri negli USA con un arruolamento previsto di 62 pazienti. I criteri di inclusione … Leggi di più

5×1000 2014

Categoria: FMM, Raccolta Fondi | 0

Grazie alle 808 persone che nel 2014 hanno scelto la Fondazione Malattie Miotoniche per il loro 5 x 1000! Con i 43.284,45 euro raccolti, continueremo a sostenere la ricerca, per donare a tutte le persone affette da queste malattie una vita più serena e un futuro migliore. Il 5×1000 della dichiarazione dei redditi è un’occasione estremamente preziosa per sostenere la ricerca scientifica della Fondazione. Per questo quest’anno abbiamo deciso di legare il nostro messaggio al volto di una piccola paziente, Sara, … Leggi di più

SPETTACOLO DI BENEFICENZA “VEDERE VOCI”

Categoria: Eventi, FMM, Raccolta Fondi | 0

Domenica 3 Aprile 2016, organizzato dalla FMM, si è tenuto lo spettacolo di beneficenza “VEDERE VOCI: parole, musica e immagini per la ricerca” presso il “Nuovo Teatro Ariberto” in Via Daniele Crespi 9, a Milano. Scopo del progetto: identificare nuovi biomarcatori per prevenire e monitorare le alterazioni cardiache in pazienti affetti da Distrofie Miotoniche. La serata è andata molto bene e vorremmo ringraziare quanti hanno partecipato e anche coloro, che non avendo potuto essere presenti, ci hanno sostenuto con le loro donazioni. Un ringraziamento particolare agli attori, … Leggi di più

VOTA IL PROGETTO CHI SONO I “FIGLI DI STEINERT”?

Categoria: Eventi, FMM, Raccolta Fondi | 0

Chi sono i “figli di Steinert”? è il titolo di un progetto presentato ad una organizzazione (Aviva Community Fund) che offre la possibilità a organizzazioni non profit di ottenere un sostegno economico per una causa importante. La FMM ha pensato di partecipare puntando su una realtà che tutti i malati e i loro famigliari conoscono bene: le distrofie miotoniche sono malattie sconosciute non solo al grande pubblico, ma anche ai medici di base ed è essenziale potenziare strumenti per sensibilizzare ed … Leggi di più

PROGETTO MIOTONINA: TRIAL GENICO

FASE I/II – AGGIORNAMENTI Prosegue la fase I/II del Trial genico per ridurre la tossicità della Miotonina alterata. Tale Trial è in corso in USA e sarà completato nel Dicembre 2016. Lo studio intende esplorare la sicurezza, tollerabilità, la farmacocinetica e l’escrezione urinaria del farmaco “ISIS-IONIS DMPK” somministrato a dosi scalari con iniezioni sottocute in pazienti affetti dalla forma adulta di DM1 in 8 centri americani. I criteri di inclusione sono meno restrittivi rispetto allo studio pilota iniziale in quanto sono … Leggi di più

FINANZIAMENTI PER LA RICERCA

Categoria: FMM, Progetti di Ricerca | 0

La Dott.ssa Laura Valentina Renna, borsista biologa per diversi anni del CMN, ha appena conseguito il titolo di “Dottore di ricerca” con una tesi sulla “Insulino-resistenza nelle distrofie miotoniche” presso l’Università degli Studi di Milano. Il Laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare, presso l’IRCCS Policlinico San Donato, Diretto dal Prof. Meola e in cui lavorano biologi supportati dalla FMM, ha ottenuto un Grant di $ 103.000 dalla MDF (Myotonic Dystrophy Foundation – USA). Tale finanziamento permetterà alla Dott.ssa Renna … Leggi di più

CENA BENEFICA PER PROGETTO MIOTONINA, DA CECCO MILANO

Categoria: Eventi, Raccolta Fondi | 0

In occasione del Natale, Martedì 1 Dicembre 2015 si terrà una cena benefica al Ristorante “Da Cecco”, Via Solferino 34, Milano. Il ricavato della cena servirà a sostenere la ricerca per le distrofie miotoniche ed in particolare per il “Progetto miotonina”, attraverso il finanziamento di assegni di ricerca per un clinico e un ricercatore finalizzati alla sperimentazione della terapia genica per i malati con DM1. Per motivi organizzativi è obbligatoria la prenotazione che vi chiediamo di fare appena possibile, telefonando al Sig. … Leggi di più

GIORNATA RACCOLTA FONDI

Categoria: Eventi, FMM, Raccolta Fondi | 0

Il 18 Ottobre 2015 si è svolta a Ferrere (AT) una giornata di informazione e di raccolta fondi con allestimento di un banco benefico ed informativo per la popolazione e l’organizzazione di una grigliata presso il Bed & Breakfast Castelvecchio. Il ricavato è andato devoluto interamente alla FMM.

