FMM


 RACCOLTA FONDI: PROGETTO CHI SONO I “FIGLI DI STEINERT”? – AVIVA COMMUNITY FUND

Chi sono i “figli di Steinert”? è il titolo di un progetto presentato ad una organizzazione (Aviva Community Fund) che offre la possibilità a organizzazioni non profit di ottenere un sostegno economico per una causa importante.
La FMM ha pensato di partecipare puntando su una realtà che tutti i malati e i loro famigliari conoscono bene: le distrofie miotoniche sono malattie sconosciute non solo al grande pubblico, ma anche ai medici di base ed è essenziale potenziare strumenti per sensibilizzare ed informare su queste malattie.

La frase chiave del nostro progetto è questa:

A volte penso che i “figli di Steinert” siano “figli orfani” cioè che nessuno li conosca. Vorrei che questo progetto aiutasse a “togliere il velo” da queste malattie, portandole alla ribalta, informando sulle loro problematiche sanitarie e sociali e aiutando anche a fare una adeguata prevenzione.

Dal 18 Febbraio all’8 Marzo sarà possibile : 

• andare sul sito https://community-fund-italia.aviva.com

• registrarsi
• cercare il nostro progetto, leggerlo e 

• VOTARLO (1 voto x persona x progetto)

Sostieni con il tuo voto il progetto Chi sono i “figli di Steinert”?


 SPETTACOLO DI BENEFICENZA

Domenica 3 Aprile 2016, organizzato dalla FMM, si terrà lo spettacolo di beneficenza “VEDERE VOCI: parole, musica e immagini per la ricerca” presso il “Nuovo Teatro Ariberto” in Via Daniele Crespi 9, a Milano. Si inizierà con un “Aperitivo IRPINO”, al quale seguiranno letture da racconti di Oliver Sacks con intermezzi musicali e audiovisivi.

E’ possibile acquistare i biglietti online direttamente sul sito della Fondazione.


DM1: NOVITA’ SUL TRIAL GENICO PER LA DM1

Prosegue la fase I/II del Trial genico per ridurre la tossicità della Miotonina alterata.

Tale Trial è in corso in USA e sarà completato nel dicembre 2016.

Lo studio intende esplorare la sicurezza, tollerabilità, la farmacocinetica e l’escrezione urinaria del farmaco “ISIS-IONIS DMPK” somministrato a dosi scalari con iniezioni sottocute in pazienti affetti dalla forma adulta di DM1 in 8 centri americani.

I criteri di inclusione sono meno restrittivi rispetto allo studio pilota iniziale in quanto sono eleggibili pazienti maschi e femmine, con età compresa tra 20 e 55 anni, con età di esordio della malattia dopo i 12 anni, con grado di ripetizione della tripletta CTG uguale o superiore a 100 e che siano ancora deambulanti senza ausilio, almeno per 25 metri.

I risultati attesi da questa fase del Trial sono incoraggianti ma rivelano ancora una giusta cautela nel proseguire nelle fasi successive, con la sperimentazione estesa ad un maggior numero di pazienti.


 FINANZIAMENTI PER LA RICERCA

La Dott.ssa Laura Valentina Renna, borsista biologa per diversi anni del CMN, ha appena conseguito il titolo di “Dottore di ricerca” con una tesi sulla “Insulino- resistenza nelle distrofie miotoniche” presso l’Università degli Studi di Milano.

Il Laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare, presso l’IRCCS Policlinico San Donato, Diretto dal Prof. Meola e in cui lavorano biologi supportati dalla FMM, ha ottenuto un Grant di $ 103.000 dalla MDF (Myotonic Dystrophy Foundation – USA). Tale finanziamento permetterà alla Dott.ssa Renna di proseguire la ricerca sulla “Insulino-resistenza nelle DM” per 2 anni.

Finalità della ricerca è quella di comprendere i meccanismi molecolari alla base della sindrome metabolica, obesità e diabete con tutte le implicanze cardiovascolari, nelle distrofie miotoniche.


