AAN 2017: novità per l’atrofia muscolare-spinale – SMA1

Categoria: Convegni, Malattia | 0

Sono stati presentati da parte dei ricercatori del prof. Mendell dell’Università dell’Ohio (USA) i risultati della terapia genica in fase 1 per la atrofia muscolare-spinale (SMA 1 detta anche di Werdnig Hoffman), nota oltre che per la mortalità precoce (anche entro il 1° anno di vita), per la impossibilità per il bambino affetto a mantenere la posizione seduta, a girarsi su se stesso e a mantenere il controllo del capo. Nel gruppo di pazienti sottoposti a questa terapia genica (12 … Leggi di più

Lo stato dell’arte sulle alterazioni del sistema nervoso centrale nelle DM

Categoria: Malattia, Progetti di Ricerca | 0

Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche che, oltre a colpire i muscoli e il cuore, hanno anche importanti alterazioni a livello del sistema nervoso centrale. Negli ultimi anni sono stati fatti molti progressi nello studio dei meccanismi molecolari alla base dei diversi aspetti di queste patologie. In questa review la Dott.ssa Genevieve Gourdon, genetista francese che da anni ha dedicato la sua ricerca allo studio dei meccanismi molecolari alla base delle alterazioni cerebrali delle DM, e il Prof. Giovanni Meola, … Leggi di più

I nuovi Livelli Essenziali di Assistenza – LEA

Categoria: FMM, Legislazione, Malattia | 0

E’ stato pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 65 del 18 marzo 2017 il Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri (DPCM) del 12 gennaio 2017 con i nuovi Livelli essenziali di assistenza – LEA. Il nuovo Decreto sostituisce integralmente, a distanza di 16 anni, il DPCM 29/11/2001, con cui erano stati definiti per la prima volta le attività, i servizi e le prestazioni che il Servizio sanitario nazionale è tenuto a fornire a tutti i cittadini, gratuitamente o dietro pagamento … Leggi di più

ESENZIONE DI MALATTIA RARA PER LE DISTROFIE MIOTONICHE

Categoria: FMM, Malattia | 0

Le Malattie Miotoniche rientrano nelle malattie rare che possono ottenere esenzione con i codici RFG090 (distrofie miotoniche) e RFG100 (paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche). Per approfondire le informazioni sul Percorso per ottenere l’esenzione di Malattia Rara, su che cosa è il Piano Terapeutico, il Progetto Riabilitativo e i PDTA (Percorsi Diagnostici, terapeutici e Assistenziali). PERCORSO PER OTTENERE ESENZIONE DI MALATTIA RARA Il medico di famiglia, indicato oggi come Medico di Medicina Generale – MMG, è riconosciuto, nell’ambito del Servizio Sanitario … Leggi di più

L’ANESTESIA NEL PAZIENTE MIOTONICO – VADEMECUM

Categoria: Malattia | 0

Premessa: l’anestesia generale può esporre il Paziente affetto da una sindrome miotonica a complicanze, anche gravi. Queste possono essere in larga parte prevenute ed evitate attraverso un’attenta valutazione pre-operatoria, adeguate scelte farmacologiche e con una appropriata gestione del periodo post-operatorio. Al fine di sottoporre il Paziente a procedure chirurgiche nella massima sicurezza possibile, si raccomanda di attenersi alle seguenti indicazioni: Effettuare regolari controlli nel contesto di un follow-up multi-disciplinare (neurologico, cardiologico, pneumologico, gastroenterologico ed endocrinologico), programmando le necessarie procedure chirurgiche … Leggi di più