Crampi notturni

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Immagina di dormire sonni tranquilli e poi improvvisamente di svegliarti con la sensazione che il muscolo del polpaccio si contrae. I crampi notturni alle gambe si verificano in molte persone, ma avere una malattia neuromuscolare può rendere più difficile o addirittura impossibile sedersi e allungare i muscoli. In che modo si può prevenire l’insorgenza di questo disturbo? Se non si riesce a farlo da soli, farsi aiutare ad estendere manualmente e molto lentamente il muscolo contratto: stare in posizione di … Leggi di più

Sonno e disturbi respiratori nella DM2

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Una delle lacune più significative nella comprensione delle distrofie miotoniche è la relativa mancanza di studi sulla storia naturale nella Distrofia Miotonica di tipo 2 . Anche se non esiste ancora una terapia per queste patologie, gli studi sono sicuramente più avanzati per quanto riguarda la DM1. È quindi molto importante studiare anche piccoli coorti di pazienti affetti da DM2, per meglio comprendere la progressione longitudinale della malattia e quindi identificare i biomarker e le misure di valutazione clinica che … Leggi di più

Tromboembolismo come nuova manifestazione clinica e causa di morte improvvisa nei pazienti DM1

Durante il VI Congresso internazionale “Myology” che si è svolto a Bordeaux (FR) dal 25 al 28 marzo e a cui ha partecipato il prof. Meola, invitato a tenere una conferenza sulle distrofie miotoniche, sono stati presentati i risultati relativi a 15 anni del Registro Cardiaco francese che riunisce 1100 pazienti DM1. Da questo studio, relativo ad una popolazione significativa di pazienti affetti da distrofia miotonica di tipo 1, è emerso che il rischio di tromboembolismo polmonare con complicanze cardiovascolari … Leggi di più

Approvazione da parte dell’EMA della mexiletina per le miotonie non distrofiche

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L’EMA, Agenzia Europea del Farmaco, ha approvato la commercializzazione della mexiletina con il nome di NaMuscla per i pazienti affetti da miotonia non distrofica (miotonia congenita di Thomsen o di Becker da canalopatia del cloro; paramiotonia congenita; miotonia aggravata dal potassio da canalopatia del sodio). La tappa successiva sarà l’autorizzazione del nuovo farmaco da parte dell’AIFA, Agenzia Italiana del Farmaco. Per il momento lo stesso farmaco non è stato approvato per le distrofie miotoniche nella quali la compromissione cardiaca ne … Leggi di più

Presidi regionali per la malattie rare

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In quasi tutte le Regioni italiane sono presenti presidi e riferimenti per le malattie rare. Per conoscere quanto è presente nella propria regione guardate il link http://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/malattie-rare-riferimenti-per-regione/ Nel sito relativo a ogni regione è anche possibile verificare se sono presenti strutture/ambulatori/centri in cui vi è l’esenzione per le distrofie miotoniche (codice RFG090) e per le paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche (codice RFG100).

Cosa sono le malattie rare?

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Sono malattie spesso fatali o invalidanti e rappresentano il 10% delle patologie che affliggono l’umanità. Attualmente il loro numero è stimato dall’Organizzazione Mondiale della Sanità intorno a 6.000. Naturalmente questa stima dipende anche dall’accuratezza della definizione di malattia. Le malattie rare possono presentarsi già dalla nascita o dall’infanzia come nel caso della forma congenita, infantile e giovanile della Distrofia Miotonica di tipo 1 oppure come accade in più del 50% delle malattie rare comparire nell’età adulta o senile come nella … Leggi di più

La debolezza muscolare nelle forme infantili e giovanili della DM1

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Questi i sintomi più comuni: • Sviluppo motorio normale o leggermente ritardato. • Problemi muscolari del viso e del collo, ma in genere non associati all’aspetto del viso che caratterizza la forma congenita. • Piede cadente (debolezza dei muscoli dorso flessori del piede) con andatura “steffante” con trascinamento della punta del piede; conseguenti difficoltà nell’equilibrio e nella deambulazione e predisposizione a facili cadute. • Debolezza dei muscoli del polpaccio, che causano difficoltà nel saltare, stare in punta di piedi e … Leggi di più

La disfagia

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La disfagia è un sintomo che interessa non solo la distrofia miotonica di tipo 1 ma anche molte altre malattie quali la sclerosi multipla, le paralisi cerebrali, il morbo di Parkinson, l’ictus. La disfagia può portare a carenze nutrizionali. L’Associazione dietetica americana ha pubblicato un opuscolo con suggerimenti e pratiche alimentari per coloro che soffrono di questo problema. Alimenti consigliati e sconsigliati Si possono individuare tre livelli rispetto alla consistenza del cibo: Livello 1: consistenza “passato”. I cibi si presentano … Leggi di più

Il dolore nella DM2

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Uno dei maggiori problemi che incontrano le persone con distrofia miotonica di tipo 2 è il dolore. Questo può essere presente nel collo, nella schiena, nelle spalle, nei flessori dell’anca e negli arti inferiori. L’assunzione delle statine è controindicata perché può accentuarlo. Purtroppo ad oggi non si conoscono le cause di questo grave disturbo e si può solo mitigarne l’insorgenza e la gravità attraverso la somministrazione controllata di farmaci (antidolorifici convenzionali, oppioidi sotto controllo medico), massaggi, sedute di chiropratica.

La sonnolenza diurna

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La sonnolenza diurna è un disturbo che può interessare i malati affetti da distrofia miotonica sia di tipo 1 (in modo più rilevante) e di tipo 2. Consiste in una sonnolenza ostinata (si può cadere addormentati), spesso accompagnata da una generale mancanza di energia, che può essere presente nonostante un sonno notturno apparentemente adeguato e una limitata attività diurna. Può essere un sintomo della malattia cioè di origine tipicamente cerebrale (come la mancanza di energia o la perdita di iniziativa) … Leggi di più

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