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Il Professore Risponde - FAQ

Tramite questa sezione, il Professore ha cercato di raccogliere e rispondere alle domande più frequenti che vengono poste in merito alle Malattie Miotoniche.

Grazie alla pluriennale esperienza, agli studi e alla ricerca, qui potrete trovare le risposte ai dubbi e alle domande principali.

Ripartiamo insieme dalla ricerca

Distrofia Miotonica in Generale

Innanzitutto si tratta di malattie rare quindi non sempre conosciute dai medici di medicina generale. Inoltre, a meno che i sintomi non siano evidenti, gli stessi pazienti descrivono i propri sintomi in modo
vago e quindi può essere difficile per il medico pensare subito a questo tipo di patologia.

La distrofia muscolare (MD) si riferisce a un gruppo di malattie genetiche che causano una progressiva debolezza e degenerazione dei
muscoli usati durante il movimento volontario. La distrofia miotonica (DM) fa parte delle distrofie muscolari. È la forma più comune negli adulti.

Potrebbe essere possibile. I muscoli respiratori sono spesso deboli e ciò può provocare infezioni alle vie aeree. In questo caso è importante intervenire tempestivamente con una terapia antibiotica piuttosto che aspettare che l’infezione vada avanti.
Questi disturbi potrebbero dipendere anche da problemi di deglutizione, con un conseguente deposito nei polmoni del cibo mal digerito, soprattutto durante la notte quando si assume la posizione sdraiata (polmonite ab ingestis).
Se questi problemi permangono, sarebbe opportuno rivolgersi al proprio medico di medicina generale oad uno specialista pneumologo

Non è nota l’incidenza di queste patologie nelle DM per la mancanza di studi mirati clinici o autoptici cerebrali.
Ci si può solo riferire a casi isolati, descritti nella popolazione:
• per la DM1 fino ad ora non è stato segnalato in letteratura alcun caso di pazienti affetti da Malattia di Alzheimer.
• per la DM2 in uno studio tedesco sono stati segnalati sintomi e segni clinici aspecifici ma compatibili con modifiche mentali da ipersonnia, caratteristiche parkinsoniane, episodi simili ad ictus o crisi epilettiche.

La maggior parte dei problemi sono dovuti alla motilità intestinale. La selezione degli alimenti è importante. Possono essere utili quantità adeguate di integratori di fibre, anche se un uso eccessivo può causare problemi se il paziente diventa stitico. Sono utili gli ammorbidenti per le feci e i lassativi non
irritanti. Cisapride (Propulsid) e altri farmaci procinetici dovrebbero essere evitati a causa della cardiotossicità, in particolare nei pazienti affetti da DM1.

I problemi di deglutizione derivano sia dalla debolezza dei muscoli orofaringei che da un’anomala motilità dell’esofago. Il paziente dovrebbe essere valutato da un patologo del linguaggio e da un
gastroenterologo con test fibroscopici e manometrici. Se i pazienti non sono in grado di fare questi esami, dovrebbe essere fatto il test di deglutizione con bario modificato per valutare il rischio di
aspirazione. Il logopedista dovrebbe essere in grado di dare consigli utili per alleviare il problema.
Masticare, bere liquidi e cibi in purea può aiutare. Se si verifica l’aspirazione o può essersi verificata e inizia la febbre, andare in un centro di emergenza per il trattamento.

Il Modafinil è il farmaco più adatto; non è però acquistabile tramite il SSN. L’apnea del sonno contribuisce alla sonnolenza diurna, ma i pazienti spesso continuano ad avere sonnolenza diurna nonostante l’utilizzo della CPAP durante la notte.

Per quanto riguarda la carnitina, essendo un integratore muscolare può avere un certo effetto benefico sulla forza muscolare, ma non sulla miotonia per la quale esistono farmaci più specifici quali la Mexiletina e la Lamotrigina. Per quanto riguarda la creatina, è un integratore che non ha particolari effetti benefici. Entrambi i prodotti non possono essere prescritti tramite piano terapeutico.

Distrofia Miotonica di tipo 1 - DM1

E’ importante trovare il centro neuromuscolare a cui far riferimento (il più vicino alla residenza, quello più conosciuto, ecc.) presso il quale effettuare i controlli periodici neurologici, cardiologici, respiratori e cognitivi. E’ poi compito del Medico di Medicina Generale inviare il paziente allo specialista per gli altri aspetti legati alla malattia, che potrebbero verificarsi con il passare del tempo: oculista, gastroenterologo, ginecologo, ecc.

La distrofia miotonica di tipo 1 è una patologia molto complessa: oltre alla variabilità dei sintomi clinici, la malattia ha alcune caratteristiche specifiche e particolari quali:
Penetranza variabile. Si può osservare una notevole variabilità tra gli individui affetti, anche all’interno della stessa famiglia. Il mosaicismo somatico è comune ed il difetto genetico può essere
significativamente diverso in vari tessuti in un singolo individuo e può cambiare nel tempo.
Anticipazione. I sintomi della malattia tendono ad essere più gravi e si manifestano prima nelle generazioni successive.
Trasmissione materna per la forma congenita. Nella forma più grave di distrofia miotonica di tipo 1 la trasmissione è quasi sempre materna e non sembra essere correlata alla gravità della malattia nella madre. Nei neonati con questa patologia il gene mutato è ereditato molto raramente dal padre.

