Novità dal Consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche (IDMC-11) – San Francisco 5/9 settembre 2017

  TRIAL SULLA DM1 Il Trial sulla DM1 condotto dalla casa farmaceutica IONIS, era stato sospeso poiché il farmaco testato su un gruppo di pazienti americani non aveva dato i risultati attesi in termini di scomparsa o riduzione significativa della miotonia e della distrofia muscolare nonostante l’impiego di dosi significative del farmaco. Questi dati apparentemente negativi hanno però permesso di mettere a fuoco il percorso terapeutico da perseguire nel nuovo Trial. Durante il Consorzio la IONIS ha ribadito la sua ferma volontà … Leggi di più

IDMC-11: IL CONTRIBUTO DELLA FONDAZIONE MALATTIE MIOTONICHE

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Quest’anno si terrà a San Francisco, dal 5 al 9 settembre l’undicesima edizione del Consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche (IDMC-11) la cui 6° edizione si era tenuta a Milano nel 2007 e a cui avevano partecipato anche malati portatori di DM1 e DM2, con i loro famigliari.   Al Convegno, la cui valenza sarà prevalentemente scientifica, la Fondazione Malattie Miotoniche parteciperà in maniera attiva con 11 contributi scientifici. Nello specifico, per quanto riguarda la clinica, il Prof. Giovanni Meola presenterà un caso … Leggi di più

Il corso di aggiornamento sulle malattie miotoniche in immagini

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Una delle principali mission della Fondazione Malattie Miotoniche (FMM) è quella di promuove l’informazione e la formazione nel campo delle malattie miotoniche aggiornando gli operatori sanitari dei territori sugli aspetti clinici, di ricerca e terapeutici di queste patologie degenerative rare, che ad oggi sono ancora poco conosciute dalla stessa classe medica. E’ con questo scopo che la Fondazione, in collaborazione con la Sig.ra Daniela Termentini, sorella e zia di malati portatori di distrofia miotonica di tipo 1, ha organizzato un … Leggi di più

CORSO DI AGGIORNAMENTO SULLE MALATTIE MIOTONICHE

Il Corso di aggiornamento sulle Malattie Miotoniche è stato fortemente voluto da due attori principali: dalla Fondazione Malattie Miotoniche nella persona del suo Presidente, prof. Giovanni Meola e dalla Sig.ra Daniela Termentini di Belvedere Ostrense, sorella e zia di malati portatori di distrofia miotonica di tipo 1 e anima di questa iniziativa. Il corso di aggiornamento ha lo scopo di aggiornare gli operatori sanitari del territorio sugli aspetti clinici, di ricerca e terapeutici di queste patologie degenerative rare, poco conosciute … Leggi di più

17° CONGRESSO NAZIONALE AIM

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Dal 31 maggio al 3 giugno, nell’ex museo Diocesano di Siracusa, si terrà il 17° Congresso Nazionale dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM). La Fondazione Malattie Miotoniche parteciperà al convegno con 4 interventi. Le Dott.sse Fossati, Cardani e Bosé presenteranno tre poster rispettivamente su “Il fenotipo atipico di un ragazzo affetto da DM1 dovuto ad interruzioni nel tratto espanso del gene DMPK“, “Studio dei meccanismi molecolari alla base dell’insulino resistenza nelle distrofie miotoniche” e “Studio della troponina T cardiaca come possibile … Leggi di più

AAN 2017: novità per l’atrofia muscolare-spinale – SMA1

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Sono stati presentati da parte dei ricercatori del prof. Mendell dell’Università dell’Ohio (USA) i risultati della terapia genica in fase 1 per la atrofia muscolare-spinale (SMA 1 detta anche di Werdnig Hoffman), nota oltre che per la mortalità precoce (anche entro il 1° anno di vita), per la impossibilità per il bambino affetto a mantenere la posizione seduta, a girarsi su se stesso e a mantenere il controllo del capo. Nel gruppo di pazienti sottoposti a questa terapia genica (12 … Leggi di più

Report dall’American Academy of Neurology, 2017

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Dal 22 al 28 aprile si è tenuto a Boston (USA) il Convegno annuale dell’Accademia Americana di Neurologia (AAN- American Academy of Neurology) che riunisce neurologi provenienti da tutto il mondo. Tra le comunicazioni orali ed i poster presentati durante il Convegno, il prof. Meola, che vi ha partecipato, ha scelto le ricerche più significative riguardanti le malattie miotoniche, che vengono riportate di seguito. Per quanto riguarda il Trial clinico sul farmaco IONIS-DMPKRx per la DM1,durante il Convegno non è stato presentato … Leggi di più

AAN 2017 – American Academy of Neurology

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AAN 2017 – AMERICAN ACADEMY OF NEUROLOGY Dal 22 al 28 aprile si terrà a Boston (USA) il Convegno annuale dell’Accademia Americana di neurologia (AAN- American Academy of Neurology) che vedrà la partecipazione di 15/20.000 neurologi provenienti da tutto il mondo. Il prof. Meola vi parteciperà portando una comunicazione orale relativa ad un progetto di ricerca riguardante lo “Studio dei meccanismi molecolari alla base dell’insulino resistenza nelle distrofie miotoniche “. Parte dei risultati che verranno presentati fanno parte del progetto di ricerca effettuato dalla dott.ssa … Leggi di più

I PROBLEMI COGNITIVI NELLA DISTROFIA MIOTONICA DI STEINERT, PARIGI

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Il 19 Gennaio si è tenuto all’Istituto di Miologia di Parigi il Convegno “I problemi cognitivi nella distrofia miotonica di Steinert”, con il supporto della AFM francese. Il Prof. Meola è stato invitato a partecipare e ha parlato su “Rassegna delle neuroimmagini in relazione ai problemi cognitivi nella DM1”. L’incontro è stato promosso dal Gruppo di lavoro francese GRAS che proseguirà nell’approfondimento di questa tematica.

CONGRESSO MYOTONIC DYSTROPHY FOUNDATION

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Dal 15 al 17 Settembre 2016 si è tenuto a Washington DC (USA), il congresso della Myotonic Dystrophy Foundation (MDF), la più grande fondazione nel mondo sulle distrofie miotoniche. In questo congresso si sono riuniti clinici (fra i quali il Prof. Giovanni Meola), ricercatori (tra i quali la dott.ssa Laura Valentina Renna, ricercatrice della FMM), pazienti e famiglie con lo scopo di capire come ottimizzare le risorse da investire nei trial clinici. In particolare: Si è svolto un incontro fra … Leggi di più

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