Il progetto “Noi abbiamo qualcosa in più” pubblicato su Frontiers in neurology

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Il progetto “Noi abbiamo qualcosa in più” finanziato dalla Fondazione Floriani attraverso la Fondazione Malattie Miotoniche, riguardante la valutazione neuropsicologica e psicologica in un gruppo di pazienti affetti da distrofia miotonica di tipo 1, ha dato i primi risultati, pubblicati sulla rivista internazionale Frontiers of Neurology. Sono stati studiati 31 pazienti affetti da DM1. Tra questi il 19,4% presentano disturbi di tipo psicopatologico, in accordo con i dati della letteratura internazionale. Le alterazioni rilevate sono associate soprattutto alla fatica e … Leggi di più

Gli effetti dell’insulino resistenza sul muscolo scheletrico nelle Distrofie Miotoniche

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Fra i progetti sostenuti dalla Fondazione Malattie Miotoniche e che si svolgono presso il Laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare dell’IRCCS Policlinico San Donato, vi abbiamo già parlato di quello che si occupa di studiare i meccanismi molecolari alla base dell’insulino resistenza nelle distrofie miotoniche. Questo progetto, che ricordiamo è stato premiato con un finanziamento da parte della fondazione americana sulle distrofie miotoniche (MDF-Myotonic Dystrophy Foundation), ha già portato alla pubblicazione di un lavoro scientifico in cui nuovi meccanismi … Leggi di più

La ricerca di base per la Distrofia Miotonica di tipo 1 va avanti

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La MDF (Fondazione Malattie Miotoniche americana) ha istituito un bando di ricerca di 2 anni di 250,000 dollari, con lo scopo di sviluppare nuove tecnologie che possano correggere in vivo il DNA. Il fine di questo nuovo filone di ricerca è quello di creare una nuova strategia terapeutica che possa agire a livello multiorgano. La Fondazione Malattie Miotoniche in collaborazione con il CNR di Roma ha già intrapreso questo percorso di ricerca per creare una nuova strategia terapeutica: attraverso un … Leggi di più

Un nuovo studio sul canale del sodio muscolare nella DM2

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Nel corso degli ultimi anni la Fondazione Malattie Miotoniche ha sostenuto diversi studi volti a caratterizzare i fenotipi atipici di pazienti affetti da Distrofia Miotonica. In particolare, sono stati descritti per la prima volta mutazioni sui canali ionici che portano al peggioramento della miotonia in pazienti DM2 (Canale del Cloro e Canale del Sodio). In questo mese è stato pubblicato sulla rivista internazionale Scientific Reports, appartenente al gruppo Nature, un articolo con i risultati di uno studio svolto in collaborazione … Leggi di più

Il progetto dell’ IRCCS per la valutazione cognitiva e neuropsicologica

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Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche che, oltre a colpire i muscoli e il cuore, hanno anche importanti alterazioni a livello del sistema nervoso centrale. Diversi studi hanno infatti dimostrato che in tutte le forme di DM1 e DM2 queste alterazioni rendono le distrofie miotoniche delle malattie neurologiche a tutti gli effetti. I pazienti DM possono sviluppare diversi deficit intellettuali, ridotti valori IQ, ritardo nel linguaggio e nell’attenzione, problemi nella socializzazione e nell’apprendimento, ridotta iniziativa e capacità organizzative e infine … Leggi di più

Sondaggio per la Mexiletina

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La Lupin, Azienda Farmaceutica svizzera, sta tentando di far registrare a livello europeo e quindi anche per l’Italia, la MEXILETINA, farmaco antimiotonico utilizzato da molti malati affetti da DM1, DM2 e da canalopatie muscolari. A supporto della richiesta all’Agenzia europea del farmaco (EMA), la Lupin ha bisogno di avere il contributo dei pazienti che utilizzano questo farmaco e di quelli che, in futuro, potrebbero averne bisogno. Per questo ha preparato una versione italiana di un sondaggio specifico che ogni malato … Leggi di più

Un nuovo approccio per eliminare la mutazione nel gene della DM1

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La Distrofia Miotonica (DM1) è una malattia neuromuscolare che colpisce diversi organi ed è causata da un’espansione della tripletta CTG nel gene DMPK. Ad oggi purtroppo non esistono trattamenti efficaci per le distrofie miotoniche e le terapie si basano quindi su interventi sintomatici in cui si affrontano mano a mano i problemi che si presentano. Tuttavia, nel corso degli ultimi anni numerosi gruppi di ricerca hanno dedicato tempo e denaro alla ricerca di potenziali farmaci da usare per curare i … Leggi di più

16° rapporto sulla sperimentazione clinica dei medicinali

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E’ stato da poco presentato dall’Agenzia del farmaco il 16° Rapporto nazionale sulla Sperimentazione Clinica dei medicinali. Il dato positivo è che queste sperimentazioni sono in aumento, anche nel settore delle malattie rare; quello negativo è che sono ancora poche quelle che riguardano le donne, i bambini e gli anziani. Il 16° Rapporto nazionale, che contiene i dati relativi a tutto il 2016, offre una lettura retrospettiva dell’andamento della ricerca sui farmaci in Italia e fornisce un quadro su come … Leggi di più

Dalla diagnosi di distrofia miotonica alla caratterizzazione di fenomeni atipici

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Le distrofie miotoniche (DM1 e DM2) sono patologie neuromuscolari genetiche la cui prevalenza nella popolazione mondiale è ancora incerta. Queste patologie, infatti, sono ad oggi ancora sottodiagnosticate a causa dell’eterogeneità dei sintomi e della complessità dei metodi utilizzati per arrivare ad una diagnosi certa di patologia. All’IRCCS Policlinico San Donato è presente l’unità di Neurologia diretta dal Prof. Giovanni Meola che è altamente specializzata nella diagnosi e nel trattamento di tutte le malattie miotoniche. Grazie alle competenze dei medici che … Leggi di più

Master di II livello “Diagnosi, cura e ricerca nelle malattie neuromuscolari”

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Negli ultimi anni i progressi nella ricerca e nella terapia hanno permesso a molte persone affette da malattie neuromuscolari di vivere più a lungo, di migliorare la qualità della vita e di avere un maggiore riconoscimento clinico, socio-assistenziale e sanitario. Per rinnovare le conoscenze in questo campo per una diagnosi corretta ed aggiornata, l’Università degli Studi di Milano ed il Centro Clinico Nemo promuovono il Master di II livello in “Diagnosi, cura e ricerca nelle malattie neuromuscolari”. Il master si … Leggi di più

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