48° Congresso Società Italiana di Neurologia (SIN)

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Le Paralisi Periodiche dette anche Canalopatie muscolari sono malattie miotoniche che bisogna far conoscere anche attraverso l’informazione e la formazione dei medici. Durante il 48° Congresso nazionale della Società Italiana di Neurologia, che si terrà a Napoli dal 14 al 17 ottobre, il prof. Meola, in un Corso di Aggiornamento sulle emergenze neurologiche, parlerà sul tema “Paralisi periodiche nel trattamento della fase acuta“. Al Congresso saranno presentati anche i dati aggiornati del Registro Italiano delle Distrofie Miotoniche. Noi della Fondazione … Leggi di più

Congresso società mondiale del muscolo (World Muscle Society)

Dal 3 al 7 ottobre si terrà a Saint Malo, in Francia, il congresso della società mondiale del muscolo (World Muscle Society) al quale parteciperanno ricercatori e medici che si occupano dello studio del muscolo e di tutte le patologie ad esso associate. La Fondazione Malattie Miotoniche parteciperà al congresso con la Dott.ssa Laura Valentina Renna che presenterà il progetto sull’insulino resistenza nelle Distrofie Miotoniche.

L’insulino resistenza nelle Distrofie Miotoniche

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Al recente congresso internazionale sulle distrofie miotoniche tenutosi a San Francisco, la Dott.ssa Renna ha presentato i dati ottenuti sul suo progetto che si occupa di studiare i meccanismi molecolari alla base dell’insulino resistenza nelle distrofie miotoniche. Questo progetto, che è sostenuto dalla Fondazione Malattie Miotoniche e dalla Myotonic Dystrophy Foundation (MDF) americana, ha come fine ultimo quello di migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da distrofia miotonica. L’insulino resistenza potrebbe infatti peggiorare alcuni aspetti multisistemici delle DM, … Leggi di più

Novità dal Consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche (IDMC-11) – San Francisco 5/9 settembre 2017

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  TRIAL SULLA DM1 Il Trial sulla DM1 condotto dalla casa farmaceutica IONIS, era stato sospeso poiché il farmaco testato su un gruppo di pazienti americani non aveva dato i risultati attesi in termini di scomparsa o riduzione significativa della miotonia e della distrofia muscolare nonostante l’impiego di dosi significative del farmaco. Questi dati apparentemente negativi hanno però permesso di mettere a fuoco il percorso terapeutico da perseguire nel nuovo Trial. Durante il Consorzio la IONIS ha ribadito la sua ferma volontà … Leggi di più

IDMC-11: IL CONTRIBUTO DELLA FONDAZIONE MALATTIE MIOTONICHE

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Quest’anno si terrà a San Francisco, dal 5 al 9 settembre l’undicesima edizione del Consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche (IDMC-11) la cui 6° edizione si era tenuta a Milano nel 2007 e a cui avevano partecipato anche malati portatori di DM1 e DM2, con i loro famigliari.   Al Convegno, la cui valenza sarà prevalentemente scientifica, la Fondazione Malattie Miotoniche parteciperà in maniera attiva con 11 contributi scientifici. Nello specifico, per quanto riguarda la clinica, il Prof. Giovanni Meola presenterà un caso … Leggi di più

Il corso di aggiornamento sulle malattie miotoniche in immagini

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Una delle principali mission della Fondazione Malattie Miotoniche (FMM) è quella di promuove l’informazione e la formazione nel campo delle malattie miotoniche aggiornando gli operatori sanitari dei territori sugli aspetti clinici, di ricerca e terapeutici di queste patologie degenerative rare, che ad oggi sono ancora poco conosciute dalla stessa classe medica. E’ con questo scopo che la Fondazione, in collaborazione con la Sig.ra Daniela Termentini, sorella e zia di malati portatori di distrofia miotonica di tipo 1, ha organizzato un … Leggi di più

CORSO DI AGGIORNAMENTO SULLE MALATTIE MIOTONICHE

Il Corso di aggiornamento sulle Malattie Miotoniche è stato fortemente voluto da due attori principali: dalla Fondazione Malattie Miotoniche nella persona del suo Presidente, prof. Giovanni Meola e dalla Sig.ra Daniela Termentini di Belvedere Ostrense, sorella e zia di malati portatori di distrofia miotonica di tipo 1 e anima di questa iniziativa. Il corso di aggiornamento ha lo scopo di aggiornare gli operatori sanitari del territorio sugli aspetti clinici, di ricerca e terapeutici di queste patologie degenerative rare, poco conosciute … Leggi di più

17° CONGRESSO NAZIONALE AIM

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Dal 31 maggio al 3 giugno, nell’ex museo Diocesano di Siracusa, si terrà il 17° Congresso Nazionale dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM). La Fondazione Malattie Miotoniche parteciperà al convegno con 4 interventi. Le Dott.sse Fossati, Cardani e Bosé presenteranno tre poster rispettivamente su “Il fenotipo atipico di un ragazzo affetto da DM1 dovuto ad interruzioni nel tratto espanso del gene DMPK“, “Studio dei meccanismi molecolari alla base dell’insulino resistenza nelle distrofie miotoniche” e “Studio della troponina T cardiaca come possibile … Leggi di più

AAN 2017: novità per l’atrofia muscolare-spinale – SMA1

Sono stati presentati da parte dei ricercatori del prof. Mendell dell’Università dell’Ohio (USA) i risultati della terapia genica in fase 1 per la atrofia muscolare-spinale (SMA 1 detta anche di Werdnig Hoffman), nota oltre che per la mortalità precoce (anche entro il 1° anno di vita), per la impossibilità per il bambino affetto a mantenere la posizione seduta, a girarsi su se stesso e a mantenere il controllo del capo. Nel gruppo di pazienti sottoposti a questa terapia genica (12 … Leggi di più

Report dall’American Academy of Neurology, 2017

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Dal 22 al 28 aprile si è tenuto a Boston (USA) il Convegno annuale dell’Accademia Americana di Neurologia (AAN- American Academy of Neurology) che riunisce neurologi provenienti da tutto il mondo. Tra le comunicazioni orali ed i poster presentati durante il Convegno, il prof. Meola, che vi ha partecipato, ha scelto le ricerche più significative riguardanti le malattie miotoniche, che vengono riportate di seguito. Per quanto riguarda il Trial clinico sul farmaco IONIS-DMPKRx per la DM1,durante il Convegno non è stato presentato … Leggi di più

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