Report sulle novità della ricerca di base, clinica e terapeutica per le Distrofie Miotoniche

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Dal 10 al 14 giugno si è tenuto a Gothenborg (Svezia) la dodicesima edizione del Consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche IDMC-12. Di seguito sono riportate sinteticamente le novità presentate dai ricercatori per quanto riguarda la ricerca di base, clinica e gli sviluppi terapeutici per le Distrofie Miotoniche.   Ricerche supportate dalla Fondazione Malattie Miotoniche La Dott.ssa Cardani ha presentato i risultati della ricerca sull’associazione tra insulino resistenza e atrofia muscolare scheletrica nelle DM evidenziando come la mancata attivazione del meccanismo … Leggi di più

IDMC12 – Göteborg (SV) – 12-14 giugno 2019

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Si è appena concluso a Göteborg l’IDMC12 (12a edizione del Consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche) che ha visto la partecipazione di circa 300 delegati da tutto il mondo. Per l’Italia vi hanno partecipato anche il prof. Meola, le dott.sse Cardani, Valaperta e Perfetti che, a diverso titolo, in questi anni hanno collaborato per la ricerca con la Fondazione Malattie Miotoniche. Al Consorzio si sono alternati ricercatori di base che hanno dato ulteriori delucidazioni sui meccanismi di base, sui vari biomarcatori … Leggi di più

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Dal 4 al 10 Maggio si terrà a Philadelphia (USA) il Convegno annuale dell’Accademia Americana di Neurologia (AAN-American Academy of Neurology) che vedrà la partecipazione di 15/20.000 neurologi provenienti da tutto il mondo. Il prof. Meola vi parteciperà portando i risultati del progetto di ricerca riguardante lo “Studio dei meccanismi molecolari alla base dell’insulino resistenza nelle distrofie miotoniche “, sostenuto dalla Fondazione Malattie Miotoniche.  

Tromboembolismo come nuova manifestazione clinica e causa di morte improvvisa nei pazienti DM1

Durante il VI Congresso internazionale “Myology” che si è svolto a Bordeaux (FR) dal 25 al 28 marzo e a cui ha partecipato il prof. Meola, invitato a tenere una conferenza sulle distrofie miotoniche, sono stati presentati i risultati relativi a 15 anni del Registro Cardiaco francese che riunisce 1100 pazienti DM1. Da questo studio, relativo ad una popolazione significativa di pazienti affetti da distrofia miotonica di tipo 1, è emerso che il rischio di tromboembolismo polmonare con complicanze cardiovascolari … Leggi di più

Neomuscolar days 2018

Dal 26 al 28 settembre si terrà a Venezia la VI edizione del Neuromuscular Days. Verranno trattati gli aspetti clinici e di ricerca di diverse malattie neuromuscolari tra le quali anche la Distrofia muscolare di tipo 1 e di tipo 2. Il Prof. Meola terrà una lettura magistrale su “Update clinico e patomolecolare nella DM2“. Al link http://bit.ly/neuromusculardays2018 si possono trovare tutte le informazioni sul Convegno, aperto anche a malati e al loro familiari.

Simposio del Prof. Meola al Congresso Internazionale delle Malattie Muscolari

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Domenica 8 luglio, durante il congresso internazionale delle malattie neuromuscolari (ICNMD) tenutosi a Vienna, la casa farmaceutica Lupin Neurosciences ha invitato il Prof. Giovanni Meola a organizzare e tenere un simposio sulle malattie miotonie. La Lupin è una casa farmaceutica che produce e distribuisce farmaci in tutto il mondo, che in Europa è focalizzata molto al trattamento e alla cura di tutte le malattie che riguardano il sistema nervoso, fra cui anche le malattie neuromuscolari. Il Prof. Giovanni Meola, uno … Leggi di più

Celebrazione in onore del Prof. Richard Moxley, grande clinico e ricercatore nel campo delle distrofie miotoniche

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Venerdì 1 giugno si è tenuta presso l’Università di Rochester (NY) una giornata di celebrazione in onore del prof. Richard Moxley che si è ritirato dalla vita lavorativa attiva, clinica e di ricerca. E’ stata una giornata di tributo per una persona che negli ultimi 44 anni si è spesa con competenza, professionalità e grandissima umanità per le malattie neuromuscolari ma in particolare per le distrofie miotoniche, descrivendo per primo dal punto di vista clinico la distrofia miotonica di tipo … Leggi di più

TERAPIA GENICA PER LA DM1

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  Durante il 70° Congresso dell’American Academy of Neurology che si è appena concluso a Los Angeles, il Prof. Meola ha incontrato il responsabile della Casa Farmaceutica Ionis, implicata nella sperimentazione per la terapia genetica della Distrofia Miotonica di tipo 1. E’ emerso che stanno conducendo studi in fase preclinica (su cavie animali) con un farmaco antisenso amplificato con un nuovo composto. I risultati sembrano essere incoraggianti. Dopo le autorizzazioni dell’Agenzia americana del farmaco (FDA), partirà una sperimentazione negli USA … Leggi di più

Resoconto “Neuromuscular Days 2017” – Venezia 26-27 ottobre 2017

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Nell’ambito dei Neuromuscolar Days 2017 che si sono tenuti presso l’IRCCS Fondazione Ospedale San Camillo di Venezia Lido, venerdì 27 ottobre è stata la giornata interamente dedicata alle Distrofie Miotoniche. Diversi sono stati i relatori che hanno esposto i molti aspetti di questa patologia. Si è parlato di diagnostica per immagini utilizzando la RMN (Risonanza Magnetica Nucleare) per la quale servono apparecchiature ad alto campo (1.5 – 3.0 Tesla). È stato sottolineato che nei pazienti affetti da DM1 vi sono … Leggi di più

Aggiornamenti dalla World Muscle Society

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Dal 3 al 7 ottobre si è tenuto a Saint Malò, in Francia, il congresso della società mondiale del muscolo (World Muscle Society, WMS) a cui la fondazione ha partecipato. Durante il congresso sono stati presentati diversi lavori riguardanti i meccanismi alla base del corretto funzionamento del muscolo scheletrico e i meccanismi che invece sono alla base delle patologie ad esso associate, le malattie neuromuscolari. Sono venuti alla luce nuovi geni responsabili di alcune forme di malattie neuromuscolari: questi studi … Leggi di più

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