Linee guida per la gestione dell’apparato polmonare per la DM1

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Per promuovere lo sviluppo di linee guida per la gestione dell’apparato polmonare per i malati di DM1, la Fondazione Americana per le Miopatie (Myotonic) ha sollecitato il contributo di esperti internazionali con competenze specifiche nella cura della DM1, inclusi pneumologi, fisioterapisti respiratori e specialisti del sonno. Il lavoro di questo team di specialisti, provenienti dall’Europa occidentale, regno Unito, Canada e Stati Uniti e durato dal 2017 al 2020, ha portato alla pubblicazione delle raccomandazioni dettagliate sulle cure respiratorie per i … Leggi di più

Due nuove mutazioni sul canale del sodio

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Sulla rivista Frontiers in Neurology (Pagliarani S et al. 2020), sono stati recentemente pubblicati i risultati di una ricerca su 7 famiglie italiane affette da una miotonia del canale del sodio. La ricerca, che ha visto la partecipazione anche di pazienti seguiti dal Prof. Meola, ha evidenziato 2 nuove mutazioni a carico del canale del sodio ed è stato segnalato uno spettro di sintomi da un quadro asintomatico a quello di una severa miotonia. Il quadro clinico così ampio ha … Leggi di più

Linee guida sulla presa in carico delle complicanze cardiache nella DM1

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Sono state recentemente pubblicate le raccomandazioni e linee guida per la presa in carico dell’aspetto cardiaco nei pazienti affetti da DM1 (Mc Nally et al. Jaha 6 Febr 2020). In particolare le linee guida comprendono la sorveglianza per aritmie e disfunzione ventricolare sinistra, imaging cardiaca, terapia delle cardiopatie e prevenzione del rischio di ictus. Le raccomandazioni sono state elaborate da 10 importanti cardiologi (Canada, Giappone, Europa occidentale, Regno Unito e Stati Uniti) esperti nel campo della DM1, con il supporto … Leggi di più

Un nuovo studio tramite la Risonanza Magnetica cardiaca

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Sulla rivista Frontiers in Neurology (Ali M et al. 19 March 2020) sono stati pubblicati i risultati di uno studio di neuroimmagini mediante Risonanza Magnetica Cardiaca in pazienti affetti dalla forma adulta di DM1. Allo studio, promosso dal gruppo del Prof. Sardanelli del Policlinico San Donato, ha partecipato anche il prof. Meola. Da questo studio, eseguito su pazienti asintomatici per aritmie cardiache, è emersa una diminuita contrattilità cardiaca ed un aumentato volume extracellulare nei pazienti DM1 rispetto ai controlli. Pur … Leggi di più

Correlazione tra aspetti cognitivi-sociali e riduzione della corteccia cerebrale nella DM1

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Recentemente è stata pubblicata sulla rivista internazionale Frontiers in Neurology una ricerca effettuata dal gruppo del Prof. Marco Bozzali della Fondazione IRCCS Santa Lucia di Roma a cui ha collaborato il prof. Meola con la Fondazione Malattie Miotoniche. Sono stati valutati 30 pazienti affetti dalla DM1 suddivisi nella forma infantile-giovanile (10 pazienti) ed adulta (20 pazienti) che sono stati sottoposti ad indagini neuropsicologiche (aspetti cognitivi-sociali) in correlazione con Risonanza Magnetica dell’encefalo ad alta definizione (3 Tesla). Dalla ricerca è emerso … Leggi di più

Compromissione cerebrale nelle forme congenita ed infantile della DM1

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Un recente studio svedese riporta i risultati di  una valutazione cognitiva e di funzioni adattattive in una coorte di 51 infanti con Distrofia Miotonica di tipo 1 siddivisi in 33 affetti dalla forma congenita e 18 dalla forma infantile, per un periodo di circa 8 anni. Da questo interessante studio è emerso che la perdita di disabilità intellettiva era presente prevalentemente nella forma congenita rispetto a quella infantile, dimostrando come la compromissione cerebrale in queste forme di DM1 sia dovuta … Leggi di più

L’importanza della variabilità genetica nello sviluppo di una terapia farmacologica

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

La Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1) è una malattia complessa caratterizzata da un fenotipo multisistemico. Dalla scoperta della mutazione genetica, sono stati fatti numerosi studi volti a capire i meccanismi patogenetici responsabili dello sviluppo della patologia, in modo da rendere la terapia genica sempre più vicina. Di recente, sulla rivista internazionale International Journal of Molecular Sciences, la Dott.ssa Gourdon ha pubblicato una review dal titolo “DM1 Phenotype Variability and triplet repeat instability: challenges in the development of new therapies” … Leggi di più

Fragilità alle fratture nei pazienti di sesso maschile affetti da DM1 e DM2

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

La Fondazione Malattie Miotoniche ha contribuito ad una ricerca sulle cause delle fratture che sono particolarmente frequenti nei pazienti di sesso maschile affetti da Distrofia Miotonica. Nella ricerca, in corso di pubblicazione sulla rivista internazionale “Neuromuscular Disorders” che uscirà nel 2020 (Fragility fractures and bone mineral density in male patients affected by type 1 and type 2 myotonic dystrophy), sono stati studiati 36 pazienti maschi DM1 e 15 pazienti maschi DM2 e tra questi il 45% DM1 e più del … Leggi di più

Andatura e qualità di vita per pazienti con distrofia miotonica di tipo 1

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

I disturbi dell’andatura sono una componente importante per chi è affetto da DM1: dai risultati di un questionario rivolto ai pazienti e loro famigliari è risultato che la difficoltà nel muoversi rappresenta il secondo sintomo che influenza maggiormente la qualità della vita. La valutazione quantitativa dei disturbi dell’andatura può essere un mezzo per migliorare la gestione del paziente e viene inserita come marcatore per gli studi clinici interventistici. In una recente pubblicazione scientifica, si ipotizza che può essere fuorviante una spiegazione … Leggi di più

Le cadute nei pazienti con DM

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Fattori di rischio per cadute in DM Le cadute sono un fattore di rischio ben noto per i pazienti con DM. I fattori associati alle cadute nei pazienti con DM1 includono la debolezza muscolare, problematiche nella deambulazione compresa la velocità, compromissione reale dell’equilibrio e sicurezza nell’equilibrio. Un recente studio ha stimato il rapporto di rischio per cadute e fratture rispettivamente per le cadute del 30% -72% e per le conseguenti fratture dell’11% -17%. I dati sulle cadute nei pazienti con … Leggi di più

1 2 3 4 5 6