DM1: TRIAL GENICO

La Fase I/II del Trial genico per ridurre la tossicità della miotonina alterata, sta proseguendo senza effetti avversi in termini di sicurezza e tollerabilità del farmaco. Dai dati finora raccolti, è emerso che la nuova terapia genica riduce la tossicità della miotonina alterata fino al 70% nel muscolo scheletrico e nel 50% nel cuore. La terapia ha una lunga durata, essendo il farmaco ancora disponibile nel tessuto muscolare 13 settimane dopo la somministrazione.

 CENA BENEFICA NATALIZIA

Il 1 Dicembre 2015 si è tenuta per il secondo anno la cena benefica natalizia, finalizzata a raccogliere fondi per il “Progetto miotonina”. Più di 60 persone si sono ritrovate a Milano, al Ristorante “da Cecco” in Via Solferino 34 in un clima di amicizia e solidarietà.


RACCOLTA FONDI

Il 18 ottobre 2015 si è svolta a Ferrere (AT) una giornata di informazione e di raccolta fondi con allestimento di un banco benefico ed informativo per la popolazione e l’organizzazione di una grigliata presso il B&B Castelvecchio. Il ricavato è andato devoluto interamente alla FMM.


5×1000

Ci è arrivata la comunicazione del contributo 5×1000 per il 2013 destinato alla Fondazione Malattie Miotoniche, che ammonta a Euro 27.604,19. Vogliamo ringraziare tutti coloro che ci hanno dato il loro contributo e chiediamo di continuare a sostenere la FMM anche attraverso questo gesto piccolo ma così significativo e importante per tutti noi. Grazie.


DM1: TRIAL GENICO

Negli Stati uniti è partito il Trial genico (ISIS-DMPK) in fase I/II (Progetto miotonina) con la finalità di abolire o mitigare sia la “miotonia” che la “distrofia”. In 4 Centri Neuromuscolari statunitensi (Università di Rochester-NY, Columbus-Ohio, Stanford-California e Tampa-Florida) sono stati arruolati pazienti affetti da DM1 senza alcuna compromissione cardiaca, con basso range di espansione CTG ma con evidente fenomeno miotonico e debolezza muscolare. I pazienti hanno cominciato la sperimentazione in doppio cieco (alcuni sottoposti al farmaco, altri al cosiddetto “placebo”). Lo studio è ancora in fase di sicurezza e i risultati saranno noti alla fine del 2015.


 PROGETTO MIOTONINA

In Italia la FMM sta supportando il progetto miotonina, che consiste nella messa a punto di tecniche che quantificano tramite la biopsia muscolare ad ago sul muscolo tibiale anteriore, la percentuale di miotonina “tossica alterata” rispetto a quella sana. La conoscenza e la pratica di tali metodiche biomolecolari sono fondamentali per partecipare al trial genico.

IL SUPPORTO A QUESTO PROGETTO SI CONCRETIZZA ATTRAVERSO DONAZIONI TRAMITE BONIFICO BANCARIO O ONLINE, INDICANDO COME CAUSALE “PROGETTO MIOTONINA”


 REGISTRO DISTROFIE MIOTONICHE

E’ operativo il Registro per le Distrofie Miotoniche, progetto nazionale finanziato dal Ministero della Salute e condiviso a livello europeo e internazionale, creato per raccogliere informazioni dettagliate relative ai pazienti affetti da Distrofie Miotoniche residenti sul territorio italiano.

Per ulteriori informazioni consultare: www.distrofiamiotonica.it


 5° WORKSHOP INTERNAZIONALE – DOCUMENTO DI SINTESI

Alla pagina Convegni è possibile scaricare un breve Documento di Sintesi di quanto emerso al 5° Workshop Internazionale sulla “Compromissione cerebrale nella distrofia miotonica di tipo 1″ svoltosi a Milano il 2-3 Dicembre 2014 a Palazzo Greppi e organizzato dal Prof. Giovanni Meola, grazie ai fondi messi a disposizione dalla canadese “Marigold Foundation”.


 TRIAL MIOTONINA – FASE I/II

Negli USA, grazie a Isis Pharmaceuticals, Inc., è partita la Fase I/II del Trial Miotonina, rivolto a pazienti adulti affetti da DM1 per valutare la sicurezza e la tollerabilità di dosi multiple di un composto in fase di sperimentazione (ISIS-DMPKrx), progettato per ridurre la produzione di sostanze tossiche quali la Miotonina (DMPK) RNA nelle cellule, comprese le cellule muscolari, per il trattamento della DM1.