5×1000

Categoria: Eventi, FMM, Raccolta Fondi | 0

5X1000 2013: Ci è arrivata la comunicazione del contributo 5×1000 per il 2013 destinato alla Fondazione Malattie Miotoniche, che ammonta a Euro 27.604,19. Vogliamo ringraziare tutti coloro che ci hanno dato il loro contributo e chiediamo di continuare a sostenere la FMM anche attraverso questo gesto piccolo ma così significativo e importante per tutti noi. Grazie. 5X1000 2012: L’Agenzia delle Entrate ha comunicato l’elenco degli enti ammessi al 5×1000 del 2012 e alla FMM sono stati devoluti Euro 12.804,38! Grazie … Leggi di più

PROGETTO FOTOGRAFICO “FIGLI DI STEINERT”

Categoria: Eventi, FMM | 0

Vi presentiamo il progetto fotografico “Figli di Steinert” (Steinert’s Sons and Daugthers), supportato dalla Fondazione Malattie Miotoniche e presentato in occasione della 10ª Edizione del Consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche (IDMC-10), svoltosi a Parigi dall’8 al 12 Giugno 2015. Ringraziamo per la grandissima disponibilità Maria Antonietta, Giuseppe, Gabriella e Roberto, che ne sono i protagonisti, e il fotografo Luca che lo ha realizzato.

PUNTO DI ASCOLTO IRCCS POLICLINICO SAN DONATO

Categoria: CMN, Eventi, Punto di Ascolto | 0

Il 19 Settembre 2015 si è svolto, con grande successo, il “Punto di Ascolto” presso l’Aula Magna dell’IRCCS Policlinico San Donato. Quest’anno il Punto di ascolto è stato dedicato alla “presa in carico” del malato neuromuscolare. In occasione di questo appuntamento i malati e i loro familiari sono liberamente intervenuti e hanno interagito con gli specialisti: gli operatori sanitari provenivano in particolare dal IRCCS Policlinico San Donato – sede di Fondazione Malattie Miotoniche e Centro per lo Studio delle Malattie Neuromuscolari – dove è operativo un Laboratorio di … Leggi di più

10° INTERNATIONAL MYOTONIC DYSTROPHY CONSORTIUM MEETING

Categoria: Convegni, FMM | 0

8-12 Giugno 2015, Campus des Cordeliers, Parigi, Francia Durante la 10ª edizione del Consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche (IDMC-10), svoltasi a Parigi dall’8 al 12 Giugno, all’incontro promosso da AFM-Telethon tra medici/ricercatori e malati, è stato illustrato il trial genico ISIS-DMPK-Pharmaceutica per la DM1: La terapia genica prevede l’utilizzo di un oligonucleotide antisenso che sostituisce un piccolo pezzo di DNA. Il farmaco viene prodotto nei laboratori della casa farmaceutica “ISIS”. Lo scopo è quello di ridurre la quantità di RNA tossico (progetto … Leggi di più

VIDEO-INTERVISTA AL PROF. MEOLA

Categoria: Eventi, FMM, Interviste, Video | 0

Il Prof. Giovanni Meola, primario dell’U.O. di Neurologia, dell’Unità di Valutazione Alzheimer e di due importanti associazioni sulle Malattie Neuromuscolari (Centro Malattie Neuromuscolari e Fondazione Malattie Miotoniche) all’IRCCS Policlinico San Donato, nonché responsabile – sempre presso lo stesso istituto – del Centro Alta Specialità di Sclerosi Multipla, ha fatto una panoramica delle malattie neuromuscolari più importanti e conosciute, identificandone i tratti distintivi e le possibile cure. La risposta dell’Esperto – Neurologia: le malattie neuromuscolari ( Video)

INTERVISTA AL PROF. MEOLA

La ricerca sulle malattie neuromuscolari rappresenta uno dei fiori all’occhiello dell’IRCCS Policninico San Donato che, oltre a ospitare il Centro ad Alta Specialità per la Sclerosi Multipla e l’Unità di Valutazione Alzheimer, è la sede operativa di due importanti associazioni, il Centro Malattie Neuromuscolari (CMN) costituita dagli stessi ammalati, e la Fondazione Malattie Miotoniche (FMM), entrambe dirette e ordinate dal Prof. Meola, insieme a un laboratorio di ricerca di istopatologia muscolare e di biologia molecolare. Leggi l’intervista al Prof. Meola, … Leggi di più

