Raccomandazioni per per la cura delle persone adulte affette da Distrofia Miotonica di tipo 1

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Questo documento è indirizzato ai medici meno esperti di distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) per facilitare il percorso di cura delle persone adulte affette e delle loro famiglie. Descrive le raccomandazioni per la presa in carico dei diversi sintomi presenti che riflettono l’interessamento multiorgano di questa patologia. Il documento deriva da un progetto supportato dalla Myotonic Dystrophy Foundation (MDF) che tra la primavera del 2015 e la primavera del 2017 ha riunito 60 figure professionali, esperte nella distrofia miotonica … Leggi di più

LINEE GUIDA PER LA DISTROFIA MIOTONICA DI TIPO 2 (DM2)

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La Fondazione americana per le distrofie miotoniche (Myotonic Dystrophy Foundation, MDF) lo scorso anno ha coinvolto un gruppo di 66 neurologi esperti di distrofie miotoniche provenienti da Europa, Canada e America per sviluppare e scrivere delle linee guida sulla gestione e presa in carico del paziente affetto da Distrofia Miotonica di tipo 1 (http://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/un-progetto-internazionale-la-presa-carico-del-malato-miotonico/). Analogamente a quanto effettuato per la DM1, la MDF ha nuovamente reclutato 15 neurologi internazionali esperti nella cura dei pazienti affetti da Distrofia Miotonica di tipo … Leggi di più

Crampi notturni

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Immagina di dormire sonni tranquilli e poi improvvisamente di svegliarti con la sensazione che il muscolo del polpaccio si contrae. I crampi notturni alle gambe si verificano in molte persone, ma avere una malattia neuromuscolare può rendere più difficile o addirittura impossibile sedersi e allungare i muscoli. In che modo si può prevenire l’insorgenza di questo disturbo? Se non si riesce a farlo da soli, farsi aiutare ad estendere manualmente e molto lentamente il muscolo contratto: stare in posizione di … Leggi di più

Sonno e disturbi respiratori nella DM2

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Una delle lacune più significative nella comprensione delle distrofie miotoniche è la relativa mancanza di studi sulla storia naturale nella Distrofia Miotonica di tipo 2 . Anche se non esiste ancora una terapia per queste patologie, gli studi sono sicuramente più avanzati per quanto riguarda la DM1. È quindi molto importante studiare anche piccoli coorti di pazienti affetti da DM2, per meglio comprendere la progressione longitudinale della malattia e quindi identificare i biomarker e le misure di valutazione clinica che … Leggi di più

Tromboembolismo come nuova manifestazione clinica e causa di morte improvvisa nei pazienti DM1

Durante il VI Congresso internazionale “Myology” che si è svolto a Bordeaux (FR) dal 25 al 28 marzo e a cui ha partecipato il prof. Meola, invitato a tenere una conferenza sulle distrofie miotoniche, sono stati presentati i risultati relativi a 15 anni del Registro Cardiaco francese che riunisce 1100 pazienti DM1. Da questo studio, relativo ad una popolazione significativa di pazienti affetti da distrofia miotonica di tipo 1, è emerso che il rischio di tromboembolismo polmonare con complicanze cardiovascolari … Leggi di più

Approvazione da parte dell’EMA della mexiletina per le miotonie non distrofiche

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L’EMA, Agenzia Europea del Farmaco, ha approvato la commercializzazione della mexiletina con il nome di NaMuscla per i pazienti affetti da miotonia non distrofica (miotonia congenita di Thomsen o di Becker da canalopatia del cloro; paramiotonia congenita; miotonia aggravata dal potassio da canalopatia del sodio). La tappa successiva sarà l’autorizzazione del nuovo farmaco da parte dell’AIFA, Agenzia Italiana del Farmaco. Per il momento lo stesso farmaco non è stato approvato per le distrofie miotoniche nella quali la compromissione cardiaca ne … Leggi di più

Presidi regionali per la malattie rare

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In quasi tutte le Regioni italiane sono presenti presidi e riferimenti per le malattie rare. Per conoscere quanto è presente nella propria regione guardate il link http://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/malattie-rare-riferimenti-per-regione/ Nel sito relativo a ogni regione è anche possibile verificare se sono presenti strutture/ambulatori/centri in cui vi è l’esenzione per le distrofie miotoniche (codice RFG090) e per le paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche (codice RFG100).

Cosa sono le malattie rare?

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Sono malattie spesso fatali o invalidanti e rappresentano il 10% delle patologie che affliggono l’umanità. Attualmente il loro numero è stimato dall’Organizzazione Mondiale della Sanità intorno a 6.000. Naturalmente questa stima dipende anche dall’accuratezza della definizione di malattia. Le malattie rare possono presentarsi già dalla nascita o dall’infanzia come nel caso della forma congenita, infantile e giovanile della Distrofia Miotonica di tipo 1 oppure come accade in più del 50% delle malattie rare comparire nell’età adulta o senile come nella … Leggi di più

La debolezza muscolare nelle forme infantili e giovanili della DM1

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Questi i sintomi più comuni: • Sviluppo motorio normale o leggermente ritardato. • Problemi muscolari del viso e del collo, ma in genere non associati all’aspetto del viso che caratterizza la forma congenita. • Piede cadente (debolezza dei muscoli dorso flessori del piede) con andatura “steffante” con trascinamento della punta del piede; conseguenti difficoltà nell’equilibrio e nella deambulazione e predisposizione a facili cadute. • Debolezza dei muscoli del polpaccio, che causano difficoltà nel saltare, stare in punta di piedi e … Leggi di più

La disfagia

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La disfagia è un sintomo che interessa non solo la distrofia miotonica di tipo 1 ma anche molte altre malattie quali la sclerosi multipla, le paralisi cerebrali, il morbo di Parkinson, l’ictus. La disfagia può portare a carenze nutrizionali. L’Associazione dietetica americana ha pubblicato un opuscolo con suggerimenti e pratiche alimentari per coloro che soffrono di questo problema. Alimenti consigliati e sconsigliati Si possono individuare tre livelli rispetto alla consistenza del cibo: Livello 1: consistenza “passato”. I cibi si presentano … Leggi di più

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