Potenziali farmaci utilizzati per la distrofia miotonica attualmente in sperimentazione clinica
Per la Distrofia Miotonica di tipo 1, oltre a sperimentazioni con terapia genica attualmente in corso, ve ne sono altre che utilizzano farmaci, inizialmente sviluppati per trattare altre malattie (ad es. Alzheimer). Questi farmaci, avendo già dimostrato nelle precedenti sperimentazioni sicurezza e tollerabilità per gli esseri umani, possono essere testati nei pazienti più rapidamente e […]
Compromissione cardiaca nelle miotonie non distrofiche
Vi è una compromissione cardiaca nei pazienti affetti da miotonie non distrofiche (canalopatie del cloro e del sodio)? Fino ad oggi si pensava fosse un evento raro, ma un recentissimo studio tedesco, su una popolazione di 70 malati affetti da miotonie non distrofiche, ha evidenziato nell’8% dei pazienti con canalopatia del cloro (48), aritmie cardiache […]
Risonanza Magnetica come biomarcatore nella Distrofia Miotonica di tipo 1
La Distrofia Miotonica di tipo 1 è caratterizzata nei suoi aspetti multisistemici anche da una compromissione cerebrale. Dalla letteratura emerge che nella DM1, attraverso l’utilizzo di tecniche convenzionali di risonanza magnetica, può evidenziarsi la presenza di lesioni cerebrali che si osservano anche nella Sclerosi Multipla. Uno studio condotto dal gruppo di ricerca del Prof. Bozzali, […]
Covid e piano vaccini
Dopo le polemiche per non aver inserito malati cronici e persone con disabilità fra i primi a ricevere il vaccino anti covid, il piano vaccini è stato rimodulato seppure non in via ufficiale. Ecco di seguito le fasi e le categorie in progressione per la somministrazione dei vaccini: I cambiamenti del piano vaccinale riguardano per […]
I vaccini contro il Coronavirus SARS-CoV2
La World Muscle Society -WMS ha pubblicato ieri, 28 febbraio, l’aggiornamento del documento per le persone con malattie neuromuscolari, riguardante i vaccini che attualmente, nel mondo, vengono già utilizzati o sono in fase di approvazione, per combattere la pandemia da Covid-19. Attualmente sono disponibili i seguenti vaccini: Vaccini basati su RNA (Moderna e Pfizer/BioNtech) con […]
1a Giornata Internazionale di Consapevolezza della Distrofia Miotonica – 15 settembre 2021
Il 28 febbraio 2021, in tutto il mondo si celebra la Giornata delle Malattie Rare 2021, e in questa occasione un’alleanza di organizzazioni internazionali focalizzate sulla Distrofia Miotonica di tipo 1 è lieta di annunciare l’istituzione della Giornata Internazionale di Consapevolezza della Distrofia Miotonica che si terrà ogni 15 settembre da quest’anno in poi. Aumentare […]
Legge 104. Lavoratori fragili e con disabilità
La legge di Bilancio 2021 ha prorogato, per lavoratori in quarantena, fragili o con legge 104, la possibilità di equiparazione dell’assenza dal lavoro con ricovero ospedaliero. Per i lavoratori dipendenti pubblici e privati cosiddetti fragili (compresi quelli con disabilità grave di cui all’art. 3, comma 3, della L. n. 104/1992), è stato introdotto un nuovo periodo di tutela: dal 1° gennaio […]
Attività della vita quotidiana nella Distrofia Miotonica di tipo 1
L’obiettivo di questo studio osservazionale trasversale, pubblicato sulla rivista Acta Neurological Scandinavica nel 2020 (Activities of daily living in myotonic dystrophy type 1), era indagare lo svolgimento delle attività della vita quotidiana in pazienti con Distrofia Miotonica tipo 1 (DM1). Furono reclutati adulti con DM1 geneticamente confermato dall’Università di Newcastle (Newcastle upon Tyne, Regno Unito) […]
Aggiornamento dalle case farmaceutiche sulla ricerca per le distrofie miotoniche
La Fondazione americana per le malattie miotoniche (MDF) sta organizzando una serie di webinar con esperti di case farmaceutiche con l’intento di fare il punto della situazione sui futuri trial nella DM1. Il calendario comprende: 5 febbraio = Dyne Therapeutics 5 marzo = AMO Pharma 2 aprile = Expansion Therapeutics 7 maggio = Biogen-IONIS 4 […]
Covid, vaccino e disabilità
Ad inizio gennaio il Commissario Arcuri ha annunciato che, a partire da febbraio, il vaccino sarà somministrato anche alle persone con disabilità e ai loro “accompagnatori”. Mancano tuttavia i dettagli, le note operative, come pure qualcosa che sia nero su bianco. Le Consulte evidenziano che nel piano nazionale delle vaccinazioni anti Covid al momento non si fa alcun […]
