Un progetto internazionale per la presa in carico del malato miotonico

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La gestione del malato è da sempre uno degli obiettivi principali della Fondazione Malattie Miotoniche. E’ per questo motivo che negli anni, tramite l’organizzazione dei punti di ascolto e delle giornate rivolte ai medici specialisti, la fondazione ha cercato di dare voce ai malati muscolari e, allo stesso modo, di aiutare i medici a gestire i pazienti affetti da Distrofia Miotonica. Questa patologia, infatti, è molto complessa e ha molti aspetti multi organo che sono talvolta difficili da riconoscere e … Leggi di più

La miotonia nelle malattie miotoniche

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La miotonia, il sintomo principale delle malattie miotoniche, è un fenomeno in cui la contrazione muscolare persiste anche dopo la cessazione dello stimolo volontario, portando quindi ad un rilassamento ritardato dei muscoli dopo la contrazione. La miotonia può interessare diversi muscoli, tra cui quelli degli arti che portano a difficoltà nelle azioni quotidiane e nella deambulazione, quelli fonatori e masticatori, con disturbi della parola e della deglutizione, quelli dell’oculomozione e gli elevatori della palpebra e quelli intestinali. Le cause responsabili … Leggi di più

Carta per la vita

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Il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle malattie rare. In occasione di questo evento, sabato 17 febbraio alle ore 9.30 presso l’Aula Magna dell’IRCCS Policlinico San Donato sarà presentata la “Carta per la vita DM1 e DM2” da parte del prof. Giovanni Meola. La Fondazione ha realizzato questa “Carta”, destinata a malati affetti da due patologie rare, la distrofia miotonica di tipo 1 e la distrofia miotonica di tipo 2. In entrambi i casi si tratta di malattie … Leggi di più

Test genetico

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Il test genetico (noto anche come test del DNA) è una diagnosi definitiva per stabilire se una persona ha o meno una Distrofia Miotonica. Il test si esegue su un campione di sangue analizzando il DNA presente all’interno dei globuli bianchi. Per la Distrofia Miotonica di tipo 1 vengono quantificate il numero di triplette CTG nel gene DMPK sul cromosoma 19. Le persone sane presentano un numero di triplette che va da 5 a 34. Le persone con una espansione … Leggi di più

Il libro “La Distrofia Miotonica – I Fatti”

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Il Prof. Meola introduce così il libro scritto dal Prof. Harper: “Il libro “La Distrofia Miotonica – I Fatti”, di cui ho avuto l’onore di curare l’edizione italiana, è stato scritto da Peter S. Harper, professore emerito di Genetica Umana dell’Università di Cardiff – Regno Unito, clinico illustre ed insigne esperto di questa patologia. Questo libro è di un innegabile valore in particolare per i pazienti ed i loro familiari che vi troveranno informazioni e risposte a molte delle domande … Leggi di più

Studio multicentrico sulla insufficienza respiratoria cronica

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I problemi respiratori sono uno dei sintomi presenti nei pazienti affetti da Distrofia Miotonica (DM1 e DM2). Nello specifico, nei pazienti DM1 problemi legati all’apparato respiratorio rappresentano la causa di circa il 70% dei decessi e sono la principale causa di morte nei neonati affetti dalla forma congenita della patologia. Ad oggi, purtroppo, solo una piccola minoranza di pazienti con la forma adulta di DM1 e DM2 riceve una regolare valutazione della funzionalità respiratoria. I problemi respiratori spesso si presentano … Leggi di più

La RAN-TRANSLATION: un nuovo meccanismo nella DM2

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Il meccanismo patogenetico alla base delle distrofie miotoniche è ancora oggetto di studio da parte della comunità scientifica internazionale. Da una parte, infatti, mentre è accertato un coinvolgimento da parte dell’RNA mutato che porta al sequestro di alcune proteine regolatrici dello splicing in quello che è noto come “RNA gain of function model”, dall’altra ulteriori meccanismi sembrano essere coinvolti nella patogenesi del fenotipo multisistemico delle distrofie miotoniche. Fra questi meccanismi, recentemente è stato proposto un nuovo meccanismo di traduzione non … Leggi di più

SPINRAZA (NUSINERSEN): il primo farmaco approvato per la cura dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

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  L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia che colpisce le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli (motoneuroni) necessari per attività come respirazione, deglutizione e movimenti di braccia e gambe. Nella sua forma più comune, la SMA è una malattia autosomica recessiva, ossia si può manifestare solo se il soggetto affetto eredita da entrambi i genitori mutazioni nel gene coinvolto nella patologia. Nel mondo si stima che 1 persona su … Leggi di più

Comunicato di AMO Pharma

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La casa farmaceutica AMO Pharma sta conducendo a Newcastle un trial clinico negli adolescenti e negli adulti affetti dalla forma congenita di distrofia miotonica di tipo 1 (CDM). Il farmaco utilizzato in questo trial è il Tideglusib (AMO-02), un antagonista della proteina GSK3β, una molecola che sembra essere maggiormente attiva nei pazienti CDM e che potrebbe essere la causa di alcune manifestazioni cliniche di questi pazienti, specialmente a carico del sistema nervoso centrale. Il trial clinico è uno studio pilota … Leggi di più

Congresso società mondiale del muscolo (World Muscle Society)

Dal 3 al 7 ottobre si terrà a Saint Malo, in Francia, il congresso della società mondiale del muscolo (World Muscle Society) al quale parteciperanno ricercatori e medici che si occupano dello studio del muscolo e di tutte le patologie ad esso associate. La Fondazione Malattie Miotoniche parteciperà al congresso con la Dott.ssa Laura Valentina Renna che presenterà il progetto sull’insulino resistenza nelle Distrofie Miotoniche.

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