FAQ N.1 – Diagnosi

Se è così semplice, perchè a così tanti pazienti non viene diagnosticata la Distrofia Miotonica per diversi mesi o anni? E perchè a tanti viene fatta inizialmente una diagnosi errata?

La risposta sta nel fatto che, a meno che i sintomi non siano chiari, è difficile che i medici pensino a questa malattia dato che gli stessi sono spesso descritti in modo vago dai pazienti e così troppo spesso la patologia non viene considerata da nessuno. 

 

FAQ N.2 – Diagnosi

Per molti anni mi è stato detto che ho una forma di distrofia muscolare, ma nessuno ne era sicuro. Ora i miei medici dicono che ho la Distrofia Miotonica tipo 2, ma non presento rigidità muscolare. Hanno ragione?

Molti pazienti con la distrofia di tipo 2 presentano poca o nessuna miotonia e all’inizio vengono loro diagnosticate altre patologie, quindi i tuoi medici hanno probabilmente ragione. Un test genetico renderà sicura la diagnosi.

 

FAQ N.3 – Diagnosi

Mi è stata diagnosticata la distofia miotonica di Steinert. Adesso cosa dovrò fare? Da chi mi potrò fare seguire?

E’ importante trovare il centro neuromuscolare a cui far riferimento (il più vicino alla residenza, quello più conosciuto, ecc.) presso il quale effettuare i controlli periodici neurologici, cardiologici, respiratori e cognitivi. E’ poi compito del Medico di Medicina Generale (MMG) inviare il paziente allo specialista per gli altri aspetti legati alla malattia, che potrebbero verificarsi con il passare del tempo: oculista, gastroenterologo, ginecologo, ecc.

 

FAQ N.4 – Diagnosi

Ho la distrofia miotonica di tipo 2 con conferma genetica; mia figlia di 10 anni sembra stia bene ma ha molte difficoltà a scuola e anche comportamentali. Possono essere segnali precoci della malattia e converrebbe che facesse il test genetico?

La cosa più probabile è che non vi sia un nesso. Ha invece senso farla valutare da un medico ma fino a quando sta bene fisicamente è meglio evitare il test genetico. Non aiuterebbe a rispondere alle sue preoccupazioni qualunque fosse il risultato ed è meglio rimandarlo a quando sarà più grande e potrà decidere lei stessa se vorrà saperlo.

 

FAQ N.5 – Alimentazione

Esistono diete speciali che possono prevenire “attacchi” di paralisi periodica?

Le paralisi periodiche si dividono in ipo e ipercaliemica. La debolezza muscolare è uno dei problemi di queste patologie. Per ridurre la frequenza degli attacchi di debolezza muscolare, i malati di paralisi periodica ipocaliemica devono evitare cibi ricchi di sodio, pasti ad alto contenuto di carboidrati, evitare il miele, lo zucchero e altri dolcificanti naturali mentre devono mangiare cibi con alto livello di potassio (kiwi, banane, legumi secchi, noci, mandorle, pomodori, cereali integrali, ecc.)