FAQ N.1 – Diagnosi – DM

Se è così semplice, perchè a così tanti pazienti non viene diagnosticata la Distrofia Miotonica per diversi mesi o anni? E perchè a tanti viene fatta inizialmente una diagnosi errata?

La risposta sta nel fatto che, a meno che i sintomi non siano chiari, è difficile che i medici pensino a questa malattia dato che gli stessi sono spesso descritti in modo vago dai pazienti e così troppo spesso la patologia non viene considerata da nessuno. 

 

FAQ N.2 – Diagnosi – DM2

Per molti anni mi è stato detto che ho una forma di distrofia muscolare, ma nessuno ne era sicuro. Ora i miei medici dicono che ho la Distrofia Miotonica tipo 2, ma non presento rigidità muscolare. Hanno ragione?

Molti pazienti con la distrofia di tipo 2 presentano poca o nessuna miotonia e all’inizio vengono loro diagnosticate altre patologie, quindi i tuoi medici hanno probabilmente ragione. Un test genetico renderà sicura la diagnosi.

 

FAQ N.3 – Diagnosi – DM1

Mi è stata diagnosticata la distofia miotonica di Steinert. Adesso cosa dovrò fare? Da chi mi potrò fare seguire?

E’ importante trovare il centro neuromuscolare a cui far riferimento (il più vicino alla residenza, quello più conosciuto, ecc.) presso il quale effettuare i controlli periodici neurologici, cardiologici, respiratori e cognitivi. E’ poi compito del Medico di Medicina Generale (MMG) inviare il paziente allo specialista per gli altri aspetti legati alla malattia, che potrebbero verificarsi con il passare del tempo: oculista, gastroenterologo, ginecologo, ecc.

 

FAQ N.4 – Diagnosi – DM2

Ho la distrofia miotonica di tipo 2 con conferma genetica; mia figlia di 10 anni sembra stia bene ma ha molte difficoltà a scuola e anche comportamentali. Possono essere segnali precoci della malattia e converrebbe che facesse il test genetico?

La cosa più probabile è che non vi sia un nesso. Ha invece senso farla valutare da un medico ma fino a quando sta bene fisicamente è meglio evitare il test genetico. Non aiuterebbe a rispondere alle sue preoccupazioni qualunque fosse il risultato ed è meglio rimandarlo a quando sarà più grande e potrà decidere lei stessa se vorrà saperlo.

 

FAQ N.5 – Alimentazione – PP

Esistono diete speciali che possono prevenire “attacchi” di paralisi periodica?

Le paralisi periodiche si dividono in ipo e ipercaliemica. La debolezza muscolare è uno dei problemi di queste patologie. Per ridurre la frequenza degli attacchi di debolezza muscolare, i malati di paralisi periodica ipocaliemica devono evitare cibi ricchi di sodio, pasti ad alto contenuto di carboidrati, evitare il miele, lo zucchero e altri dolcificanti naturali mentre devono mangiare cibi con alto livello di potassio (kiwi, banane, legumi secchi, noci, mandorle, pomodori, cereali integrali, ecc.)

 

FAQ N.6 – Ereditarietà

  • Ho due figli ed entrambi hanno la DM1. Come è potuto succedere se il rischio era del 50%?
  • Ho appena avuto un figlio con la DM1. Dato che la probabilità è del 50% potrei averne un altro sicuramente sano?
  • Sono il primo nato della mia famiglia e ho ereditato la DM1. Il mio primo figlio avrà un particolare rischio?

Il rischio del 50% si applica ogni volta che si concepisce un figlio quindi non c’è alcun nesso tra un figlio affetto e il rischio per gli altri, ne ha effetto l’ordine di concepimento. Si tratta di una situazione analoga alla probabilità che ha una moneta lanciata in aria di essere testa o croce.

