Un nuovo lavoro verso la terapia mutazione-specifica nelle canalopatie

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Le canalopatie sono malattie miotoniche non distrofiche ereditarie causate da alterazioni a carico dei canali ionici muscolari. Nelle canalopatie muscolari una mutazione del DNA porta alla formazione di un canale ionico alterato che porta all’alterazione del funzionamento della cellula muscolare che si esprime con paralisi periodiche (eccitabilità elettrica diminuita) o fenomeni miotonici (eccitabilità elettrica aumentata). Ad oggi, nonostante una cura definitiva per le malattie miotoniche non sia ancora presente, il fenomeno miotonico può essere trattato con l’utilizzo di alcuni farmaci. … Leggi di più

Le alterazioni cardiovascolari nella DM2

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In molte malattie neuromuscolari, come nelle Distrofie Miotoniche, le alterazioni cardiache sono la principale causa di morte nei pazienti che ne sono affetti. E’ infatti ormai universalmente accettato che nella Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1), la morte cardiaca improvvisa è la principale causa di morte. Ma cosa si sa sulla Distrofia Miotonica di tipo 2 (DM2)? Ad oggi gli studi volti all’identificazione del rischio cardiovascolare nei pazienti DM2 sono ancora molto pochi, rendendolo un argomento ancora inesplorato. La DM2, … Leggi di più

I trial clinici

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Ad oggi, non esiste una cura per le malattie miotoniche. Negli ultimi anni alcune case farmaceutiche hanno però iniziato trial clinici con nuove molecole che possano portare alla cura di queste patologie. Ma cosa è un trial clinico? E quando e in che condizioni una casa farmaceutica decide di poter iniziare a eseguirne uno? Una casa farmaceutica decide di iniziare un trial clinico con una molecola (un potenziale farmaco) quando questa si è dimostrata efficace durante la sperimentazione preclinica. Questa … Leggi di più

Gli effetti dell’esercizio fisico nella Distrofia Miotonica di tipo 1

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La Distrofia miotonica di tipo 1 è la seconda distrofia muscolare più diffusa nella popolazione generale e quella più prevalente nell’adulto, ed è caratterizzata da vari sintomi fra cui debolezza muscolare, atrofia e miotonia. Recenti studi effettuati su coorti di pazienti DM1 hanno dimostrato chiaramente che l’esercizio fisico può portare ad un modesto ma significativo beneficio fisiologico. Infatti, in questi pazienti l’esercizio fisico è sicuro e porta benefici a livello di forza e funzione muscolare. Tuttavia, i meccanismi molecolari dell’adattamento … Leggi di più

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Sin dalla sua istituzione, la Fondazione Malattie Miotoniche sostiene attivamente la creazione di una biobanca di tessuti e di cellule derivate da pazienti affetti da malattie miotoniche. Nel laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare dell’IRCCS Policlinico San Donato, sotto la responsabilità della Dott.ssa Cardani, vengono raccolti e conservati campioni di muscolo scheletrico, sangue, fibroblasti isolati dalla cute e cellule satellite (i.e. cellule staminali del muscolo scheletrico) isolate dal muscolo scheletrico, di pazienti affetti da diverse patologie neuromuscolari, fra cui … Leggi di più

Un nuovo modello animale per lo studio di nuovi farmaci nella DM1

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Durante lo sviluppo di nuovi farmaci, i campioni di tessuto servono come indicatori della progressione della patologia e dell’efficacia del trattamento farmacologico. L’identificazione di misure non invasive per valutare gli effetti di un farmaco faciliterebbero quindi l’identificazione di nuovi potenziali trattamenti. Recentemente, il gruppo di Thruman Wheeler dell’Università di Harvard ha pubblicato un lavoro sulla rivista internazionale Nature Communications, in cui descrivono lo sviluppo e la validazione di un nuovo modello di topo bi-transgenico per la Distrofia Miotonica di tipo 1 … Leggi di più

Il canale del sodio SCN5A alla base delle alterazioni cardiache nei pazienti DM1

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Il coinvolgimento cardiaco nelle distrofie miotoniche è molto frequente e, se non monitorato in maniera corretta, può portare ad una morte cardiaca improvvisa. Nel corso degli anni, le alterazioni cardiache dei pazienti DM sono state caratterizzate in maniera dettagliata dal punto di vista fisiologico, e comprendono alterazioni del ritmo cardiaco e cardiomiopatie che possono peggiorare la qualità di vita di questi pazienti. Per questo motivo, negli ultimi anni diversi centri di ricerca hanno focalizzato i loro studi sulla comprensione dei … Leggi di più

I biomarcatori di malattia nelle urine dei pazienti affetti da Distrofia Miotonica

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Le Distrofie Miotoniche sono caratterizzate da una alterazione di un processo biologico chiamato “splicing alternativo”, che porta all’espressione di isoforme di proteine diverse da quelle che si possono trovare nei soggetti sani. Sin dalla scoperta del meccanismo patogenetico della DM1 e della DM2, da subito si è capita l’importanza di questi splicing sia nello sviluppo della patologia, ma anche nel monitoraggio dell’andamento della stessa. L’utilizzo degli splicing alternativi come “biomarcatori” è stato anche usato nel recente trial clinico effettuato dalla … Leggi di più

Uno studio internazionale sui registri di pazienti affetti da Distrofia Miotonica

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Le distrofie miotoniche sono le più comuni forme di distrofie muscolari nell’adulto e sono caratterizzate da una varietà di sintomi che coinvolgono i muscoli, ma che possono colpire anche il cuore, l’apparato respiratorio, quello endocrino e il sistema nervoso centrale. Purtroppo ad oggi non esiste una cura efficace per queste malattie, per cui i trattamenti farmacologici sono volti esclusivamente alla cura dei singoli sintomi quando questi si presentano. Un aiuto importante per la scoperta dei meccanismi molecolari alla base delle … Leggi di più

Una storia da conoscere

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Sarah e David non avevano mai sentito parlare di distrofia miotonica finché la loro piccola Zoé non è nata con la forma congenita della malattia. “Zoé non poteva succhiare”, ricorda Sarah. “Non piangeva davvero e aveva un basso tono muscolare”. Fortunatamente Zoé fu in grado di respirare da sola, a differenza di molti bambini con la forma congenita, ma trascorse due settimane nell’unità di terapia intensiva neonatale e per un pò fu nutrita con un sondino. “In ospedale Zoè fu vista da … Leggi di più

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