Sintomi a livello gastrointestinali nelle distrofie miotoniche

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche che sono caratterizzate anche da sintomi a livello del tratto gastrointestinale. Il coinvolgimento si può manifestare nella bocca (minor forza nella masticazione e con fenomeno miotonico linguale), nella faringe (debolezza muscolare, miotonia e disfagia orofaringea), nell’esofago (rallentato transito esofageo e deboli contrazioni), nello stomaco (alterato svuotamento gastrico e nausea), nell’intestino (diminuita motilità con conseguente crescita di batteri nell’intestino tenue, diarrea, crampi addominali). James Hilbert e colleghi hanno recentemente pubblicato sulla rivista internazionale Neurology un … Leggi di più

Gli oligonucleotidi antisenso nella DM1

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Gli studi volti all’identificazione di una potenziale terapia per le distrofie miotoniche non si sono mai fermati, e a giugno è stato pubblicato sulla rivista “Molecular Therapy: nucleic acids” uno studio effettuato da una collaborazione franco-canadese sul trattamento di modelli murini DMSXL con oligonucleotidi antisenso. I topi DMSXL sono un modello murino di DM1 che contiene al suo interno il gene umano DMPK contenente una sequenza di CTG espanse maggiore di 1000 ripetizioni. Questi topi presentano molti sintomi simili a … Leggi di più

Lo stato dell’arte sulle alterazioni del sistema nervoso centrale nelle DM

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche che, oltre a colpire i muscoli e il cuore, hanno anche importanti alterazioni a livello del sistema nervoso centrale. Negli ultimi anni sono stati fatti molti progressi nello studio dei meccanismi molecolari alla base dei diversi aspetti di queste patologie. In questa review la Dott.ssa Genevieve Gourdon, genetista francese che da anni ha dedicato la sua ricerca allo studio dei meccanismi molecolari alla base delle alterazioni cerebrali delle DM, e il Prof. Giovanni Meola, … Leggi di più

LETTERA DALLA IONIS PHARMACEUTICALS E BIOGEN ALLA COMUNITA’ DM

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Di recente la Ionis Pharmaceuticals e la Biogen hanno pubblicato una lettera indirizzata alla comunità internazionale dei pazienti e delle famiglie DM in cui spiegano i risultati del trial clinico sul farmaco IONIS-DMPKRx e i motivi della sospensione della sperimentazione di questa molecola. Di seguito riportiamo la traduzione del testo integrale della lettera che potete visionare in originale a questo link: http://us8.campaign-archive2.com/?u=8f5969cac3271759ce78c8354&id=1109538bcf&e=cd1f4d18fe Cari membri della comunità delle Distrofie Miotoniche IL NOSTRO RECENTE ANNUNCIO SUL TRIAL CLINICO Negli ultimi anni abbiamo … Leggi di più

IONIS PHARMACEUTICALS – FASE 1/2 TRIAL CLINICO DM1

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

La casa farmaceutica americana Ionis Pharmaceuticals ha recentemente concluso la fase 1/2 del trial clinico in cui sono stati valutati gli effetti della molecola IONIS-DMPK-2,5Rx nei pazienti affetti da distrofia miotonica di tipo 1. Questa molecola è stata disegnata per eliminare dal muscolo l’RNA tossico del gene della miotonina (DMPK) che nei pazienti DM1 è causa della miotonia e di tutte le compromissioni muscolari. Il trial clinico ha coinvolto pazienti DM1 di 8 centri negli Stati Uniti d’America a cui … Leggi di più

PROGETTO MIOTONINA: TRIAL GENICO

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

FASE I/II – AGGIORNAMENTI Prosegue la fase I/II del Trial genico per ridurre la tossicità della Miotonina alterata. Tale Trial è in corso in USA e sarà completato nel Dicembre 2016. Lo studio intende esplorare la sicurezza, tollerabilità, la farmacocinetica e l’escrezione urinaria del farmaco “ISIS-IONIS DMPK” somministrato a dosi scalari con iniezioni sottocute in pazienti affetti dalla forma adulta di DM1 in 8 centri americani. I criteri di inclusione sono meno restrittivi rispetto allo studio pilota iniziale in quanto sono … Leggi di più

1 2 3 4