Il CMN organizza seminari, attività di aggiornamento e convegni di studio, istituisce premi di studio, borse, assegni di ricerca e acquisisce strumentazione.

Offre inoltre i seguenti servizi:

Convenzionato con il SSN.

Effettuazione di specifici esami di laboratorio (dosaggio delle CPK seriche), dell’esame elettromiografico e della BIOPSIA MUSCOLARE (*); questi esami consentono di giungere ad una precisa diagnosi delle malattie neuromuscolari.

In alcuni casi selezionati, si può procedere all’ ESAME BIOMOLECOLARE DEL DNA LINFOCITARIO (**).

Banca dei tessuti in cui vengono conservate le biopsie muscolari ed il sangue periferico (DNA linfocitario criopreservato), per ulteriori esami diagnostici ed eventuali indagini genetiche.

Valutazione quantitativa della forza muscolare con ausilio di una APPOSITA APPARECCHIATURA COMPUTERIZZATA (QMA) (***). Questa strumentazione è inoltre indispensabile per condurre “trial clinici significativi” atti a fornire informazioni “reali” sull’efficacia dei trattamenti intrapresi.

(*) BIOPSIA MUSCOLARE
La biopsia muscolare è una tecnica convalidata a livello internazionale, consistente in un prelievo di un piccolissimo campione muscolare (in anestesia locale ed in modo atraumatico), che consente di formulare una diagnosi certa della malattia neuromuscolare, purché vengano effettuati in laboratorio specializzato moderne metodiche istologiche, istochimiche, immunoistochimiche e biomolecolari.

Collaborazioni scientifiche internazionali del CMN sulla biopsia muscolare: prof. B. Udd – Università di Helsinki – Finlandia

Esempi di colorazioni istochimiche effettuate in laboratorio per la diagnosi di malattia neuromuscolare:

  • PAS
  • ATPasi 4.3, 4.7 e 9.4
  • NADH
  • SDH (succinico deidrogenasi)
  • COX (citocromo ossidasi)
  • Oil Red O (ORO)
  • Fosfatasi acida
  • COX+SDH
ATPasi, ADH, ORO, SDH, COX
ATPasi, ADH, ORO, SDH, COX

Pannello di anticorpi utilizzati per la diagnosi:

  • Anti-Disferlina (tipo 1 e tipo 2)
  • Anti-Distrofina (C-terminale, N-terminale e dominio Rod
  • Anti-Sarcoglicani
  • Anti-Desmina
  • Anti-Caveolina 3
  • Anti-Spectrina
  • Anti-Miosina (Fast, Slow, Developmental, Fetal)
  • Anti-SERCA1
Pannello Anticorpi
Pannello Anticorpi

Atrofia fibre II° tipo in paziente affetto da Distrofia Miotonica tipo 2 (DM2) – Anti miosina Fast. 

Anti miosina Fast.
Anti miosina Fast.

Applicazioni di metodiche biomolecolari mediante FISH (Fluorescent insitu hybridization) alla biopsia muscolare

CAG-probe Texas Red, DAPI
CAG-probe Texas Red, DAPI
Paziente DM2 con inclusioni ribonucleari
Paziente DM2 con inclusioni ribonucleari


ESAME BIOMOLECOLARE DEL DNA LINFOCITARIO (**)

Dal DNA linfocitario, ottenuto dal prelievo ematico, è possibile eseguire indagini genetiche con metodiche sofisticate (PCR, Southern Blot, FISH, ecc), che permettono di evidenziare la mappatura del sito genico della malattia o della mutazione/delezione responsabili di una malattia genetica neuromuscolare.

Collaborazioni scientifiche internazioni del CMN sull’esame biolomecolare del DNA linfocitario:
Prof. R. Krahe – università di Houston – USA
Prof. M. Hanna – università di Londra
Prof. B. Fontaine – Università di Parigi

Paziente affetto da distrofia miotonica di tipo 2 (DM/2): mappatura del DNA al cromosoma 3q21
Paziente affetto da distrofia miotonica di tipo 2 (DM/2):
mappatura del DNA al cromosoma 3q21


APPOSITA APPARECCHIATURA COMPUTERIZZATA (QMA) (***)

Il QMA (Quantitative Muscle Assessment) è un sistema dinamometrico computerizzato che consente di valutare la forza muscolare in tutti i distretti corporei.
Il vantaggio di tale sistema, rispetto a quello manuale, consiste nella sua affidabilità, riproducibilità ed obiettività, in grado di misurare la forza muscolare sia durante l’evoluzione della malattia (storia naturale) che dopo l’azione di agenti farmacologici e/o terapeutici (fisioterapia) nei pazienti affetti da malattie neuromuscolari.
Il QMA è stato acquistato dal IRCCS Policlinico San Donato.

Collaborazioni scientifiche internazionali del CMN sull’utilizzo del QMA (storia naturale della malattia; quantificazione della miotonia): Prof. RT Moxley – Università di Rochester – NY – USA

QMA (Quantitative Muscle Assessment)
QMA (Quantitative Muscle Assessment)