SPINRAZA (NUSINERSEN): il primo farmaco approvato per la cura dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

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  L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia che colpisce le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli (motoneuroni) necessari per attività come respirazione, deglutizione e movimenti di braccia e gambe. Nella sua forma più comune, la SMA è una malattia autosomica recessiva, ossia si può manifestare solo se il soggetto affetto eredita da entrambi i genitori mutazioni nel gene coinvolto nella patologia. Nel mondo si stima che 1 persona su … Leggi di più

Comunicato di AMO Pharma

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La casa farmaceutica AMO Pharma sta conducendo a Newcastle un trial clinico negli adolescenti e negli adulti affetti dalla forma congenita di distrofia miotonica di tipo 1 (CDM). Il farmaco utilizzato in questo trial è il Tideglusib (AMO-02), un antagonista della proteina GSK3β, una molecola che sembra essere maggiormente attiva nei pazienti CDM e che potrebbe essere la causa di alcune manifestazioni cliniche di questi pazienti, specialmente a carico del sistema nervoso centrale. Il trial clinico è uno studio pilota … Leggi di più

Congresso società mondiale del muscolo (World Muscle Society)

Dal 3 al 7 ottobre si terrà a Saint Malo, in Francia, il congresso della società mondiale del muscolo (World Muscle Society) al quale parteciperanno ricercatori e medici che si occupano dello studio del muscolo e di tutte le patologie ad esso associate. La Fondazione Malattie Miotoniche parteciperà al congresso con la Dott.ssa Laura Valentina Renna che presenterà il progetto sull’insulino resistenza nelle Distrofie Miotoniche.

CORSO DI AGGIORNAMENTO SULLE MALATTIE MIOTONICHE

Il Corso di aggiornamento sulle Malattie Miotoniche è stato fortemente voluto da due attori principali: dalla Fondazione Malattie Miotoniche nella persona del suo Presidente, prof. Giovanni Meola e dalla Sig.ra Daniela Termentini di Belvedere Ostrense, sorella e zia di malati portatori di distrofia miotonica di tipo 1 e anima di questa iniziativa. Il corso di aggiornamento ha lo scopo di aggiornare gli operatori sanitari del territorio sugli aspetti clinici, di ricerca e terapeutici di queste patologie degenerative rare, poco conosciute … Leggi di più

Una review per la diagnosi della Distrofia Miotonica di tipo 2

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La distrofia miotonica di tipo 2 (DM2) è una patologia che insorge tipicamente nell’adulto e la cui prevalenza nella popolazione mondiale è ancora incerta. La DM2, infatti, è una malattia ad oggi ancora sottodiagnosticata a causa dell’eterogeneità dei suoi sintomi e della scarsa conoscenza da parte di molti clinici: è stato infatti stimato che il ritardo medio dall’esordio della patologia alla diagnosi genetica è di circa 14 anni. Uno degli obiettivi della comunità scientifica internazionale è quindi quello di rendere … Leggi di più

Agevolazioni fiscali in favore dei contribuenti portatori di disabilità

La normativa tributaria mostra particolare attenzione per le persone con disabilità e per i loro familiari, riservando loro numerose agevolazioni fiscali. In sintesi: FIGLI A CARICO Per ogni figlio portatore di handicap fiscalmente a carico spettano le seguenti detrazioni Irpef: 620 euro, se il figlio ha un’età inferiore a tre anni 350 euro, per il figlio di età pari o superiore a tre anni. Con più di tre figli a carico la detrazione aumenta di 200 euro per ciascun figlio … Leggi di più

AAN 2017: novità per l’atrofia muscolare-spinale – SMA1

Sono stati presentati da parte dei ricercatori del prof. Mendell dell’Università dell’Ohio (USA) i risultati della terapia genica in fase 1 per la atrofia muscolare-spinale (SMA 1 detta anche di Werdnig Hoffman), nota oltre che per la mortalità precoce (anche entro il 1° anno di vita), per la impossibilità per il bambino affetto a mantenere la posizione seduta, a girarsi su se stesso e a mantenere il controllo del capo. Nel gruppo di pazienti sottoposti a questa terapia genica (12 … Leggi di più

I nuovi Livelli Essenziali di Assistenza – LEA

E’ stato pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 65 del 18 marzo 2017 il Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri (DPCM) del 12 gennaio 2017 con i nuovi Livelli essenziali di assistenza – LEA. Il nuovo Decreto sostituisce integralmente, a distanza di 16 anni, il DPCM 29/11/2001, con cui erano stati definiti per la prima volta le attività, i servizi e le prestazioni che il Servizio sanitario nazionale è tenuto a fornire a tutti i cittadini, gratuitamente o dietro pagamento … Leggi di più

ESENZIONE DI MALATTIA RARA PER LE DISTROFIE MIOTONICHE

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Le Malattie Miotoniche rientrano nelle malattie rare che possono ottenere esenzione con i codici RFG090 (distrofie miotoniche) e RFG100 (paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche). Per approfondire le informazioni sul Percorso per ottenere l’esenzione di Malattia Rara, su che cosa è il Piano Terapeutico, il Progetto Riabilitativo e i PDTA (Percorsi Diagnostici, terapeutici e Assistenziali). PERCORSO PER OTTENERE ESENZIONE DI MALATTIA RARA Il medico di famiglia, indicato oggi come Medico di Medicina Generale – MMG, è riconosciuto, nell’ambito del Servizio Sanitario … Leggi di più

L’ANESTESIA NEL PAZIENTE MIOTONICO – VADEMECUM

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Premessa: l’anestesia generale può esporre il Paziente affetto da una sindrome miotonica a complicanze, anche gravi. Queste possono essere in larga parte prevenute ed evitate attraverso un’attenta valutazione pre-operatoria, adeguate scelte farmacologiche e con una appropriata gestione del periodo post-operatorio. Al fine di sottoporre il Paziente a procedure chirurgiche nella massima sicurezza possibile, si raccomanda di attenersi alle seguenti indicazioni: Effettuare regolari controlli nel contesto di un follow-up multi-disciplinare (neurologico, cardiologico, pneumologico, gastroenterologico ed endocrinologico), programmando le necessarie procedure chirurgiche … Leggi di più

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