REGISTRO DISTROFIE MIOTONICHE

E’ operativo il Registro per le Distrofie Miotoniche, progetto nazionale finanziato dal Ministero della Salute, condiviso a livello europeo e internazionale, creato per raccogliere informazioni dettagliate relative ai pazienti affetti da Distrofie Miotoniche residenti sul territorio italiano. La creazione di un Registro è di fondamentale importanza per facilitare nelle loro attività di studio, assistenza e cura, ricercatori e clinici che lavorano nell’ambito delle Distrofie Miotoniche al fine di creare una fonte globale e unificata di dati anagrafici, genetici, clinici e relativi … Leggi di più

PUNTO DI ASCOLTO ITINERANTE IN LOMBARDIA, BRESCIA

Categoria: CMN, Eventi, Punto di Ascolto | 0

Il 14 febbraio 2015, presso l’Istituto Clinico Città di Brescia in Via Gualla 15 a Brescia, si è svolto il “Punto di Ascolto Itinerante in Lombardia”. Il ‘Punto di ascolto itinerante’ nasce da un’idea del professor Giovanni Meola, fondatore e presidente della Fondazione Malattie Miotoniche e del Centro per lo Studio delle Malattie Neuromuscolari: “Vogliamo offrire nelle diverse regioni un’occasione di informazione più capillare su queste patologie e facilitare l’incontro e la conoscenza tra i pazienti stessi, i medici e i ricercatori” evidenzia Meola. … Leggi di più

ASSEMBLEA ANNUALE DEI SOCI CMN

Categoria: CMN, Eventi | 0

L’Assemblea Annuale dei Soci del CMN è programmata per Sabato 24 Gennaio 2015, alle ore 11, presso l’Aula Magna del Policlinico San Donato, Piazza Malan 1, San Donato Milanese (MI). I soci riceveranno per posta o e-mail la convocazione. L’assemblea è comunque aperta a tutti coloro che fossero interessati e che in quell’occasione potranno, se lo desiderano, diventare soci. Programma dell’Assemblea

PDF LIBRO “LA DISTROFIA MIOTONICA – I FATTI”

Categoria: Eventi, FMM, Rassegna Stampa | 0

  E’ possibile scaricare il PDF del libro del Prof. P. Harper “La Distrofia Miotonica – I fatti”. L’edizione italiana è stata curata dal Prof. Meola e stampata a cura della FMM. E’ possibile acquistarne copia cartacea richiedendola a info@fondazionemalattiemiotoniche.org.  Presentazione Libro “La Distrofia Miotonica – I fatti”  PDF Libro “La Distrofia Miotonica – I fatti”

CENA BENEFICA PER PROGETTO MIOTONINA, MELEGNANO (MI)

Categoria: Eventi, FMM, Raccolta Fondi | 0

La Fondazione Malattie Miotoniche, che sostiene la ricerca per le malattie neuromuscolari e in particolare per le distrofie miotoniche, ha bisogno di fondi. Per la distrofia di Steinert (distrofia miotonica di tipo 1 – DM1) che è la distrofia più frequente dell’adulto, è partito questo anno negli USA un trial di terapia genica attraverso la quale si tenta di riportare verso la normalità i livelli di miotonina nel muscolo, contrastare la distrofia muscolare ed eliminare la miotonia nei pazienti affetti … Leggi di più

5° WORKSHOP MYOTONIC DYSTROPHY CEREBRAL INVOLVEMENT

Categoria: Convegni, FMM, Rassegna Stampa | 0

2-3 Dicembre 2014, Palazzo Greppi, Università di Milano, Italia Anche quest’anno si è svolto in Italia, a Milano, il 5° Workshop Internazionale sulla “Compromissione cerebrale nella distrofia miotonica di tipo 1”, grazie ai fondi messi a disposizione dalla fondazione canadese Marigold Foundation, con il patrocinio della FMM – Fondazione Malattie Miotoniche e l’organizzazione scientifica del Prof. Giovanni Meola, Presidente della FMM. Al Convegno hanno partecipato prevalentemente ricercatori e clinici europei (italiani, francesi, tedeschi, svedesi, spagnoli, ecc.) ma è intervenuta anche la rappresentante di una casa farmaceutica americana, intenzionata a investire sulla sperimentazione di … Leggi di più

SPETTACOLO “CATENA” AL TEATRO GESUALDO, AVELLINO (AV)

