Resoconto “Neuromuscular Days 2017” – Venezia 26-27 ottobre 2017

Nell’ambito dei Neuromuscolar Days 2017 che si sono tenuti presso l’IRCCS Fondazione Ospedale San Camillo di Venezia Lido, venerdì 27 ottobre è stata la giornata interamente dedicata alle Distrofie Miotoniche. Diversi sono stati i relatori che hanno esposto i molti aspetti di questa patologia. Si è parlato di diagnostica per immagini utilizzando la RMN (Risonanza Magnetica Nucleare) per la quale servono apparecchiature ad alto campo (1.5 – 3.0 Tesla). È stato sottolineato che nei pazienti affetti da DM1 vi sono … Leggi di più

Aggiornamenti dalla World Muscle Society

Dal 3 al 7 ottobre si è tenuto a Saint Malò, in Francia, il congresso della società mondiale del muscolo (World Muscle Society, WMS) a cui la fondazione ha partecipato. Durante il congresso sono stati presentati diversi lavori riguardanti i meccanismi alla base del corretto funzionamento del muscolo scheletrico e i meccanismi che invece sono alla base delle patologie ad esso associate, le malattie neuromuscolari. Sono venuti alla luce nuovi geni responsabili di alcune forme di malattie neuromuscolari: questi studi … Leggi di più

48° Congresso Società Italiana di Neurologia (SIN)

Categoria: Convegni | 0

Le Paralisi Periodiche dette anche Canalopatie muscolari sono malattie miotoniche che bisogna far conoscere anche attraverso l’informazione e la formazione dei medici. Durante il 48° Congresso nazionale della Società Italiana di Neurologia, che si terrà a Napoli dal 14 al 17 ottobre, il prof. Meola, in un Corso di Aggiornamento sulle emergenze neurologiche, parlerà sul tema “Paralisi periodiche nel trattamento della fase acuta“. Al Congresso saranno presentati anche i dati aggiornati del Registro Italiano delle Distrofie Miotoniche. Noi della Fondazione … Leggi di più

Congresso società mondiale del muscolo (World Muscle Society)

Categoria: Convegni, Malattia | 0

Dal 3 al 7 ottobre si terrà a Saint Malo, in Francia, il congresso della società mondiale del muscolo (World Muscle Society) al quale parteciperanno ricercatori e medici che si occupano dello studio del muscolo e di tutte le patologie ad esso associate. La Fondazione Malattie Miotoniche parteciperà al congresso con la Dott.ssa Laura Valentina Renna che presenterà il progetto sull’insulino resistenza nelle Distrofie Miotoniche.

L’insulino resistenza nelle Distrofie Miotoniche

Al recente congresso internazionale sulle distrofie miotoniche tenutosi a San Francisco, la Dott.ssa Renna ha presentato i dati ottenuti sul suo progetto che si occupa di studiare i meccanismi molecolari alla base dell’insulino resistenza nelle distrofie miotoniche. Questo progetto, che è sostenuto dalla Fondazione Malattie Miotoniche e dalla Myotonic Dystrophy Foundation (MDF) americana, ha come fine ultimo quello di migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da distrofia miotonica. L’insulino resistenza potrebbe infatti peggiorare alcuni aspetti multisistemici delle DM, … Leggi di più

Novità dal Consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche (IDMC-11) – San Francisco 5/9 settembre 2017

  TRIAL SULLA DM1 Il Trial sulla DM1 condotto dalla casa farmaceutica IONIS, era stato sospeso poiché il farmaco testato su un gruppo di pazienti americani non aveva dato i risultati attesi in termini di scomparsa o riduzione significativa della miotonia e della distrofia muscolare nonostante l’impiego di dosi significative del farmaco. Questi dati apparentemente negativi hanno però permesso di mettere a fuoco il percorso terapeutico da perseguire nel nuovo Trial. Durante il Consorzio la IONIS ha ribadito la sua ferma volontà … Leggi di più

IDMC-11: IL CONTRIBUTO DELLA FONDAZIONE MALATTIE MIOTONICHE

Categoria: Convegni, Eventi | 0

Quest’anno si terrà a San Francisco, dal 5 al 9 settembre l’undicesima edizione del Consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche (IDMC-11) la cui 6° edizione si era tenuta a Milano nel 2007 e a cui avevano partecipato anche malati portatori di DM1 e DM2, con i loro famigliari.   Al Convegno, la cui valenza sarà prevalentemente scientifica, la Fondazione Malattie Miotoniche parteciperà in maniera attiva con 11 contributi scientifici. Nello specifico, per quanto riguarda la clinica, il Prof. Giovanni Meola presenterà un caso … Leggi di più

Il corso di aggiornamento sulle malattie miotoniche in immagini

Categoria: Convegni | 0

Una delle principali mission della Fondazione Malattie Miotoniche (FMM) è quella di promuove l’informazione e la formazione nel campo delle malattie miotoniche aggiornando gli operatori sanitari dei territori sugli aspetti clinici, di ricerca e terapeutici di queste patologie degenerative rare, che ad oggi sono ancora poco conosciute dalla stessa classe medica. E’ con questo scopo che la Fondazione, in collaborazione con la Sig.ra Daniela Termentini, sorella e zia di malati portatori di distrofia miotonica di tipo 1, ha organizzato un … Leggi di più

CORSO DI AGGIORNAMENTO SULLE MALATTIE MIOTONICHE

Il Corso di aggiornamento sulle Malattie Miotoniche è stato fortemente voluto da due attori principali: dalla Fondazione Malattie Miotoniche nella persona del suo Presidente, prof. Giovanni Meola e dalla Sig.ra Daniela Termentini di Belvedere Ostrense, sorella e zia di malati portatori di distrofia miotonica di tipo 1 e anima di questa iniziativa. Il corso di aggiornamento ha lo scopo di aggiornare gli operatori sanitari del territorio sugli aspetti clinici, di ricerca e terapeutici di queste patologie degenerative rare, poco conosciute … Leggi di più

17° CONGRESSO NAZIONALE AIM

Categoria: Convegni | 0

Dal 31 maggio al 3 giugno, nell’ex museo Diocesano di Siracusa, si terrà il 17° Congresso Nazionale dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM). La Fondazione Malattie Miotoniche parteciperà al convegno con 4 interventi. Le Dott.sse Fossati, Cardani e Bosé presenteranno tre poster rispettivamente su “Il fenotipo atipico di un ragazzo affetto da DM1 dovuto ad interruzioni nel tratto espanso del gene DMPK“, “Studio dei meccanismi molecolari alla base dell’insulino resistenza nelle distrofie miotoniche” e “Studio della troponina T cardiaca come possibile … Leggi di più

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