Il laboratorio di Biologia Cellulare e Molecolare del CMN si dedica principalmente alla diagnosi e allo studio delle malattie neuromuscolari.

Gli esami che fanno parte della routine per la diagnosi istopatologica del muscolo comprendono tecniche di istochimica, istoenzimatica e immunoistochimica per l’analisi morfologica e di espressione di proteine il cui deficit è causa di diverse malattie muscolari. Vengono inoltre applicate metodiche di biochimica e di biologia molecolare per la caratterizzazione dei difetti genici.

L’interesse del laboratorio è inoltre rivolto all’ identificazione dei meccanismi patogenetici delle distrofie muscolari e di altre malattie neuromuscolari. La ricerca viene effettuata sia su biopsie muscolari (in vivo) sia su colture primarie di mioblasti e fibroblasti (in vitro). Per questo motivo è stata creata una biobanca per raccogliere e conservare campioni biologici di tessuto muscolare, cellule e sangue ottenuti dai pazienti affetti da malattie neuromuscolari.

L’ambulatorio del CMN: la visita ed il rapporto con il paziente e i suoi familiari.

La diagnosi della malattia: lettura al microscopio ottico e discussione con i collaboratori.