L’insulino resistenza nelle Distrofie Miotoniche

Al recente congresso internazionale sulle distrofie miotoniche tenutosi a San Francisco, la Dott.ssa Renna ha presentato i dati ottenuti sul suo progetto che si occupa di studiare i meccanismi molecolari alla base dell’insulino resistenza nelle distrofie miotoniche. Questo progetto, che è sostenuto dalla Fondazione Malattie Miotoniche e dalla Myotonic Dystrophy Foundation (MDF) americana, ha come fine ultimo quello di migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da distrofia miotonica. L’insulino resistenza potrebbe infatti peggiorare alcuni aspetti multisistemici delle DM, … Leggi di più

PROGETTO MIOTONINA: TRIAL GENICO

FASE I/II – AGGIORNAMENTI Prosegue la fase I/II del Trial genico per ridurre la tossicità della Miotonina alterata. Tale Trial è in corso in USA e sarà completato nel Dicembre 2016. Lo studio intende esplorare la sicurezza, tollerabilità, la farmacocinetica e l’escrezione urinaria del farmaco “ISIS-IONIS DMPK” somministrato a dosi scalari con iniezioni sottocute in pazienti affetti dalla forma adulta di DM1 in 8 centri americani. I criteri di inclusione sono meno restrittivi rispetto allo studio pilota iniziale in quanto sono … Leggi di più

INTERVISTA AL PROF. MEOLA

La ricerca sulle malattie neuromuscolari rappresenta uno dei fiori all’occhiello dell’IRCCS Policninico San Donato che, oltre a ospitare il Centro ad Alta Specialità per la Sclerosi Multipla e l’Unità di Valutazione Alzheimer, è la sede operativa di due importanti associazioni, il Centro Malattie Neuromuscolari (CMN) costituita dagli stessi ammalati, e la Fondazione Malattie Miotoniche (FMM), entrambe dirette e ordinate dal Prof. Meola, insieme a un laboratorio di ricerca di istopatologia muscolare e di biologia molecolare. Leggi l’intervista al Prof. Meola, … Leggi di più

REGISTRO DISTROFIE MIOTONICHE

E’ operativo il Registro per le Distrofie Miotoniche, progetto nazionale finanziato dal Ministero della Salute, condiviso a livello europeo e internazionale, creato per raccogliere informazioni dettagliate relative ai pazienti affetti da Distrofie Miotoniche residenti sul territorio italiano. La creazione di un Registro è di fondamentale importanza per facilitare nelle loro attività di studio, assistenza e cura, ricercatori e clinici che lavorano nell’ambito delle Distrofie Miotoniche al fine di creare una fonte globale e unificata di dati anagrafici, genetici, clinici e relativi … Leggi di più

PDF LIBRO “LA DISTROFIA MIOTONICA – I FATTI”

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  E’ possibile scaricare il PDF del libro del Prof. P. Harper “La Distrofia Miotonica – I fatti”. L’edizione italiana è stata curata dal Prof. Meola e stampata a cura della FMM. E’ possibile acquistarne copia cartacea richiedendola a info@fondazionemalattiemiotoniche.org.  Presentazione Libro “La Distrofia Miotonica – I fatti”  PDF Libro “La Distrofia Miotonica – I fatti”

5° WORKSHOP MYOTONIC DYSTROPHY CEREBRAL INVOLVEMENT

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2-3 Dicembre 2014, Palazzo Greppi, Università di Milano, Italia Anche quest’anno si è svolto in Italia, a Milano, il 5° Workshop Internazionale sulla “Compromissione cerebrale nella distrofia miotonica di tipo 1”, grazie ai fondi messi a disposizione dalla fondazione canadese Marigold Foundation, con il patrocinio della FMM – Fondazione Malattie Miotoniche e l’organizzazione scientifica del Prof. Giovanni Meola, Presidente della FMM. Al Convegno hanno partecipato prevalentemente ricercatori e clinici europei (italiani, francesi, tedeschi, svedesi, spagnoli, ecc.) ma è intervenuta anche la rappresentante di una casa farmaceutica americana, intenzionata a investire sulla sperimentazione di … Leggi di più

4° WORKSHOP MYOTONIC DYSTROPHY CEREBRAL INVOLVEMENT

Categoria: Convegni, FMM, Rassegna Stampa, Video | 0

24-27 Maggio 2013, Ferrere, Italia Quest’anno sarà organizzato in Italia il 4° convegno Myotonic Dystrophy Cerebral Involvement, con il supporto economico della Marigold Foundation (Canada), con il patrocinio della FMM – Fondazione Malattie Miotoniche e l’organizzazione scientifica del Prof. Giovanni Meola, Presidente della FMM. Durante questo workshop verranno trattati diversi temi tra i quali: l’esordio della forma infantile e congenita della DM1 e le rispettive qualità di vita; gli aspetti cognitivi e comportamentali nella DM1; le neuroimmagini nella DM1 e DM2; gli … Leggi di più