Le malattie neuromuscolari sono malattie ereditarie o acquisite comprendenti disordini del motoneurone, del nervo, della giunzione neuromuscolare o del muscolo scheletrico. La maggior parte di queste malattie ha carattere ereditario e pertanto vanno considerate tra le malattie genetiche.

Comprendono diversi sottogruppi che includono:

Anche se per poche di queste forme esiste una terapia risolutiva specifica, è essenziale segnalare l’efficacia di alcuni trattamenti farmacologici e la “terapia translazionale dai meccanismi patogenetici”.

Sicuramente è necessario modificare l’approccio verso queste malattie, coniugando le fasi della diagnosi e della cura con quella della “comunicazione”, mettendo al primo posto” il paziente e la sua qualità di vita”.