Un progetto sui disturbi all’apparato gastrointestinale a San Donato Milanese

Categoria: Malattia | 0

Il coinvolgimento del tratto gastrointestinale (GI) è una caratteristica di entrambe le forme di distrofia miotonica e può riguardare qualsiasi tratto del sistema gastrointestinale, dalla faringe allo sfintere anale. Diversi studi hanno dimostrato che le alterazioni del tratto digerente possono essere uno dei primi sintomi della patologia, tanto che fino al 28% dei pazienti ha disturbi gastrointestinali che compaiono fino a 10 anni prima rispetto alle più comuni alterazioni muscolari. Questi disturbi (quali la disfagia, bruciore di stomaco, rigurgito, soffocamento … Leggi di più

Malattia rara, domanda di invalidità e Legge 104

Le malattie miotoniche sono patologie rare esenti (DM1 e DM2 codice RFG090; Paralisi Normokaliemiche, Ipo e Iperkaliemiche codice RFG100). Chi soffre di queste malattie può chiedere le agevolazioni per invalidità e Legge 104? Essere affetti da una malattia rara non comporta automaticamente il riconoscimento dell’handicap o dell’invalidità. L’invalidità, difatti, indica la riduzione della capacità lavorativa, mentre l’handicap indica la condizione di svantaggio, derivante da una menomazione o da una patologia, che limita o impedisce lo svolgimento del ruolo sociale di … Leggi di più

Distrofia miotonica congenita (CDM)

Categoria: Malattia | 0

La distrofia miotonica congenita è la forma neonatale della distrofia miotonica di tipo 1, con sintomi presenti anche nella fase prenatale. La malattia viene trasmessa prevalentemente dalla madre che ne è portatrice spesso senza esserne a conoscenza e la trasmette al bambino in una forma molto più grave. Nella forma congenita vi è un numero di ripetizioni di triplette maggiore di 1000. Per la diagnosi della forma congenita è indispensabile in primo luogo una visita neurologica. Nel sospetto di distrofia miotonica l’esame importante ai fini … Leggi di più

Debolezza muscolare e mialgia nella DM2

Categoria: Malattia | 0

Una delle caratteristiche principali di chi soffre di Distrofia Miotonica di tipo 2 è la presenza di debolezza muscolare e di mialgia (dolore a carico di uno o più gruppi muscolari). La debolezza, che è associata a un processo distrofico, è bilaterale e progredisce lentamente. Le mialgie si manifestano spesso nelle fasi iniziali della malattia. La debolezza muscolare coinvolge inizialmente sia i muscoli prossimali dell’anca determinando difficoltà nel salire le scale, alzarsi da una sedia o dalla posizione accovacciata, sia … Leggi di più

Un progetto per individuare la corretta terapia nelle canalopatie

Categoria: Malattia | 0

Le canalopatie sono malattie miotoniche non distrofiche ereditarie causate da alterazioni a carico dei canali ionici muscolari. Nelle canalopatie muscolari una mutazione del DNA porta alla formazione di un canale ionico alterato che porta all’alterazione del funzionamento della cellula muscolare che si esprime con paralisi periodiche (eccitabilità elettrica diminuita) o fenomeni miotonici (eccitabilità elettrica aumentata). Ad oggi, nonostante una cura definitiva per le malattie miotoniche non sia ancora presente, il fenomeno miotonico può essere trattato con l’utilizzo di alcuni farmaci. … Leggi di più

Un progetto internazionale per la presa in carico del malato miotonico

Categoria: Malattia | 0

La gestione del malato è da sempre uno degli obiettivi principali della Fondazione Malattie Miotoniche. E’ per questo motivo che negli anni, tramite l’organizzazione dei punti di ascolto e delle giornate rivolte ai medici specialisti, la fondazione ha cercato di dare voce ai malati muscolari e, allo stesso modo, di aiutare i medici a gestire i pazienti affetti da Distrofia Miotonica. Questa patologia, infatti, è molto complessa e ha molti aspetti multi organo che sono talvolta difficili da riconoscere e … Leggi di più

La miotonia nelle malattie miotoniche

Categoria: Malattia | 0

La miotonia, il sintomo principale delle malattie miotoniche, è un fenomeno in cui la contrazione muscolare persiste anche dopo la cessazione dello stimolo volontario, portando quindi ad un rilassamento ritardato dei muscoli dopo la contrazione. La miotonia può interessare diversi muscoli, tra cui quelli degli arti che portano a difficoltà nelle azioni quotidiane e nella deambulazione, quelli fonatori e masticatori, con disturbi della parola e della deglutizione, quelli dell’oculomozione e gli elevatori della palpebra e quelli intestinali. Le cause responsabili … Leggi di più

Carta per la vita

Categoria: Malattia | 0

Il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle malattie rare. In occasione di questo evento, sabato 17 febbraio alle ore 9.30 presso l’Aula Magna dell’IRCCS Policlinico San Donato sarà presentata la “Carta per la vita DM1 e DM2” da parte del prof. Giovanni Meola. La Fondazione ha realizzato questa “Carta”, destinata a malati affetti da due patologie rare, la distrofia miotonica di tipo 1 e la distrofia miotonica di tipo 2. In entrambi i casi si tratta di malattie … Leggi di più

Test genetico

Categoria: Malattia | 0

Il test genetico (noto anche come test del DNA) è una diagnosi definitiva per stabilire se una persona ha o meno una Distrofia Miotonica. Il test si esegue su un campione di sangue analizzando il DNA presente all’interno dei globuli bianchi. Per la Distrofia Miotonica di tipo 1 vengono quantificate il numero di triplette CTG nel gene DMPK sul cromosoma 19. Le persone sane presentano un numero di triplette che va da 5 a 34. Le persone con una espansione … Leggi di più

Il libro “La Distrofia Miotonica – I Fatti”

Categoria: Malattia | 0

Il Prof. Meola introduce così il libro scritto dal Prof. Harper: “Il libro “La Distrofia Miotonica – I Fatti”, di cui ho avuto l’onore di curare l’edizione italiana, è stato scritto da Peter S. Harper, professore emerito di Genetica Umana dell’Università di Cardiff – Regno Unito, clinico illustre ed insigne esperto di questa patologia. Questo libro è di un innegabile valore in particolare per i pazienti ed i loro familiari che vi troveranno informazioni e risposte a molte delle domande … Leggi di più

1 2 3 4 5 6