La distrofia miotonica congenita è la forma neonatale della distrofia miotonica di tipo 1, con sintomi presenti anche nella fase prenatale.

La malattia viene trasmessa prevalentemente dalla madre che ne è portatrice spesso senza esserne a conoscenza e la trasmette al bambino in una forma molto più grave.

Nella forma congenita vi è un numero di ripetizioni di triplette maggiore di 1000.

Per la diagnosi della forma congenita è indispensabile in primo luogo una visita neurologica. Nel sospetto di distrofia miotonica l’esame importante ai fini diagnostici è il test genetico.

La forma congenita, nelle diverse fasi evolutive (dal periodo prenatale all’età adulta), può presentare le seguenti caratteristiche:

Periodo prenatale

  • Movimento fetale inferiore al normale.
  • Accumulo di fluido (edema) negli organi e nei tessuti del feto (idrope fetale).
  • Aumento del liquido amniotico nella madre (polidramnios). Potrebbero verificarsi posizione di protesi, distacco della placenta e prolasso del cordone ombelicale.

Periodo neonatale

  • il neonato presenta una ipotonia importante e difficoltà nella respirazione che necessita di una rianimazione immediata. A questo si aggiunge una grave difficoltà nella suzione e nella deglutizione.
  • Miglioramento sostanziale nei bambini che sopravvivono nei primi sei mesi, spesso con uno sviluppo motorio ritardato nell’infanzia.
  • Sviluppo di sintomi che imitano l’insorgenza dell’adulto DM1 negli ultimi anni.

Infanzia e adolescenza

  • Graduale miglioramento dell’ipotonia neonatale e problemi di alimentazione (solo raramente presenti all’età di 3-4 anni).
  • Sviluppo di abilità motorie ritardate. Quasi tutti i bambini imparano a camminare in modo indipendente, sebbene esista una grande variabilità rispetto a quando raggiungono questo traguardo.
  • Sviluppo di abilità motorie fini ritardate nell’afferrare un giocattolo o un dito; nel trasferire un piccolo oggetto da una mano all’altra; nel manipolare oggetti; nel seguire il movimento con gli occhi; nell’autoalimentarsi.
  • La miotonia non è tipicamente presente alla nascita, ma in genere inizia nei primi anni o nell’adolescenza.
  • Debolezza nei muscoli (incluse le mani, i piedi e il viso) che può interferire con la mobilità e richiedere l’uso di dispositivi di assistenza (come tutori per piede, caviglia e ginocchia; gambaletti ortopedici).
  • Mancanza di espressione facciale dovuta alla debolezza dei muscoli facciali.
  • Compromissione dei muscoli della bocca, palato e mascella che può ritardare lo sviluppo del linguaggio e inibire la pronuncia corretta (può essere aumentata dalla perdita dell’udito).

Età adulta

  • Peggioramento graduale dei sintomi; progressione sintomatica simile a quella osservata nell’adulto DM1.