LINEE GUIDA PER LA DISTROFIA MIOTONICA DI TIPO 2 (DM2)

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La Fondazione americana per le distrofie miotoniche (Myotonic Dystrophy Foundation, MDF) lo scorso anno ha coinvolto un gruppo di 66 neurologi esperti di distrofie miotoniche provenienti da Europa, Canada e America per sviluppare e scrivere delle linee guida sulla gestione e presa in carico del paziente affetto da Distrofia Miotonica di tipo 1 (http://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/un-progetto-internazionale-la-presa-carico-del-malato-miotonico/).

Analogamente a quanto effettuato per la DM1, la MDF ha nuovamente reclutato 15 neurologi internazionali esperti nella cura dei pazienti affetti da Distrofia Miotonica di tipo 2 per sviluppare delle linee guida anche per questo tipo di distrofia miotonica. Fra gli esperti coinvolti nel progetto, figura anche il Prof. Giovanni Meola, presidente della nostra fondazione e primario di Neurologia presso l’IRCCS Policlinico San Donato.

Le linee guida per la presa in carico del malato DM2 sono di fondamentale importanza per assicurare a tutti i pazienti affetti da questa rara malattia di ricevere le cure più appropriate anche in quei centri dove non sono presenti specialisti in malattie neuromuscolari.

Fra le linee guida redatte dagli specialisti neurologi, si trovano indicazioni specifiche sul trattamento di quei sintomi che, se non trattati, possono arrivare a mettere a rischio la vita del paziente, fra cui le complicanze cardiovascolari e quelle respiratorie. E’ infatti di fondamentale importanza che tutti i pazienti DM2, specialmente dopo i 40 anni di età, si sottopongano annualmente ad una valutazione cardiaca tramite ECG o Holter-ECG delle 24 ore e ad una visita da un cardiologo che permetta di individuare le alterazioni cardiovascolari eventualmente presenti. Per quanto riguarda le complicanze respiratorie, invece, nei pazienti asintomatici è sufficiente una valutazione della funzionalità polmonare ogni 2 anni, che invece deve essere resa più frequente nei pazienti che presentano insufficienza respiratoria o infezioni polmonari ricorrenti. Così come già osservato per la DM1, alcuni pazienti affetti da DM2 possono richiedere la ventilazione notturna.

Particolare attenzione viene inoltre rivolta a quelli che sono i sintomi più importanti e maggiormente compromettenti la qualità di vita di questi pazienti: il problema dei forti dolori muscolari, trattabili con farmaci antidolorifici e solo in rari casi con oppiacei, la debolezza muscolare, che può essere trattata con un esercizio aerobico a bassa intensità, la miotonia, per cui la mexiletina riesce a risolvere molto il problema, i problemi gastrointestinali, i disturbi endocrini e del metabolismo, i disordini neuropsichiatrici e il problema dell’anestesia.

Queste linee guida per i pazienti affetti da DM2 sono state redatte da un gruppo di clinici esperti di questa patologia, e hanno lo scopo di informare a livello internazionale i clinici e conseguentemente portare ad un miglioramento nel trattamento dei pazienti affetti da questa patologia.

Se vuoi leggere le linee guida complete in inglese segui il seguente link: https://cp.neurology.org/content/neurclinpract/early/2019/04/24/CPJ.0000000000000645.full.pdf