Categoria: Eventi, FMM, Raccolta Fondi | 0

Grande serata, all’insegna della cultura e dello spettacolo al Teatro Gesualdo di Avellino, con la rappresentazione dello spettacolo teatrale “Catena” di Antonella Gensale. La serata, splendidamente riuscita, ha fatto anche registrare una edificante disponibilità del pubblico e del Gruppo D’Agostino a incoraggiare la ricerca scientifica. Un generoso assegno è stato consegnato all’ospite d’onore della serata, il Prof. Giovanni Meola, ordinario alla Statale di Milano, irpino, ricercatore di respiro internazionale, un’autentica autorità nel campo delle malattie neuromuscolari. Applauditissimo il suo intervento, che ha … Leggi di più

CAMPAGNA ROMPIAMO L’INDIFFERENZA, NOCCIOLE PER LA RICERCA

Categoria: CMN, Eventi, Raccolta Fondi | 0

E’ partita la campagna “Rompiamo l’indifferenza, nocciole per la ricerca” promossa dal Centro per lo Studio delle Malattie Neuromuscolari (CMN). Da diversi anni, volontari del paese di Montefredane (Avellino) procurano le nocciole, tagliano e cuciono i sacchetti di iuta e li riempiono con le nocciole della zona per venderli e raccogliere fondi per il CMN. Ogni sacchetto viene venduto a € 5,00. A Milano vengono organizzati banchetti di solidarietà presso alcune grandi aziende (Mondadori, RCS, A2A, Telecom, Vodafone, ecc.) ma è importantissimo ampliare i … Leggi di più

PUNTO DI ASCOLTO ITINERANTE IN PIEMONTE, FERRERE (AT)

Categoria: CMN, Eventi, Punto di Ascolto | 0

Il Punto di ascolto è un appuntamento annuale tra medici, ricercatori e malati neuromuscolari, organizzato dal Centro per lo studio delle Malattie Neuromuscolari (CMN) del Policlinico San Donato e dalla Fondazione Malattie Miotoniche. Pazienti, familiari e specialisti si ritrovano per un confronto necessario e multidisciplinare che coinvolge tutti, perché la gestione del malato neuromuscolare va ben oltre il rapporto con lo specialista. Al Punto di ascolto viene dato ampio spazio alla presa in carico del malato neuromuscolare, con interventi da parte di specialisti … Leggi di più

I 10 ANNI DEL CMN

Categoria: CMN, Eventi | 0

Per festeggiare i 10 anni dalla fondazione del CMN, è stata organizzata una manifestazione al Comune di Montefredane (AV) dove opera un gruppo di volontari. Il 22 Agosto si è svolto, nell’aula consiliare, un convegno dal titolo “Nuove prospettive terapeutiche in tema di alcune malattie neuromuscolari” a cui hanno partecipato come relatori i biologi che lavorano nel Laboratorio di Istopatologia muscolare e Biologia molecolare dell’IRCCS Policlinico San Donato.

13° CONGRESSO NAZIONALE INTERNAZIONALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI (ICNMD 2014)

Categoria: Convegni, FMM | 0

5-10 Luglio 2014, Nizza, Francia L’ICNMD è un incontro organizzato regolarmente dal Gruppo di Ricerca sulle Malattie Neuromuscolari della Federazione Mondiale di Neurologia, che si svolge ogni 4 anni da 50 anni. Questa conferenza è un’opportunità unica per le parti interessate per condividere i progressi scientifici, la comprensione della patogenesi della malattia e lo sviluppo di trattamenti innovativi per le neuropatie periferiche, muscolari, della giunzione neuromuscolare e per le malattie del motoneurone. Al Convegno ha partecipato anche il Prof. Meola con il … Leggi di più

14° CONGRESSO NAZIONALE ASSOCIAZIONE ITALIANA DI MIOLOGIA

Categoria: Convegni, FMM | 0

8-10 Maggio 2014, PalaCreberg Sirmione, Italia Genetic analysis of non-dystrophic myotonias in Italian patients. S. Lucchiari, S. Pagliarani, G. Ulzi, A. Modoni, M. Scarlato, F. Magri, A. D’Amico, S. Previtali, S. Corti, G. Meola, M. Lo Monaco, V. Sansone, G.P. Comi (Milano, Roma) (Scarica il programma)

