I microRNA nella Distrofia Miotonica di tipo1

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Nel corso degli ultimi anni, la Fondazione Malattie Miotoniche ha sostenuto e finanziato molti studi volti all’identificazione di nuovi biomarcatori che possano essere utilizzati per potenziali interventi terapeutici nelle malattie miotoniche. Fra questi, la collaborazione con il gruppo del Dott. Fabio Martelli dell’IRCCS Policlinico San Donato ha portato alla pubblicazione di diversi lavori sul ruolo dei microRNA quali biomarcatori nelle Distrofie Miotoniche. I microRNA sono delle piccole molecole di RNA regolative che, dopo maturazione, vengono caricate in un complesso nominato … Leggi di più

Test genetico presintomatico (predittivo)

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Il test genetico per la Distrofia Miotonica di tipo 1 o di tipo 2 troverà la mutazione indipendentemente dal fatto che il paziente possa o meno avere i sintomi ed i segni della malattia, e così può essere di grande aiuto per quei parenti sani che vogliono sapere con sicurezza se sono portatori della mutazione e se possono trasmetterla o sviluppare essi stessi problemi in futuro. Quali sono le motivazioni che spingono una persona che, in assenza di sintomi, si … Leggi di più

Una ricerca internazionale conferma il quadro clinico più lieve della DM2 rispetto alla DM1

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La rivista Nature Communications ha pubblicato in questi giorni i risultati di una ricerca internazionale condotta dall’Università di Strasburgo a cui ha collaborato anche il prof. Meola con il supporto della Fondazione Malattie Miotoniche, individuando il meccanismo che spiega il quadro clinico più lieve della distrofia miotonica di tipo 2 rispetto a quella di tipo1. Qui puoi vedere l’articolo completo. In particolare è stato evidenziato che la proteina rbFOX1 si lega maggiormente alla tetrapletta CCUG RNA, implicata nella distrofia miotonica di … Leggi di più

I problemi di deglutizione nelle distrofie miotoniche

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Molti pazienti con Distrofia Miotonica notano che mandibola e lingua si possono a volte irrigidire, causando difficoltà nel masticare e deglutire; a volte la mandibola può “uscire di sede”, ma solitamente rientra da sola. Questa rigidità nella masticazione è probabilmente dovuta alla miotonia in questi muscoli, ma è meno importante di ciò che succede nella parte “involontaria” della deglutizione, una volta che il cibo ha lasciato la bocca e scende in gola (esofago) per raggiungere lo stomaco. Qui la muscolatura … Leggi di più

LE FRATTURE NELLA DISTROFIA MIOTONICA

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Tra le complicanze che possono occorrere nei pazienti affetti da distrofie miotoniche, in modo particolare nella forma DM2, vi sono le fratture. Esse costringono i malati all’immobilità e pertanto i muscoli possono atrofizzarsi ed indebolirsi semplicemente non essendo utilizzati. Tenendo in considerazione le linee guida per l’anestesia sicura nella DM1 e DM2, la fissazione interna è consigliata in caso di fratture gravi agli arti inferiori in pazienti deambulanti, in modo da permettere una rapida riabilitazione e aumentare le possibilità di mantenere la deambulazione. Nei pazienti non … Leggi di più

Cosa si intende per C-PAP?

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E’ un acronimo inglese che sta per “dispositivo per ventilazione a pressione positiva continua”. Si tratta di un apparecchio che eroga pressione positiva continua nelle vie aeree, impedendo la tendeza all’ostruzione della gola e facilitando il passaggio di aria nei polmoni mentre si sta dormendo. Può essere usato per permettere alle persone che soffrono di apnea notturna, come i malati di distrofia miotonica di tipo 1 e 2, di respirare correttamente durante la notte. Il C-PAP è erogato gratuitamente nella … Leggi di più

I disturbi all’ apparato gastrointestinale nelle malattie miotoniche

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Il coinvolgimento del tratto gastrointestinale (GI) è una caratteristica di entrambe le forme di distrofia miotonica e può riguardare qualsiasi tratto del sistema gastrointestinale, dalla faringe allo sfintere anale. Diversi studi hanno dimostrato che le alterazioni del tratto digerente possono essere uno dei primi sintomi della patologia, tanto che fino al 28% dei pazienti ha disturbi gastrointestinali che compaiono fino a 10 anni prima rispetto alle più comuni alterazioni muscolari. Questi disturbi (quali la disfagia, bruciore di stomaco, rigurgito, soffocamento … Leggi di più

Il test cardiopolmonare nei pazienti affetti da Distrofia Miotonica

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I problemi cardiaci e quelli respiratori sono alcuni dei sintomi presenti nei pazienti affetti da Distrofia Miotonica (DM1 e DM2). Nello specifico, nei pazienti DM1 le alterazioni a carico del sistema cardiocircolatorio e respiratorio rappresentano le principali cause di morte. Per questi motivi è di fondamentale importanza che tutti i pazienti DM siano sottoposti ad una accurata valutazione cardiaca e respiratoria che possa individuare eventuali problemi e quindi identificare le modalità di intervento. Per tutti questi motivi negli ultimi anni … Leggi di più

Consigli utili per una casa adatta alle nostre esigenze

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Quando una persona ha difficoltà nel movimento (uso del deambulatore, carrozzina), è importante che la casa possa essere organizzata in modo da costituire un aiuto e non un impedimento nella fruizione dei diversi locali. Ricordiamoci che ciò che va bene per un “non abile” va bene anche per chi lo è, mentre non necessariamente lo è viceversa. Sul sito di “disabili.com” al link https://www.disabili.com/…/b…/18727-barrarch09-spazi-interni si possono trovare tantissimi suggerimenti per rendere la propria casa più adatta a noi.

Le modificazioni genetiche nella DM2

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La Distrofia Miotonica di tipo 2 di norma si manifesta nell’adulto dopo la quarta decade di vita ed i sintomi comprendono miotonia, debolezza e dolore muscolare, rigidità dei muscoli delle gambe e cataratta. La DM2 è causata da un’espansione del numero di ripetizioni della tetrapletta CCTG a livello del gene CNBP, posizionato sul cromosoma 3. Dal punto di vista genetico i pazienti DM2 presentano un numero di ripetizioni tra 55 e 11000, rispetto agli individui sani dove la lunghezza delle … Leggi di più

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