Neomuscolar days 2018

Dal 26 al 28 settembre si terrà a Venezia la VI edizione del Neuromuscular Days. Verranno trattati gli aspetti clinici e di ricerca di diverse malattie neuromuscolari tra le quali anche la Distrofia muscolare di tipo 1 e di tipo 2. Il Prof. Meola terrà una lettura magistrale su “Update clinico e patomolecolare nella DM2“. Al link http://bit.ly/neuromusculardays2018 si possono trovare tutte le informazioni sul Convegno, aperto anche a malati e al loro familiari.

Simposio del Prof. Meola al Congresso Internazionale delle Malattie Muscolari

Domenica 8 luglio, durante il congresso internazionale delle malattie neuromuscolari (ICNMD) tenutosi a Vienna, la casa farmaceutica Lupin Neurosciences ha invitato il Prof. Giovanni Meola a organizzare e tenere un simposio sulle malattie miotonie. La Lupin è una casa farmaceutica che produce e distribuisce farmaci in tutto il mondo, che in Europa è focalizzata molto al trattamento e alla cura di tutte le malattie che riguardano il sistema nervoso, fra cui anche le malattie neuromuscolari. Il Prof. Giovanni Meola, uno … Leggi di più

Celebrazione in onore del Prof. Richard Moxley, grande clinico e ricercatore nel campo delle distrofie miotoniche

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Venerdì 1 giugno si è tenuta presso l’Università di Rochester (NY) una giornata di celebrazione in onore del prof. Richard Moxley che si è ritirato dalla vita lavorativa attiva, clinica e di ricerca. E’ stata una giornata di tributo per una persona che negli ultimi 44 anni si è spesa con competenza, professionalità e grandissima umanità per le malattie neuromuscolari ma in particolare per le distrofie miotoniche, descrivendo per primo dal punto di vista clinico la distrofia miotonica di tipo … Leggi di più

TERAPIA GENICA PER LA DM1

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  Durante il 70° Congresso dell’American Academy of Neurology che si è appena concluso a Los Angeles, il Prof. Meola ha incontrato il responsabile della Casa Farmaceutica Ionis, implicata nella sperimentazione per la terapia genetica della Distrofia Miotonica di tipo 1. E’ emerso che stanno conducendo studi in fase preclinica (su cavie animali) con un farmaco antisenso amplificato con un nuovo composto. I risultati sembrano essere incoraggianti. Dopo le autorizzazioni dell’Agenzia americana del farmaco (FDA), partirà una sperimentazione negli USA … Leggi di più

Resoconto “Neuromuscular Days 2017” – Venezia 26-27 ottobre 2017

Nell’ambito dei Neuromuscolar Days 2017 che si sono tenuti presso l’IRCCS Fondazione Ospedale San Camillo di Venezia Lido, venerdì 27 ottobre è stata la giornata interamente dedicata alle Distrofie Miotoniche. Diversi sono stati i relatori che hanno esposto i molti aspetti di questa patologia. Si è parlato di diagnostica per immagini utilizzando la RMN (Risonanza Magnetica Nucleare) per la quale servono apparecchiature ad alto campo (1.5 – 3.0 Tesla). È stato sottolineato che nei pazienti affetti da DM1 vi sono … Leggi di più

Aggiornamenti dalla World Muscle Society

Dal 3 al 7 ottobre si è tenuto a Saint Malò, in Francia, il congresso della società mondiale del muscolo (World Muscle Society, WMS) a cui la fondazione ha partecipato. Durante il congresso sono stati presentati diversi lavori riguardanti i meccanismi alla base del corretto funzionamento del muscolo scheletrico e i meccanismi che invece sono alla base delle patologie ad esso associate, le malattie neuromuscolari. Sono venuti alla luce nuovi geni responsabili di alcune forme di malattie neuromuscolari: questi studi … Leggi di più

48° Congresso Società Italiana di Neurologia (SIN)

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Le Paralisi Periodiche dette anche Canalopatie muscolari sono malattie miotoniche che bisogna far conoscere anche attraverso l’informazione e la formazione dei medici. Durante il 48° Congresso nazionale della Società Italiana di Neurologia, che si terrà a Napoli dal 14 al 17 ottobre, il prof. Meola, in un Corso di Aggiornamento sulle emergenze neurologiche, parlerà sul tema “Paralisi periodiche nel trattamento della fase acuta“. Al Congresso saranno presentati anche i dati aggiornati del Registro Italiano delle Distrofie Miotoniche. Noi della Fondazione … Leggi di più

Congresso società mondiale del muscolo (World Muscle Society)

Dal 3 al 7 ottobre si terrà a Saint Malo, in Francia, il congresso della società mondiale del muscolo (World Muscle Society) al quale parteciperanno ricercatori e medici che si occupano dello studio del muscolo e di tutte le patologie ad esso associate. La Fondazione Malattie Miotoniche parteciperà al congresso con la Dott.ssa Laura Valentina Renna che presenterà il progetto sull’insulino resistenza nelle Distrofie Miotoniche.

L’insulino resistenza nelle Distrofie Miotoniche

Al recente congresso internazionale sulle distrofie miotoniche tenutosi a San Francisco, la Dott.ssa Renna ha presentato i dati ottenuti sul suo progetto che si occupa di studiare i meccanismi molecolari alla base dell’insulino resistenza nelle distrofie miotoniche. Questo progetto, che è sostenuto dalla Fondazione Malattie Miotoniche e dalla Myotonic Dystrophy Foundation (MDF) americana, ha come fine ultimo quello di migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da distrofia miotonica. L’insulino resistenza potrebbe infatti peggiorare alcuni aspetti multisistemici delle DM, … Leggi di più

Novità dal Consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche (IDMC-11) – San Francisco 5/9 settembre 2017

  TRIAL SULLA DM1 Il Trial sulla DM1 condotto dalla casa farmaceutica IONIS, era stato sospeso poiché il farmaco testato su un gruppo di pazienti americani non aveva dato i risultati attesi in termini di scomparsa o riduzione significativa della miotonia e della distrofia muscolare nonostante l’impiego di dosi significative del farmaco. Questi dati apparentemente negativi hanno però permesso di mettere a fuoco il percorso terapeutico da perseguire nel nuovo Trial. Durante il Consorzio la IONIS ha ribadito la sua ferma volontà … Leggi di più

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