Sono molte le domande sull’ereditarietà come ad esempio

  • “Ho due figli ed entrambi hanno la DM1. Come è potuto succedere se il rischio è del 50%?”

  • “Ho appena avuto un figlio con la
    DM1. Dato che la probabilità è del 50% potrei averne un altro sicuramente sano?”

  • “Sono il primo nato della mia famiglia e ho ereditato la DM1. Il mio primo figlio avrà un particolare rischio?”

 

Facciamo un po’ di chiarezza.

Il rischio del 50% si applica ogni volta che si concepisce un figlio quindi non c’è alcun nesso tra un figlio affetto e il rischio per gli altri, ne ha effetto l’ordine di concepimento. Si tratta di una situazione analoga alla probabilità che ha ogni volta una moneta lanciata in aria di essere testa o croce.

Al momento non disponiamo di alcun farmaco efficace per rallentare la progressione di questo aspetto nella DM1. Tuttavia, in base allo studio “Optimistic” eseguito nei pazienti con DM1, che potenziava la riserva cognitiva, potrebbe essere utile un programma neuroriabilitativo oltre che un supporto psicologico. Il programma riabilitativo dovrebbe concentrarsi sui seguenti domini: attenzione, le funzioni prassiche esecutive e, dal punto di vista psicologico, sia su una maggiore presa di coscienza della malattia che su strategie di “interfaccia” da parte dei pazienti.

Le probabilità che da una donna affetta da DM1 nascano figli malati è del 50%. Con lo screening prenatale si può evidenziare la presenza o assenza nel feto della malattia.
Nel caso di una gravidanza potrebbero esservi rischi per la donna come la polidramnios, la placenta previa, l’aborto spontaneo, il parto pretermine, il parto con bimbo morto, e complicazioni nel travaglio e nel parto, compreso il travaglio prolungato, rischi di anestesia ed emorragia post-partum. Devono essere anche considerati i rischi psicologici, soprattutto se nasce un bambino con la forma congenita.
L’unica strada per avere figli non affetti da DM1 è la Diagnosi Genetica Preimpianto, sempre che la coppia accetti le implicazioni etiche di questa tecnica.

Una respirazione difficile, l’incapacità di nutrirsi o succhiare, pochi o assenti movimenti facciali, pochi movimenti spontanei con assenza di tono muscolare (bambola di pezza), piedi rivolti verso il basso.
Non tutti questi sintomi possono presentarsi contemporaneamente ma la difficoltà respiratoria è l’elemento diagnostico principale.

L’artrite reumatoide, malattia autoimmune dell’apparato osteoarticolare, può essere associata alla DM1 e con maggior frequenza alla DM2. Non vi sono controindicazioni ad assumere il cortisone purché venga somministrato a piccole dosi e per brevi periodi. E’ noto infatti che il cortisone ad ampie dosi e assunto per lunghi periodi può indurre una atrofia muscolare e quindi peggiorare il quadro neuromuscolare della DM1.
La Lamotrigina è un farmaco antimiotonico di seconda scelta. Va somministrata in pazienti che non possono assumere la Mexiletina per problemi cardiaci o per intolleranza gastrica. Il dosaggio della Lamotrigina per un effetto antimiotonico è di mg 100 per 2 volte al dì. La risposta al farmaco è individuale e si può arrivare anche a mg 150 per 2. Va comunque ricordato che nei pazienti che assumono questo farmaco è consigliabile eseguire il dosaggio ematico della Lamotrigina per valutare eventuali effetti di tossicità.

Distrofia Miotonica di tipo 2 - DM2

Molti pazienti con la DM2 presentano poca o nessuna miotonia e all’inizio questa patologia può essere facilmente confusa con altre forme neuromuscolari. Per avere una diagnosi certa è importante fare il test genetico.

La cosa più probabile è che non vi sia un nesso. Può essere importante farla valutare da un medico ma fino a quando sta bene fisicamente, è meglio evitare il test genetico. Non aiuterebbe a rispondere alle sue preoccupazioni, qualunque fosse il risultato ed è meglio rimandarlo a quando sarà più grande e potrà decidere lei stessa se vorrà saperlo.

Per questi aspetti, in letteratura i dati sono discordanti: nessuna segnalazione di stato ansioso o depressivo nei pazienti DM2 italiani mentre in uno studio serbo è stato evidenziato uno stato ansioso
nel 61% dei pazienti con DM1 rispetto al 32% nei pazienti DM2 e uno stato depressivo nel 13% di pazienti DM1 rispetto al 7% nei pazienti DM2

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