Nella forma congenita vi è un numero di ripetizioni di triplette maggiore di 1000. Questa forma è trasmessa quasi esclusivamente dalla madre.

I sintomi sono presenti fin dalla nascita: il neonato presenta una ipotonia importante e difficoltà nella respirazione che necessita di una rianimazione immediata. A questo si aggiunge una grave difficoltà nella suzione e nella deglutizione.

Se il neonato sopravvive alle prime settimane di vita residua un ritardo psicomotorio causato sia da eventuali sofferenze perinatali che dal coinvolgimento del sistema nervoso da parte della malattia.
A questo quadro di alterato sviluppo cognitivo e motorio importante si aggiungono poi nel tempo i diversi disturbi presenti nella forma classica dell’adulto.

Diagnosi

Per la diagnosi è indispensabile in primo luogo una visita neurologica. Nel sospetto di distrofia miotonica due esami sono importanti a fini diagnostici: l’elettromiografia e il test genetico.

L’elettromiografia: è un esame che valuta l’attività elettrica del muscolo tramite aghi-elettrodi. Nel caso della distrofia miotonica è in grado di mostrare segni caratteristici: le scariche miotoniche.

Test genetico: il test si esegue su un campione di sangue analizzando il DNA presente all’interno dei globuli bianchi. Permette la diagnosi di distrofia miotonica di tipo 1 e la quantificazione del numero di triplette CTG nel gene DMPK sul cromosoma 19.

Le persone sane presentano un numero di triplette che va da 5 a 34.

Le persone con una espansione da 37 a 50 triplette presentano una “premutazione” ovvero pur non presentando alcun segno clinico possono trasmettere l’anomalia genetica ai figli come tale o con una ulteriore espansione di tripletta. In presenza di una ulteriore espansione la malattia si manifesta clinicamente.

In presenza di più di 50 triplette si fa diagnosi di malattia di Steinert.
Dato che è presente una correlazione tra il numero di triplette e la gravità della malattia si distinguono tre gruppi di espansione patologica:
E1: da 50 a 150 ripetizioni
E2: da 150 a 1000 ripetizioni
E3: più di 1000 ripetizioni

Biopsia muscolare: è utile per distinguere la distrofia miotonica da altre malattie muscolari.

Le alterazioni tipiche della malattia di Steinert sono l’atrofia delle fibre di tipo 1, un aumento di nuclei in posizione centrale e la presenza di fibre ad anello.

La sezione di muscolo è colorata con la tecnica della ATPasi 4.3 in grado di distinguere le fibre ditipo 1 (scure) da quelle di tipo 2 (chiare). Le fibre al microscopio appaiono con questa forma poligonaleperché le fettine di muscolo vengono tagliate trasversalmente. Il muscolo dell'uomo è formato da duetipi di fibre. Le fibre di tipo 1 sono quelle che un tempo venivano chiamate “fibre rosse” per il colore. Sono fibre che effettuano una contrazione lenta, sostenuta, contengono molti mitocondri e ottengono energia tramite un metabolismo ossidativo. Le fibre di tipo 2, fibre “bianche” si contraggono rapidamente ma tollerano di meno la fatica e gli sforzi sostenuti. Utilizzano un metabolismo prevalentemente anaerobico (non richiede ossigeno), tramite l'utilizzo degli zuccheri (glicolisi). Nella distrofia miotonica di tipo 1 vi è una atrofia delle fibre di tipo 1che vediamo nella sezione come una riduzione nella grandezza di tali fibre.
La sezione di muscolo è colorata con la tecnica della ATPasi 4.3 in grado di distinguere le fibre ditipo 1 (scure) da quelle di tipo 2 (chiare). Le fibre al microscopio appaiono con questa forma poligonaleperché le fettine di muscolo vengono tagliate trasversalmente. Il muscolo dell’uomo è formato da duetipi di fibre. Le fibre di tipo 1 sono quelle che un tempo venivano chiamate “fibre rosse” per il colore. Sono fibre che effettuano una contrazione lenta, sostenuta, contengono molti mitocondri e ottengono energia tramite un metabolismo ossidativo. Le fibre di tipo 2, fibre “bianche” si contraggono rapidamente ma tollerano di meno la fatica e gli sforzi sostenuti. Utilizzano un metabolismo prevalentemente anaerobico (non richiede ossigeno), tramite l’utilizzo degli zuccheri (glicolisi). Nella distrofia miotonica di tipo 1 vi è una atrofia delle fibre di tipo 1che vediamo nella sezione come una riduzione nella grandezza di tali fibre.
La sezione di muscolo è colorata con Ematossilina-Eosina. I nuclei sono colorati in blu. Normalmente i nuclei si trovano sotto la membrana della fibra muscolare e li vediamo alla periferia della cellula. La presenza di un aumento dei nuclei all'interno della cellula è una alterazione che si trova in diverse malattie tra cui la distrofia miotonica di tipo 1.
La sezione di muscolo è colorata con Ematossilina-Eosina. I nuclei sono colorati in blu. Normalmente i nuclei si trovano sotto la membrana della fibra muscolare e li vediamo alla periferia
della cellula. La presenza di un aumento dei nuclei all’interno della cellula è una alterazione che si trova in diverse malattie tra cui la distrofia miotonica di tipo 1.

Gravidanza e parto

E’ molto importante eseguire una consulenza genetica per valutare il rischio di trasmissione della malattia ai propri figli tenendo in considerazione che il quadro clinico può risultare più grave nella discendenza. In tale sede può essere anche consigliata un’eventuale diagnosi prenatale tramite biopsia dei villi coriali o amniocentesi.

In caso si volesse portare avanti la gravidanza è importante essere seguiti da centri specializzati che conoscono la malattia poiché una donna con malattia di Steinert può presentare problemi durante il parto (la debolezza del muscolo liscio uterino rende il parto più difficoltoso ed aumenta il sanguinamento).

Gestione del paziente

Attualmente non esiste una terapia in grado di guarire la malattia. E’ molto importante che il paziente venga seguito periodicamente nei diversi aspetti della malattia descritti precedentemente.

Debolezza muscolare: é importante che il paziente esegua attività fisica per cercare di preservare la forza muscolare. Allo stesso tempo deve evitare sforzi eccessivi poiché le fibre muscolari sono più fragili e vengono danneggiate più facilmente. Viene quindi consigliata una attività fisica regolare ed equilibrata.

Inoltre il paziente deve cercare di non aumentare di peso per non sovraccaricare la muscolatura.

Per la gestione dei problemi di debolezza muscolare esistono diverse soluzioni per migliorare la qualità di vita del paziente.

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Miotonia: per ridurre la rigidità si utilizza principalmente un farmaco, la mexiletina. La risposta al farmaco varia da paziente a paziente, alcuni riferiscono un netto miglioramento altri no. E’ importante che il medico scelga la dose più adatta per il singolo paziente ed effettui una valutazione cardiologica prima di iniziare la terapia.

Cuore

La gestione dell’aspetto cardiologico è molto importante nei pazienti con malattia di Steinert dato il rischio di sviluppare alterazioni del ritmo cardiaco pericolose per la vita dell’individuo. Devono essere quindi eseguiti controlli cardiologici annuali con esecuzione di elettrocardiogramma ed elettrocardiogramma Holter. Quest’ultimo esame consiste nella registrazione continuativa dell’attività elettrica del cuore nelle 24 ore tramite elettrodi collegati ad uno strumento portatile e consente di rilevare alterazioni del ritmo che possono sfuggire all’elettrocardiogramma standard.

Se viene riscontrata una alterazione del ritmo si può intervenire con l’impianto di un pace-maker in grado di stimolare elettricamente il cuore per assicurarne una corretta contrazione.
Anche l’ecocardiogramma può essere utile mostrando le diverse strutture del cuore.

Respirazione

Se i parametri respiratori risultano alterati si può valutare l’utilizzo di una ventilazione non invasiva generalmente notturna tramite una maschera nasale.

Sistema endocrino

I disturbi endocrini vanno seguiti dallo specialista in endocrinologia che valuterà il trattamento più adatto nel singolo paziente.

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