REGISTRO MALATTIE NEUROMUSCOLARI

Categoria: CMN, Progetti di Ricerca | 0

  Grazie alle Associazioni di pazienti ACMT-Rete, AISLA, ASAMSI, Famiglie SMA e UILDM è nato un Registro dei pazienti con malattie neuromuscolari che raccoglie dati anagrafici, genetici e clinici di pazienti affetti da malattie neuromuscolari e nasce dalla necessità di ordinare e aggiornare queste informazioni per fini epidemiologici e di ricerca, per una migliore conoscenza di queste malattie e per accelerare lo sviluppo di nuovi trattamenti. La raccolta dei dati avviene su database distinti per patologia che al momento riguardano … Leggi di più

3° PUNTO DI ASCOLTO, IRCSS Policnico San Donato Milanese (MI)

Categoria: CMN, Eventi, Punto di Ascolto | 0

  Interventi: Aspetti multidisciplinari delle distrofie miotoniche – Dott. Enrico Bugiardini (Scarica il pdf) Nuove acquisizioni della ricerca di base nella DM1 e DM2 – Dott.ssa Rosanna Cardani (Scarica il pdf) Il registro nazionale italiano per le distrofie miotoniche di tipo 1 e 2 – Dott.ssa Barbara Fossati (Scarica il pdf) Applicazione del test genetico della DM1 e DM2 – Dott.ssa Fortunata Lombardi (Scarica il pdf) Esperienza genetica del laboratorio di biologia molecolare dell’IRCSS PSD – Dott.ssa Rea Valaperta (Scarica il pdf) … Leggi di più

9° INTERNATIONAL MYOTONIC DYSTROPHY CONSORTIUM MEETING

Categoria: Convegni, FMM | 0

13-16 Ottobre 2013, San Sebastian, Spagna Welcome to the 9th International Myotonic Dystrophy Consortium (IDMC-9) Meeting which will be held in San Sebastián, Basque Country, Spain in October 2013. The IDMC is an informal group of clinicians and research scientists who have a common interest in understanding the clinical and molecular events leading to the neuromuscular disease myotonic dystrophy and to develop effective therapeutic strategies for this disease. The IDMC-9 meeting will be a great opportunity to provide a forum for … Leggi di più

4° WORKSHOP MYOTONIC DYSTROPHY CEREBRAL INVOLVEMENT

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24-27 Maggio 2013, Ferrere, Italia Quest’anno sarà organizzato in Italia il 4° convegno Myotonic Dystrophy Cerebral Involvement, con il supporto economico della Marigold Foundation (Canada), con il patrocinio della FMM – Fondazione Malattie Miotoniche e l’organizzazione scientifica del Prof. Giovanni Meola, Presidente della FMM. Durante questo workshop verranno trattati diversi temi tra i quali: l’esordio della forma infantile e congenita della DM1 e le rispettive qualità di vita; gli aspetti cognitivi e comportamentali nella DM1; le neuroimmagini nella DM1 e DM2; gli … Leggi di più

VIDEO-INTERVISTA AL PROF. MEOLA, OSPITE  A RETECONOMY (SKY 816)

Categoria: Eventi, FMM, Interviste, Video | 0

Video-intervista al Prof. Meola, ospite a Reteconomy (Sky 816) Le malattie miotoniche ( Video) I numeri della malattia ( Video) La malattia nel dettaglio ( Video) Le cure ( Video) Le attività della Fondazione Malattie Miotoniche ( Video) I criteri di scelta per i finanziamenti dei progetti e dei ricercatori ( Video) Il “Punto di Ascolto” ( Video) I tagli alla ricerca ( Video) La raccolta fondi ( Video) Il 4° Workshop sull’ “interessamento cerebrale nelle distrofie miotoniche” – 24/27 Maggio a Ferrere (AT), con il supporto economico della canadese Marigold Foundation ( Video)

1° PUNTO DI ASCOLTO, IRCSS Policnico San Donato Milanese (MI)

Categoria: CMN, Eventi, Punto di Ascolto | 0

Interventi: Test genetico-molecolare per la diagnosi di distrofia miotonica DM1 – Dott.ssa Rea Valaperta Introduzione alle malattie neuromuscolari – Dott. Enrico Bugiardini Iter diagnostico per le malattie neuromuscolari – Dott. Enrico Bugiardini Valutazione della forza muscolare e della miotonia – Dott.ssa Valeria Sansone Il coinvolgimento cardiaco nelle distrofie miotoniche – Prof. Luigi De Ambroggi Ruolo dei MicroRNA nelle malattie muscolari – Dott.ssa Simona Greco Aggiornamento su sclerosi laterale amiotrofica (SLA) – Prof. Giovanni Meola Aggiornamento su atrofie muscolospinali (SMA) – Prof. Giovanni Meola