SCREENING DELLA TIROIDE NELLA DISTROFIA MIOTONICA DI TIPO 1

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

  Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche che, oltre a colpire la muscolatura con miotonia e debolezza muscolare, possono portare anche ad alterazioni endocrine, quali insulino resistenza, diabete e malattie a carico della tiroide. La tiroide è una ghiandola situata nella regione anteriore del collo alla base della gola che svolge ruoli estremamente importanti, influenzando lo sviluppo scheletrico e cerebrale, regolando il metabolismo corporeo e lo sviluppo di pelle, peli e organi genitali. Recentemente è stato pubblicato un lavoro condotto … Leggi di più

Approvata la commercializzazione della Mexiletina

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

L’EMA, Agenzia Europea del Farmaco, ha approvato la commercializzazione della mexiletina con il nome di NaMuscla per i pazienti affetti da miotonia non distrofica (miotonia congenita di Thomsen o di Becker da canalopatia del cloro; paramiotonia congenita; miotonia aggravata dal potassio da canalopatia del sodio). La tappa successiva sarà l’autorizzazione del nuovo farmaco da parte dell’AIFA, Agenzia Italiana del Farmaco. Per il momento lo stesso farmaco non è stato approvato per le distrofie miotoniche nella quali la compromissione cardiaca ne impedisce … Leggi di più

Approvazione da parte dell’EMA della mexiletina per le miotonie non distrofiche

Categoria: Malattia | 0

L’EMA, Agenzia Europea del Farmaco, ha approvato la commercializzazione della mexiletina con il nome di NaMuscla per i pazienti affetti da miotonia non distrofica (miotonia congenita di Thomsen o di Becker da canalopatia del cloro; paramiotonia congenita; miotonia aggravata dal potassio da canalopatia del sodio). La tappa successiva sarà l’autorizzazione del nuovo farmaco da parte dell’AIFA, Agenzia Italiana del Farmaco. Per il momento lo stesso farmaco non è stato approvato per le distrofie miotoniche nella quali la compromissione cardiaca ne … Leggi di più

Presidi regionali per la malattie rare

Categoria: Malattia | 0

In quasi tutte le Regioni italiane sono presenti presidi e riferimenti per le malattie rare. Per conoscere quanto è presente nella propria regione guardate il link http://www.fondazionemalattiemiotoniche.org/malattie-rare-riferimenti-per-regione/ Nel sito relativo a ogni regione è anche possibile verificare se sono presenti strutture/ambulatori/centri in cui vi è l’esenzione per le distrofie miotoniche (codice RFG090) e per le paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche (codice RFG100).

Parcheggi per disabili

Categoria: Vivere con la malattia | 0

Chi parcheggia la propria macchina nel posto assegnato al singolo utente disabile commette un reato penale. Questo è quanto ha stabilito recentemente la Corte di Cassazione. La sentenza nasce dopo il ricorso di un imputato ritenuto colpevole di aver parcheggiato la propria macchina in uno spazio riservato a una disabile affetta da gravi patologie. La sentenza sottolinea che nel caso la violazione fosse stata fatta in un parcheggio generico per disabili, la violazione sarebbe stata dell’art. 158 comma 2 del codice della strada, il che significa, in altre … Leggi di più

Cosa sono le malattie rare?

Categoria: Malattia | 0

Sono malattie spesso fatali o invalidanti e rappresentano il 10% delle patologie che affliggono l’umanità. Attualmente il loro numero è stimato dall’Organizzazione Mondiale della Sanità intorno a 6.000. Naturalmente questa stima dipende anche dall’accuratezza della definizione di malattia. Le malattie rare possono presentarsi già dalla nascita o dall’infanzia come nel caso della forma congenita, infantile e giovanile della Distrofia Miotonica di tipo 1 oppure come accade in più del 50% delle malattie rare comparire nell’età adulta o senile come nella … Leggi di più

La nuova App Sala Blu per i servizi ai viaggiatori con disabilità

Categoria: Vivere con la malattia | 0

Le persone con disabilità e a ridotta mobilità che intendono viaggiare in treno possono usufruire dei servizi di assistenza dedicati: quelli delle Sale Blu di Trenitalia, che sono presenti in 14 principali stazioni del circuito Rete Ferroviaria Italiana (Gruppo FS Italiane). Da qualche giorno gli utenti possono inoltre contare su uno strumenti in più: è stata infatti presentata nei giorni scorsi la nuova app SalaBlu+. LA NUOVA APP – La nuova app, scaricabile dagli store Android e iOS, consente di richiedere assistenza direttamente tramite smartphone per una delle oltre 300 stazioni gestite dal servizio … Leggi di più

La debolezza muscolare nelle forme infantili e giovanili della DM1

Categoria: Malattia | 0

Questi i sintomi più comuni: • Sviluppo motorio normale o leggermente ritardato. • Problemi muscolari del viso e del collo, ma in genere non associati all’aspetto del viso che caratterizza la forma congenita. • Piede cadente (debolezza dei muscoli dorso flessori del piede) con andatura “steffante” con trascinamento della punta del piede; conseguenti difficoltà nell’equilibrio e nella deambulazione e predisposizione a facili cadute. • Debolezza dei muscoli del polpaccio, che causano difficoltà nel saltare, stare in punta di piedi e … Leggi di più

Un nuovo lavoro verso la terapia mutazione-specifica nelle canalopatie

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Le canalopatie sono malattie miotoniche non distrofiche ereditarie causate da alterazioni a carico dei canali ionici muscolari. Nelle canalopatie muscolari una mutazione del DNA porta alla formazione di un canale ionico alterato che porta all’alterazione del funzionamento della cellula muscolare che si esprime con paralisi periodiche (eccitabilità elettrica diminuita) o fenomeni miotonici (eccitabilità elettrica aumentata). Ad oggi, nonostante una cura definitiva per le malattie miotoniche non sia ancora presente, il fenomeno miotonico può essere trattato con l’utilizzo di alcuni farmaci. … Leggi di più

Giornata Mondiale Malattie Rare

Categoria: Vivere con la malattia | 0

Il 28 febbraio 2019 verrà celebrata in tutto il mondo la Giornata delle Malattie Rare. Come ogni anno le persone affette da una malattia rara e le loro famiglie, le associazioni dei pazienti, i politici, i prestatori di cure, i medici, i ricercatori e i rappresentanti dell’industria, si riuniranno per sensibilizzare l’opinione pubblica. Ci sono oltre 6000 malattie rare, 30 milioni di persone che ne soffrono in Europa e 300 milioni nel mondo, ma per molte di queste malattie non ci sono cure. La … Leggi di più

1 3 4 5 6 7 8 9 22