 

FAQ N.7 – Diagnosi CDM

Quali sono i principali indizi in un neonato che possono far pensare alla presenza della distrofia miotonica congenita (CDM)?
Una respirazione difficile, l’incapacità di nutrirsi o succhiare, pochi o assenti movimenti facciali, pochi movimenti spontanei con assenza di tono muscolare (bambola di pezza), piedi rivolti verso il basso.
Non tutti questi sintomi possono presentarsi contemporaneamente ma la difficoltà respiratoria è l’elemento diagnostico principale.
FAQ N.8 – Diagnosi – Problemi respiratori

Mio padre soffre da molti anni di distrofia miotonica e ultimamente sta avendo molte infezioni toraciche. Potrebbero essere collegate con la malattia?

Potrebbe essere possibile. I muscoli respiratori sono spesso deboli e ciò può provocare infezioni alle vie aeree. In questo caso è importante intervenire tempestivamente con una terapia antibiotica piuttosto che aspettare che l’infezione vada avanti.
Questi disturbi potrebbero essere dovuti anche a problemi di deglutizione, con un conseguente deposito nei polmoni del cibo mal digerito, soprattutto durante la notte quando si assume la posizione sdraiata (polmonite ab ingestis).
Se questi problemi permangono sarebbe opportuno rivolgersi al proprio medico di medicina generale o ad uno specialista pneumologo

 

FAQ N.9 – Genetica DM1

Quali sono i meccanismo della distrofia miotonica di tipo 1?

La distrofia miotonica di tipo 1 è una patologia molto complessa: oltre alla variabilità dei sintomi clinici, la malattia ha alcune caratteristiche specifiche e particolari quali:
👉 Penetranza variabile. Si può osservare una notevole variabilità tra gli individui affetti, anche all’interno della stessa famiglia. Il mosaicismo somatico è comune ed il difetto genetico può essere significativamente diverso in vari tessuti in un singolo individuo e può cambiare nel tempo.
👉Anticipazione. I sintomi della malattia tendono ad essere più gravi e si manifestano prima nelle generazioni successive.
👉Trasmissione materna per la forma congenita. Nella forma più grave di distrofia miotonica (distrofia miotonica congenita: DM1), la trasmissione è quasi sempre materna e non sembra essere correlata alla gravità della malattia nella madre. Nei neonati con questa patologia il gene mutato è ereditato molto raramente dal padre.

 

FAQ n.10 – DM2 e problemi cognitivi

C’è qualche rimedio che può rallentare il deficit cognitivo e la progressione di questo aspetto bella DM2?

Al momento non disponiamo di alcun farmaco efficace per rallentare la progressione di questo aspetto nella DM2. Tuttavia, in base allo studio “Optimistic” eseguito nei pazienti con DM1, che potenziava la riserva cognitiva, potrebbe essere utile un programma neuroriabilitativo oltre che un supporto psicologico. Il programma riabilitativo dovrebbe concentrarsi sui seguenti domini: attenzione, le funzioni prassiche esecutive e, dal punto di vista psicologico, sia su una maggiore presa di coscienza della malattia che su strategie di “interfaccia” da parte dei pazienti.

 

FAQ N.11 – DM E MALATTIA DI ALZHEIMER E DEMENZA

Domanda: qual è l’incidenza di Malattia di Alzheimer o demenza nella DM1 e nella DM2?

Risposta: Non è nota l’incidenza di queste patologie nelle DM per la mancanza di studi mirati clinici o autoptici cerebrali. Ci si può solo riferire a casi isolati, descritti nella popolazione:
• per la DM1 fino ad ora non è stato segnalato in letteratura alcun caso di pazienti affetti da Malattia di Alzheimer,
• per la DM2 in uno studio tedesco sono stati segnalati sintomi e segni clinici aspecifici ma compatibili con modifiche mentali da ipersonnia, caratteristiche parkinsoniane, episodi simili ad ictus o crisi epilettiche.

 

FAQ N.12 – DM E ANSIA/DEPRESSIONE

Domanda: qual’è l’incidenza dello stato ansioso e depressivo nei pazienti affetti da DM2?

Risposta: Per questi aspetti, in letteratura i dati sono discordanti: nessuna segnalazione di stato ansioso o depressivo nei pazienti DM2 italiani mentre in uno studio serbo è stato evidenziato uno stato ansioso nel 61% dei pazienti con DM1 rispetto al 32% nei pazienti DM2 e uno stato depressivo nel 13% di pazienti DM1 rispetto al 7% nei pazienti DM2.