Due nuove mutazioni sul canale del sodio

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Sulla rivista Frontiers in Neurology (Pagliarani S et al. 2020), sono stati recentemente pubblicati i risultati di una ricerca su 7 famiglie italiane affette da una miotonia del canale del sodio. La ricerca, che ha visto la partecipazione anche di pazienti seguiti dal Prof. Meola, ha evidenziato 2 nuove mutazioni a carico del canale del sodio ed è stato segnalato uno spettro di sintomi da un quadro asintomatico a quello di una severa miotonia.

Il quadro clinico così ampio ha trovato la spiegazione nel comportamento in vitro delle mutazioni attraverso sofisticate tecniche di elettrofisiologia cellulare.

E’ stato riscontrato inoltre un effetto “fondatore” nelle famiglie miotoniche di origine siciliana con la stessa mutazione.

L’importanza di questa ricerca consiste nel fatto che, all’interno di una stessa famiglia dove è presente, a livello biomolecolare, la medesima mutazione,  vi possa essere una variabilità di sintomi miotonici. Pertanto gli studi elettrofisiologici in vitro sono fondamentali per la spiegazione sia del quadro clinico che per l’individuazione di adeguati farmaci antimiotonici.

L’articolo, in inglese, può essere letto qui.