I biomarcatori cardiaci nelle distrofie miotoniche

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La morte cardiaca improvvisa dovuta a blocchi atrioventricolari o aritmie è una delle maggiori cause di morte per i pazienti affetti da Distrofia Miotonica. Per questo motivo, le linee guida per la cura ed il trattamento di questi pazienti prevedono controlli periodici cardiaci, quali l’elettrocardiogramma (ECG), l’Holter cardiaco e visite cardiologiche per valutare eventuali interventi volti ad evitare lo sviluppo di seri blocchi di conduzione.

Per questi motivi, la ricerca di biomarcatori ad alta sensibilità che possano permettere l’identificazione precoce dei pazienti a rischio cardiaco è di fondamentale importanza per i pazienti DM.

In questo scenario, è stato recentemente pubblicato sulla rivista internazionale Atherosclerosis un lavoro sostenuto dalla Fondazione Malattie Miotoniche ed effettuato nei laboratori dell’IRCCS Policlinico San Donato in collaborazione con il Prof. Raffaele Bugiardini, professore ordinario dell’Università degli Studi di Bologna, dal titolo “Cardiac involvement in myotonic dystrophy: the role of troponins and N-terminal pro B-type natriuretic peptide”.

In questo studio sono stati valutati nel sangue diversi potenziali biomarcatori in 60 soggetti, di cui 46 affetti da DM1 e 14 affetti da DM2. I valori di questi biomarcatori sono stati poi correlati con alcuni parametri cardiaci quali l’ECG e la frazione di eiezione.

Dai risultati emersi in questo studio, è stato osservato che i livelli di NT-proBNP correlano con la presenza di alterazioni della conduzione cardiaca sia nei pazienti DM1 che nei pazienti DM2. L’NT-proBNP, o frammento amminoterminale del pro peptide natriuretico di tipo B, è una proteina normalmente prodotta dal cuore, la cui concentrazione nel sangue può però aumentare in caso di scompenso cardiaco.

Gli Autori ipotizzano che i livelli di NT-proBNP possano essere utilizzati quali biomarcatori prognostici durante la valutazione cardiologica dei pazienti affetti da Distrofia Miotonica per identificare i soggetti ad alto rischio di sviluppare anomalie cardiache.

Questo studio rientra fra le linee di ricerca sostenute dalla fondazione, che ha come scopo quello di individuare nuovi biomarcatori che possano essere utilizzati per il monitoraggio ed il trattamento delle alterazioni cardiovascolari nei pazienti affetti da distrofia miotonica e migliorarne quindi la qualità di vita.

Il testo completo dell’articolo si può trovare al seguente link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29121498