 PROGETTO MIOTONINA

In attesa della partenza anche in Italia del Trial (Fase III), sta proseguendo la raccolta fondi per il “Progetto Miotonina”, in particolare per borse di studio destinate a medici e ricercatori che dovranno seguire i pazienti arruolati per il trial e lavorare in laboratorio per questo progetto di terapia genica nonché per l’acquisto dei reagenti necessari.

Fino ad oggi per il progetto sono stati raccolti 12.150 €  grazie a due iniziative benefiche: lo spettacolo teatrale “Catena” rappresentato il 29 novembre 2014 presso il Teatro Gesualdo di Avellino (10.000/00 €) e la cena benefica organizzata il 15 dicembre 2014 presso il Ristorante Taurasi a Melegnano (2.150/00 € al netto delle spese). Ringraziamo tutti coloro che, a diverso titolo, hanno contribuito a queste raccolte fondi.

“Se il muscolo perde forza indagare i geni” – Quotidiano.net


 PDF LIBRO “LA DISTROFIA MIOTONICA – I FATTI”

I Fatti - La Distrofia Miotonica

E’ possibile scaricare il PDF del libro del Prof. P. HarperLa Distrofia Miotonica – I fatti”. L’edizione italiana è stata curata dal Prof. Meola e stampata a cura della FMM. E’ possibile acquistarne copia cartacea richiedendola a info@fondazionemalattiemiotoniche.org.

Presentazione Libro “La Distrofia Miotonica – I fatti”

PDF Libro “La Distrofia Miotonica – I fatti”


 ROMPIAMO L’INDIFFERENZA, NOCCIOLE PER LA RICERCA

Si è conclusa la campagna natalizia “Rompiamo l’indifferenza, nocciole per la ricerca” che ha visto impegnati nella vendita di nocciole, croccanti, miele e marmellate volontari in alcune aziende di Milano, presso parrocchie irpine e tra parenti e amici. La campagna, dopo l’intenso periodo Natalizio, riprenderà durante il periodo pasquale con la vendita delle nocciole, miele, marmellate e anche prodotti pasquali. Tutti sono invitati a diventare promotori di questa iniziativa che ci consente di raccogliere fondi per sostenere il Laboratorio di Istopatologia muscolare e biologia molecolare, l’acquisto del materiale per la diagnosi, per la ricerca e per le borse di studio dei biologi. Chi fosse interessato può scrivere a info@fondazionemalattiemiotoniche.org, dando la propria disponibilità e verrà contattato.


RACCOLTA FONDI

Rinnoviamo a tutti l’invito a farsi promotori di altre iniziative per la raccolta fondi: idee e proposte possono essere inviate alla mail info@fondazionemalattiemiotoniche.org.


  TERAPIA GENICA DM1 – FASE I

Le case farmaceutiche ISIS e Biogen hanno formato un Comitato internazionale di esperti (Prof. Meola membro italiano) per mettere a punto la Fase I della sperimentazione della terapia genica rivolta alla Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1). In questa fase verranno arruolati 30-40 pazienti del Nord America a cui verrà somministrato il farmaco sperimentale per valutarne gli effetti tossici e la sicurezza.

CMN


 PUNTO DI ASCOLTO IRCSS POLICLINICO SAN DONATO

Il 19 settembre 2015 si è tenuto a San Donato Mil. il “Punto di ascolto tra malati neuromuscolari, medici e ricercatori”. Quest’anno si è parlato della “presa in carico” del malato, dal punto di vista neuropsicologico, cardiologico, aritmologico, pneumologico, endocrinologico, fisiochinesiterapico e gastroenterologico. Vi sono stati interventi riguardanti la legislazione, il Registro DM e vi è stato un aggiornamento sulla ricerca e sul Trial DM1 in corso. L’incontro ha visto la partecipazione di molti malati, famigliari, medici e volontari.


