Approvazione da parte dell’EMA della mexiletina per le miotonie non distrofiche

Categoria: Malattia | 0

L’EMA, Agenzia Europea del Farmaco, ha approvato la commercializzazione della mexiletina con il nome di NaMuscla per i pazienti affetti da miotonia non distrofica (miotonia congenita di Thomsen o di Becker da canalopatia del cloro; paramiotonia congenita; miotonia aggravata dal potassio da canalopatia del sodio). La tappa successiva sarà l’autorizzazione del nuovo farmaco da parte dell’AIFA, Agenzia Italiana del Farmaco. Per il momento lo stesso farmaco non è stato approvato per le distrofie miotoniche nella quali la compromissione cardiaca ne … Leggi di più

Presidi regionali per la malattie rare

Categoria: Malattia | 0

In quasi tutte le Regioni italiane sono presenti presidi e riferimenti per le malattie rare. Per conoscere quanto è presente nella propria regione guardate il link http://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/malattie-rare-riferimenti-per-regione/ Nel sito relativo a ogni regione è anche possibile verificare se sono presenti strutture/ambulatori/centri in cui vi è l’esenzione per le distrofie miotoniche (codice RFG090) e per le paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche (codice RFG100).

Cosa sono le malattie rare?

Categoria: Malattia | 0

Sono malattie spesso fatali o invalidanti e rappresentano il 10% delle patologie che affliggono l’umanità. Attualmente il loro numero è stimato dall’Organizzazione Mondiale della Sanità intorno a 6.000. Naturalmente questa stima dipende anche dall’accuratezza della definizione di malattia. Le malattie rare possono presentarsi già dalla nascita o dall’infanzia come nel caso della forma congenita, infantile e giovanile della Distrofia Miotonica di tipo 1 oppure come accade in più del 50% delle malattie rare comparire nell’età adulta o senile come nella … Leggi di più

La debolezza muscolare nelle forme infantili e giovanili della DM1

Categoria: Malattia | 0

Questi i sintomi più comuni: • Sviluppo motorio normale o leggermente ritardato. • Problemi muscolari del viso e del collo, ma in genere non associati all’aspetto del viso che caratterizza la forma congenita. • Piede cadente (debolezza dei muscoli dorso flessori del piede) con andatura “steffante” con trascinamento della punta del piede; conseguenti difficoltà nell’equilibrio e nella deambulazione e predisposizione a facili cadute. • Debolezza dei muscoli del polpaccio, che causano difficoltà nel saltare, stare in punta di piedi e … Leggi di più

La disfagia

Categoria: Malattia | 0

La disfagia è un sintomo che interessa non solo la distrofia miotonica di tipo 1 ma anche molte altre malattie quali la sclerosi multipla, le paralisi cerebrali, il morbo di Parkinson, l’ictus. La disfagia può portare a carenze nutrizionali. L’Associazione dietetica americana ha pubblicato un opuscolo con suggerimenti e pratiche alimentari per coloro che soffrono di questo problema. Alimenti consigliati e sconsigliati Si possono individuare tre livelli rispetto alla consistenza del cibo: Livello 1: consistenza “passato”. I cibi si presentano … Leggi di più

Il dolore nella DM2

Categoria: Malattia | 0

Uno dei maggiori problemi che incontrano le persone con distrofia miotonica di tipo 2 è il dolore. Questo può essere presente nel collo, nella schiena, nelle spalle, nei flessori dell’anca e negli arti inferiori. L’assunzione delle statine è controindicata perché può accentuarlo. Purtroppo ad oggi non si conoscono le cause di questo grave disturbo e si può solo mitigarne l’insorgenza e la gravità attraverso la somministrazione controllata di farmaci (antidolorifici convenzionali, oppioidi sotto controllo medico), massaggi, sedute di chiropratica.

La sonnolenza diurna

Categoria: Malattia | 0

La sonnolenza diurna è un disturbo che può interessare i malati affetti da distrofia miotonica sia di tipo 1 (in modo più rilevante) e di tipo 2. Consiste in una sonnolenza ostinata (si può cadere addormentati), spesso accompagnata da una generale mancanza di energia, che può essere presente nonostante un sonno notturno apparentemente adeguato e una limitata attività diurna. Può essere un sintomo della malattia cioè di origine tipicamente cerebrale (come la mancanza di energia o la perdita di iniziativa) … Leggi di più

I problemi respiratori nelle malattie miotoniche

Categoria: Malattia | 0

Le complicanze polmonari sono la prima causa di morte per i malati di distrofia miotonica di tipo 1. Per monitorare l’aspetto respiratorio è quindi importante segnalare al proprio medico curante eventuali infezioni toraciche, polmoniti ricorrenti, tosse inefficace. A fronte di questi problemi ma anche a scopo preventivo, il medico curante dovrebbe: − far effettuare test di funzionalità polmonare (capacità vitale forzata, FVC) almeno una volta l’anno. − Indirizzare ad un pneumologo esperto in disturbi neuromuscolari i pazienti con sintomi respiratori … Leggi di più

Punto di ascolto – 24 novembre 2018

Categoria: Malattia, Punto di Ascolto | 0

Sabato 24 novembre alle ore 10 si è tenuto il PUNTO DI ASCOLTO tra malati miotonici, medici e ricercatori presso l’Aula Magna dell’IRCCS Policlinico San Donato. Vi hanno partecipato più di 50 malati e loro familiari e una quindicina tra medici, ricercatori, studenti, specializzandi e volontari della Fondazione Malattie Miotoniche. Sono state presentare diverse relazioni relative alla distrofia miotonica di tipo 1, a quella di tipo 2 e alle canalopatie muscolari. Puoi leggere o scaricare qui l’intervento del prof. Meola, … Leggi di più

Il canale del sodio SCN5A alla base delle alterazioni cardiache nei pazienti DM1

Categoria: Malattia, Progetti di Ricerca | 0

Il coinvolgimento cardiaco nelle distrofie miotoniche è molto frequente e, se non monitorato in maniera corretta, può portare ad una morte cardiaca improvvisa. Nel corso degli anni, le alterazioni cardiache dei pazienti DM sono state caratterizzate in maniera dettagliata dal punto di vista fisiologico, e comprendono alterazioni del ritmo cardiaco e cardiomiopatie che possono peggiorare la qualità di vita di questi pazienti. Per questo motivo, negli ultimi anni diversi centri di ricerca hanno focalizzato i loro studi sulla comprensione dei … Leggi di più

1 2 3 4 5 6