L’insulino resistenza nelle Distrofie Miotoniche

Al recente congresso internazionale sulle distrofie miotoniche tenutosi a San Francisco, la Dott.ssa Renna ha presentato i dati ottenuti sul suo progetto che si occupa di studiare i meccanismi molecolari alla base dell’insulino resistenza nelle distrofie miotoniche.

Questo progetto, che è sostenuto dalla Fondazione Malattie Miotoniche e dalla Myotonic Dystrophy Foundation (MDF) americana, ha come fine ultimo quello di migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da distrofia miotonica. L’insulino resistenza potrebbe infatti peggiorare alcuni aspetti multisistemici delle DM, in particolare a livello del cuore, del muscolo scheletrico e del sistema nervoso centrale.

I risultati ottenuti in questo progetto sono stati inoltre recentemente pubblicati sulla rivista internazionale “PLOS ONE” in un articolo intitolato “Receptor and post-receptor abnormalities contribute to insulin resistance in myotonic dystrophy type 1 and type 2 skeletal muscle”.

In questo lavoro viene per la prima volta analizzata la via di segnalazione dell’insulina nel muscolo scheletrico dei pazienti DM. Ad oggi, infatti, si pensava che l’unica causa dei disordini metabolici di questi pazienti fosse un’alterazione del recettore dell’insulina, che è maggiormente presente nella sua isoforma fetale. Tuttavia, nessuno aveva mai effettivamente dimostrato se questa alterazione fosse l’unica causa alla base dell’insulino resistenza e delle alterazioni metaboliche dei pazienti.

I risultati ottenuti nel nostro laboratorio sui campioni di biopsia muscolare hanno invece mostrato che, oltre al recettore dell’insulina, è presente anche un’alterazione a carico dell’espressione e dell’attivazione di alcune proteine coinvolte nel pathway dell’insulina, che risultano essere più alte nei DM rispetto ai controlli. L’aumento dell’attivazione di queste proteine sembra portare ad una minore attivazione del pathway in seguito a somministrazione insulinica. Questi dati sono stati anche confermati analizzando le cellule muscolari isolate dalle biopsie, dove si è osservato che l’alterazione di queste proteine porta ad un minor assorbimento di glucosio insulina dipendente.

Ma il lavoro sul progetto dell’insulino resistenza non si ferma qui: attualmente, infatti, sono in corso ulteriori esperimenti volti all’identificazione di nuovi biomarcatori che possano essere utilizzati per interventi terapeutici per la cura delle alterazioni metaboliche nei pazienti affetti da DM1 e DM2. Verranno inoltre somministrate alle cellule DM alcune sostanze naturali insulino mimetiche (inositolo, resveratrolo, betaina e carnitina) per valutarne gli effetti sull’insulino resistenza e sull’atrofia muscolare osservata nei pazienti DM.

Come scritto nell’articolo, ci teniamo a ringraziare tutti i pazienti che hanno dato il loro consenso per lo svolgimento di questo studio, e tutti voi che sostenete la Fondazione Malattie Miotoniche e i progetti che essa sostiene.

Se volete leggere l’articolo completo cliccate qui: 2017 PlosOne_Renna_Insulino resistenza