 PUNTO DI ASCOLTO ITINERANTE IN LOMBARDIA

Con il primo “Punto di Ascolto Itinerante in Piemonte” svoltosi il 19 ottobre 2014 a Ferrere (AT) si è inaugurata una nuova modalità di incontro sul territorio tra malati, medici e ricercatori, che verrà perseguita anche in futuro, realizzando altri “Punto di ascolto itineranti” nelle diverse regioni in cui risiedono malati con patologia neuromuscolare afferenti al CMN. Infatti:

il 14 febbraio 2015, presso l’Istituto Clinico Città di Brescia in Via Gualla 15 a Brescia, si svolgerà il “Punto di Ascolto Itinerante in Lombardia”. Verrà pubblicato entro la fine di gennaio il programma della giornata.


 ASSEMBLEA ANNUALE DEI SOCI CMN

L’assemblea annuale dei soci del CMN è programmata per Sabato 24 Gennaio 2015, alle ore 11, presso l’Aula Magna del Policlinico San Donato, Piazza Malan 1, San Donato Milanese (MI). I soci riceveranno per posta o e-mail la convocazione. L’assemblea è comunque aperta a tutti coloro che fossero interessati e che in quell’occasione potranno, se lo desiderano, diventare soci.


 10 ANNI DEL CMN

Per festeggiare i 10 anni dalla fondazione del CMN, è stata organizzata una manifestazione al Comune di Montefredane (AV) dove opera un gruppo di volontari. Il 22 agosto 2014 si è svolto, nell’aula consiliare, un convegno dal titolo “Nuove prospettive terapeutiche in tema di alcune malattie neuromuscolari” a cui hanno partecipato come relatori i biologi che lavorano nel Laboratorio di Istopatologia muscolare e Biologia molecolare dell’IRCCS Policlinico San Donato.


PUNTO DI ASCOLTO ITINERANTE IN PIEMONTE

In occasione del decimo anniversario della fondazione del CMN, il Prof. Meola ha voluto istituire un “Punto di Ascolto Itinerante” che, riunendo i malati presenti nella diverse regioni, potrà contribuire ad una informazione più capillare su queste patologie e facilitare l’incontro e la conoscenza tra i pazienti stessi e tra questi, i medici e i ricercatori.

Il primo “Punto di Ascolto Itinerante” si svolgerà in Piemonte, a Ferrere (AT), il 19 ottobre 2014. La giornata non avrà solo un carattere scientifico e di confronto tra malati, medici e ricercatori, ma è prevista la partecipazione a momenti conviviali e la visita alla 1° fiera del miele e prodotti tipici che proprio nella medesima giornata si svolge a Ferrere.

13° CONGRESSO INTERNAZIONALE SULLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI (ICNMD)

A luglio si è svolto a Nizza (Francia) il 13° Congresso Internazionale sulle malattie neuromuscolari. Al Convegno ha partecipato il Prof. Meola con il suo gruppo. Pur non essendo emerse grosse novità dal punto di vista terapeutico e della ricerca che già non si conoscessero, vi è stato un approfondimento delle conoscenze di base, una messa a punto di nuove indagini diagnostiche e sono stati presentati numerosi modelli animali delle malattie neuromuscolari (SLA, Duchenne, DM1, ecc) che possono essere l’oggetto di applicazioni terapeutiche dall’animale all’uomo.


TRIAL CLINICI FASE III

Sono in corso trial clinici di terapia genica molto promettenti in Fase III (fase che serve per verificare su larga scala i dati emersi in fase II, con una più accurata determinazione dell’efficacia terapeutica e della tollerabilità dei farmaci sperimentali) per le forme di Atrofia Muscolare Spinale di tipo 1 (SMA1) e di Distrofia Muscolare di Duchenne.


REGISTRO MALATTIE NEUROMUSCOLARI

Grazie alle Associazioni di pazienti ACMT-Rete, AISLA, ASAMSI, Famiglie SMA e UILDM è nato un Registro dei pazienti con malattie neuromuscolari che raccoglie dati anagrafici, genetici e clinici di pazienti affetti da malattie neuromuscolari e nasce dalla necessità di ordinare e aggiornare queste informazioni per fini epidemiologici e di ricerca, per una migliore conoscenza di queste malattie e per accelerare lo sviluppo di nuovi trattamenti.

La raccolta dei dati avviene su database distinti per patologia che al momento riguardano i pazienti affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) o Becker (BMD), da Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e da malattia di Charcot Marie Tooth (CMT). E’ in preparazione la scheda di raccolta dati per la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA).